Thông tin trên được các chuyên gia cho biết tại hội thảo khoa học "Quản lý u xơ thần kinh trong kỷ nguyên của liệu pháp ức chế MEK" do Hội Nhi khoa Việt Nam phối hợp cùng AstraZeneca Việt Nam vừa tổ chức nhằm cập nhật thực trạng chẩn đoán và điều trị u xơ thần kinh tuýp 1 dạng đám rối (NF1-PN), nhấn mạnh vai trò của phối hợp đa chuyên khoa.
Sự kiện cũng góp phần nâng cao nhận thức về căn bệnh này và tầm quan trọng của nhận diện sớm, theo dõi lâu dài, lựa chọn phương án quản lý phù hợp với từng người bệnh.
Hội thảo cập nhật thực trạng chẩn đoán và điều trị u xơ thần kinh tuýp 1 dạng đám rối (NF1-PN) với sự tham gia của nhiều chuyên gia trong nước và quốc tế. Ảnh: Phương Ngân
U xơ thần kinh tuýp 1 dạng đám rối: Bệnh hiếm, tiến triển suốt đời với biểu hiện đa dạng
Thông tin tại hội thảo cho thấy, u xơ thần kinh tuýp 1 là bệnh di truyền hiếm, tiến triển và kéo dài suốt đời. Bệnh thường được nhận biết từ thời thơ ấu, có thể tác động đến nhiều cơ quan và biểu hiện rất khác nhau giữa các bệnh nhân. Khoảng một nửa người mắc u xơ thần kinh tuýp 1 thừa hưởng biến thể gen từ cha hoặc mẹ; nửa còn lại không có tiền sử gia đình mắc bệnh.
Các dấu hiệu ban đầu có thể gồm đốm màu cà phê sữa, tàn nhang ở vùng nách hoặc bẹn và các u mềm trên hoặc dưới da. Tuy nhiên, biểu hiện của u xơ thần kinh tuýp 1 rất đa dạng và có thể liên quan đến mắt, xương, hệ thần kinh hoặc sự phát triển của trẻ, khiến hành trình chẩn đoán đôi khi cần sự đánh giá của nhiều chuyên khoa, kết hợp tiền sử gia đình, thăm khám lâm sàng và xét nghiệm di truyền khi phù hợp.
GS.TS.BS. Trần Minh Điển – Chủ tịch Hội Nhi khoa Việt Nam, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, chia sẻ, trong thực tế, các dấu hiệu ban đầu của u xơ thần kinh tuýp 1 có thể không dễ dàng được nhận diện do một số biểu hiện dễ nhầm lẫn với các bệnh lý khác, nhất là các biểu hiện trên da.
"Điều này có thể khiến người bệnh chưa tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay từ đầu và chỉ đến cơ sở y tế khi các triệu chứng trở nên rõ rệt hơn hoặc xuất hiện biến chứng. Việc nâng cao nhận thức về các dấu hiệu đặc trưng của u xơ thần kinh tuýp 1 vì vậy có vai trò quan trọng trong quá trình nhận diện và quản lý bệnh"- GS.TS.BS Trần Minh Điển nói.
Có tới 50% trẻ mắc u xơ thần kinh tuýp 1 có thể phát triển u xơ thần kinh dạng đám rối – các khối u thường không ác tính hình thành trên bao dây thần kinh và có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trong hoặc ngoài cơ thể.
Tác động của dạng đám rối khác nhau tùy vị trí, kích thước và tốc độ phát triển; một số khối u có thể gây đau, biến dạng cơ thể, yếu cơ, tê bì, suy giảm thị lực hoặc ảnh hưởng đến hô hấp, tiêu hóa và bài tiết. Một tỷ lệ nhỏ dạng đám rối, ước tính khoảng 10%, có thể chuyển dạng ác tính, vì vậy người bệnh cần được theo dõi và đánh giá định kỳ bởi nhân viên y tế.
Nhận diện sớm, quản lý đa chuyên khoa và theo dõi dài hạn
GS.BS. Zhichao Wang phát biểu tại hội thảo. Ảnh: Phương Ngân
Từ thực trạng chẩn đoán và điều trị tại Việt Nam, các chuyên gia thảo luận ba yêu cầu xuyên suốt trong quản lý u xơ thần kinh tuýp 1 dạng đám rối.
Thứ nhất là nâng cao khả năng nhận diện sớm các dấu hiệu nghi ngờ để người bệnh được đánh giá phù hợp;
Thứ hai là tổ chức chăm sóc đa chuyên khoa, kết nối nhi khoa, nội thần kinh, ngoại khoa, di truyền, chẩn đoán hình ảnh và các chuyên ngành liên quan;
Cuối cùng là theo dõi lâu dài bằng thăm khám lâm sàng và các phương tiện chẩn đoán hình ảnh như MRI để đánh giá kích thước, phạm vi khối u cũng như những thay đổi về chức năng và triệu chứng.
GS.BS. Zhichao Wang – Trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình, Bệnh viện Nhân dân số 9, Đại học Y khoa Giao thông Thượng Hải, Trung Quốc, nhận định, trong quản lý u xơ thần kinh tuýp 1 dạng đám rối đặc biệt đối với trẻ em, sự phối hợp giữa các chuyên khoa là yếu tố quan trọng để xây dựng kế hoạch chăm sóc phù hợp cho từng giai đoạn. Cách tiếp cận này giúp các bác sĩ cân nhắc đồng thời tình trạng khối u, sự phát triển của trẻ và những ảnh hưởng lâu dài của bệnh.
Bên cạnh việc phối hợp trong điều trị, theo dõi lâu dài cũng đóng vai trò quan trọng đối với người mắc u xơ thần kinh tuýp 1 dạng đám rối. Do bệnh có thể tiến triển theo thời gian và không phải tất cả người bệnh đều có cùng mức độ biểu hiện, việc duy trì theo dõi và tái khám giúp bác sĩ đánh giá những thay đổi về tình trạng bệnh, chức năng và các triệu chứng liên quan, từ đó cân nhắc điều chỉnh phương án quản lý khi cần thiết.
Trước đây, các phương pháp quản lý u xơ thần kinh tuýp 1 dạng đám rối chính là phẫu thuật trong trