Theo số liệu của Tổ chức Ghi nhận Ung thư Toàn cầu (GLOBOCAN 2022), mỗi năm tại Việt Nam ghi nhận: ung thư vú có 24.563 ca mắc mới và 10.008 ca tử vong; ung thư buồng trứng có 1.534 ca mắc mới và 1.003 ca tử vong; ung thư tuyến tiền liệt có 5.875 ca mắc mới và 2.800 ca tử vong; ung thư tụy có 1.251 ca mắc mới và 1.226 ca tử vong.
Tỷ lệ mang đột biến gen di truyền (hay còn gọi là đột biến dòng mầm – germline) BRCA1/2 ở các bệnh lý ung thư được y văn ghi nhận cụ thể: ung thư biểu mô buồng trứng (khoảng 15%), ung thư vú tam âm (10–17%), ung thư vú thụ thể nội tiết dương tính (6%), ung thư tuyến tiền liệt (5–10%) và ung thư biểu mô tuyến tụy (5–7%).
Các chuyên gia tham dự hội nghị 'di truyền ung thư' tại Bệnh viện Bạch Mai.
Tại Hội nghị khoa học "Di truyền ung thư" do Bệnh viện Bạch Mai tổ chức mới đây, PGS.TS Phạm Cẩm Phương - Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu (Bệnh viện Bạch Mai Hà Nội) nhận định, một số bệnh ung thư như ung thư vú, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư tụy, ung thư đại trực tràng đã được chứng minh có liên quan đến các đột biến gen như BRCA1, BRCA2.
Những người mang các đột biến gen di truyền, từ bố mẹ sang con cái…này có nguy cơ mắc bệnh ung thư ở độ tuổi sớm hơn so với những người không mang gen.
"Ví dụ như ung thư vú, chúng ta thường gặp ở các phụ nữ trên 60 tuổi nhưng nếu người mang đột biến gen có tính chất di truyền sẽ mắc bệnh sớm hơn, có người chỉ 40 tuổi, thậm chí 30 tuổi"- PGS.TS Phạm Cẩm Phương nói.
Chuyên gia cũng thông tin thêm, gần đây, các nghiên cứu cũng chỉ ra rằng yếu tố di truyền có thể liên quan đến ung thư phổi. "Chúng ta vẫn nghĩ chỉ liên quan đến yếu tố môi trường sống thì ngày nay các nghiên cứu trên thế giới cũng đã cho thấy, tiền sử gia đình có người mắc bệnh ung thư phổi thì tỷ lệ người thân của họ mắc ung thư phổi cũng cao hơn gia đình không có người mắc bệnh"- PGS.TS Phạm Cẩm Phương phân tích.
Theo các chuyên gia, cá nhân đã được xác định mang gen di truyền liên quan ung thư cần được quản lý và sàng lọc theo chương trình riêng biệt và tư vấn các biện pháp can thiệp giảm nguy cơ mắc bệnh. Ngoài ra, một số bệnh ung thư di truyền có thể được điều trị hiệu quả với các thuốc điều trị đích phù hợp. Các bệnh ung thư đã xác định có liên quan đến gen đột biến di truyền, trong đó phổ biến nhất là gen BRCA1/2, đều là những bệnh có tỷ lệ mắc mới và tử vong gia tăng hàng năm.
Thực trạng này đòi hỏi công tác chẩn đoán và nâng cao chất lượng điều trị ung thư di truyền cần được đẩy mạnh và ưu tiên hơn nữa trong thời gian tới.
GS.TS.BS. Lee Soo Chin - Viện Ung thư Đại học Quốc gia, Singapore báo cáo tại chuỗi hoạt động.
Theo các chuyên gia, đối với người bệnh và các cá nhân có yếu tố nguy cơ, việc tích hợp tư vấn di truyền vào thực hành điều trị mang lại giá trị vượt trội, giúp nhận diện sớm các yếu tố di truyền liên quan ung thư, từ đó cá thể hóa phác đồ điều trị, tối ưu kết quả chẩn đoán và tăng cơ hội điều trị thành công.
Nhờ phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, người bệnh được điều trị hiệu quả ngay từ giai đoạn sớm, đặc biệt là trong ung thư vú, giúp giảm đáng kể nguy cơ tử vong, đồng thời góp phần giảm tải áp lực cho hệ thống y tế, tiết kiệm chi phí điều trị cho cá nhân và toàn xã hội. Đây là bước tiến quan trọng góp phần xây dựng hệ sinh thái y tế chủ động, hiệu quả và bền vững trước những thách thức của bệnh ung thư.
Theo đánh giá của các chuyên gia y tế, công tác đào tạo nguồn nhân lực y tế đang đứng trước không ít thách thức, đặc biệt trước bối cảnh dân số gia tăng và già hóa dân số, cũng như mô hình bệnh tật đã thay đổi theo xu hướng gia tăng các bệnh không lây nhiễm. Điều này đòi hỏi sự tập trung vào việc nâng cao chất lượng và số lượng cán bộ y tế, đáp ứng nhu cầu chăm sóc sức khỏe trong tương lai.
Các chuyên gia trong nước và quốc tế chia sẻ tại chuỗi toạ đàm.
Phát biểu tại chương trình đào tạo ngoại khóa chuyên sâu về tư vấn di truyền do Đại học Y Dược TP HCM và AstraZeneca Việt Nam vùa tổ chức, PGS.TS.BS. Ngô Quốc Đạt – Hiệu trưởng Đại học Y dược TP. HCM biểu dương và chúc mừng những thành công trong việc triển khai các khóa đào tạo ngắn hạn với sự tham gia của Ban giảng huấn trong nước và quốc tế, nhiều chuyên viên y tế từ các cơ sở điều trị uy tín trên cả nước và chúc cho hợp tác tiếp theo sẽ đạt được nhiều bước tiến nổi bật hơn nữa.
