“Con trẻ là cái neo giữ lấy cuộc đời người mẹ...” (Sophocles - Pheadra). Đặc biệt là khi người mẹ có vấn đề về sức khỏe, liên quan đến sinh mệnh và tương lai của cả mẹ và con - một trong số đó là nhiễm HIV (Human immunodeficency virus), Quyết định giữ lại đứa trẻ là một quyết định can đảm và đầy trách nhiệm.
Làm gì khi phát hiện nhiễm HIV khi có thai?
Theo số liệu thống kê 6 tháng đầu năm 2013 của Bộ Y tế, tỉ lệ nhiễm HIV tại Việt Nam là 243/100.000 dân số; có 65.133 trường hợp tử vong do AIDS. Người nhiễm HIV tập trung chủ yếu trong nhóm 30 - 39 tuổi - thuộc độ tuổi sinh sản. Tại Hoa Kỳ, theo ước tính của Trung tâm Kiểm soát và Phòng chống dịch bệnh (Centers for Disease Control and Prevention - CDC), mỗi năm có hơn 40.000 trường hợp mới mắc nhiễm HIV và khoảng 138 trẻ sơ sinh lây nhiễm từ mẹ. Nếu được phát hiện sớm, sử dụng thuốc kháng virút (antiretroviral treatment - ART) cho bà mẹ và trẻ sơ sinh có thể giảm tỉ lệ lây nhiễm cho trẻ từ 25% xuống còn 2%, thậm chí thấp hơn. Ngay cả khi chỉ sử dụng zidovudine trong chuyển dạ và 24 - 48 giờ đầu sau sinh cũng có khả năng giảm đáng kể tỉ lệ nhiễm cho trẻ, tỉ lệ lây truyền từ mẹ sang con chưa đến 10%. Chính vì những lý do này, việc giữ lại đứa trẻ khi bà mẹ phát hiện mình nhiễm HIV là hoàn toàn có thể. Vấn đề còn lại là thực hiện những biện pháp nào để giảm thiểu rủi ro cho trẻ trong suốt thai kỳ và đứa bé chào đời khỏe mạnh.
Có cần thiết phải xét nghiệm tầm soát HIV cho tất cả bà mẹ mang thai?
Câu trả lời là “Có”, tất cả các thai phụ đều cần xét nghiệm tầm soát nhiễm HIV như một xét nghiệm thường quy trong thai kỳ, bất kể nhóm nguy cơ (ACOG, 2011). Nếu thai phụ từ chối xét nghiệm vì đã có một kết quả âm tính trước đó, cần giải thích ý nghĩa và tầm quan trọng của việc xét nghiệm lại trong thai kỳ này. Theo khuyến nghị của Hiệp hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ (AGOC), xét nghiệm tầm soát được thực hiện sớm ngay khi chẩn đoán xác định có thai, trong 3 tháng đầu thai kỳ. Chỉ định xét nghiệm lặp lại ở tam cá nguyệt cuối khi không xét nghiệm 3 tháng đầu ở những thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao hoặc thai phụ ở vùng có tỉ lệ lây nhiễm HIV cao. Để chẩn đoán xác định nhiễm HIV, cần thực hiện đủ các xét nghiệm theo trình tự: xét nghiệm nhanh dương tính, tìm kháng thể kháng HIV (ELISA) dương tính, Western blot hoặc miễn dịch huỳnh quang (IFA) dương tính. Ngay cả khi ELISA dương tính cũng không thể chẩn đoán xác định nhiễm HIV nếu không có kết quả Western blot hay IFA dương tính. Độ nhạy và độ đặc hiệu của ELISA và IFA hay Western blot >99%. Tỉ lệ dương tính giả khi cả hai thử nghiệm này dương tính là 1/59.000 trường hợp. Nếu ELISA dương tính mà Western blot hoặc IFA âm tính, không chẩn đoán nhiễm HIV, không cần xét nghiệm lặp lại.
Một số đề nghị của ACOG khi phát hiện test nhanh HIV dương tính:
- Tư vấn có khả năng nhiễm HIV và khả năng lây truyền cho trẻ.
- Giải thích ý nghĩa giới hạn của test nhanh, khả năng dương tính giả và tầm quan trọng của của các thử nghiệm tiếp theo để chẩn đoán xác định.
- Cần chuyển đúng chuyên khoa để thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xác định.
- Lập tức bắt đầu cho dùng thuốc kháng virút dự phòng, không cần chờ kết quả của xét nghiệm chẩn đoán xác định để giảm tối thiểu nguy cơ truyền nhiễm cho trẻ.
- Khi bà mẹ đã sinh, việc sử dụng thuốc tùy vào kết quả của những xét nghiệm chẩn đoán xác định.
- Khuyên bà mẹ trì hoãn việc cho trẻ bú mẹ đến khi có kết quả xác định. Nếu thực sự nhiễm HIV, không cho trẻ bú mẹ.
- Nếu mẹ đã được xác định nhiễm HIV, thông báo với bác sĩ chuyên khoa nhi sơ sinh để thực hiện các phác đồ chẩn đoán và điều trị cho trẻ.
Theo dõi thai kỳ cho bà mẹ nhiễm HIV cần lưu ý những gì?
Theo dõi, chăm sóc một thai phụ nhiễm HIV cần sự phối hợp của nhiều chuyên khoa như sản khoa, nội khoa, truyền nhiễm và tâm lý. Giới hạn của bài viết sẽ không đề cập đến những biện pháp điều trị dự phòng vì nhiều vấn đề phức tạp liên quan. Dưới góc nhìn của một bác sĩ sản khoa chỉ xin bàn đến những vấn đề liên quan đến tầm soát lệch bội cho thai trong 3 tháng đầu thai kỳ. Trong một thai kỳ bình thường, khi nghi ngờ bất thường nhiễm sắc thể bằng xét nghiệm máu, đo khoảng sáng sau gáy (nuchal translucency - NT), bà mẹ mang thai được tư vấn làm các nghiệm pháp xâm lấn như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối. Với một thai phụ nhiễm HIV, những thủ thuật này làm tăng nguy cơ lây truyền HIV cho trẻ. Liệu nồng độ nội tiết của một bà mẹ nhiễm HIV khác biệt so với bà mẹ không nhiễm do suy giảm miễn dịch, hoặc việc sử dụng thuốc kháng virút sẽ làm thay đổi nồng độ nội tiết dẫn đến chỉ định không cần thiết?
Tất cả các thai phụ đều cần xét nghiệm tầm soát nhiễm HIV
Những nghiên cứu về nồng độ nội tiết tầm soát lệch bội cho thai phụ nhiễm HIV cho kết quả rất trái ngược nhau. Nghiên cứu của Savvidov và cộng sự (2010) trên 90 thai phụ dương tính HIV và 450 thai phụ không nhiễm cho thấy không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê nồng độ free b-hCG, PAPP-A và NT ở hai nhóm. Khi phân tích phân nhóm có và không sử dụng ART, nồng độ hiệu chỉnh (MoM) free b-hCG ở nhóm có sử dụng thấp hơn nhóm không điều trị và nhóm HIV âm tính. Về mặt lý thuyết, sự thay đổi này sẽ làm giảm khả năng dự đoán nguy cơ trisomy 21 (hội chứng Down) và tăng tỉ lệ dự đoán trisomy 18 (hội chứng Edward). Kết quả này cũng tương tự như nghiên cứu của Brossard (2008). Tuy nhiên, tác giả cũng lưu ý rằng sự thay đổi nồng độ này không làm sai lệch nhiều khả năng dự đoán bất thường của double test trên lâm sàng. Cơ chế bệnh học của sự thay đổi này vẫn chưa được chứng minh do điều trị ART hay do bản thân nhiễm HIV gây nên. Giả thuyết được đề cập nhiều nhất là HIV gây tổn thương bánh nhau làm thay đổi chế tiết nồng độ PAPP-A và free b-hCG. Giả thuyết thứ hai là ART làm tổn thương trophoblast và làm tăng vận chuyển AFP qua nhau thai dẫn đến thay đổi nguy cơ lệch bội và khả năng dự đoán nguy cơ dị tật ống thần kinh khi tầm soát ở tam cá nguyệt II. Đây là những thông tin quan trọng khi tư vấn cho thai phụ. Khi chỉ dựa vào NT, có thể dự đoán cao nhất đến 70% trường hợp trisomy 21, nếu NT đã được chứng minh không thay đổi ở nhóm không nhiễm HIV và nhóm nhiễm HIV có hay không điều trị ART, giá trị của những nồng độ nội tiết này giúp khẳng định thêm nguy cơ bất thường ở bà mẹ mang thai khi NT tăng so với tuổi thai.
Tóm lại, với những bằng chứng hiện có cho thấy vẫn nên thực hiện tầm soát nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể bằng những xét nghiệm hiện có cho bà mẹ dương tính HIV như những thai phụ bình thường và tự tin vào giá trị tiên đoán của những kết quả đó. Trong tương lai, những kỹ thuật tốt hơn như chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD) có thể thực hiện rộng rãi giúp những bà mẹ nhiễm HIV tránh khỏi rủi ro lây truyền cho con mình bằng các thủ thuật xâm lấn.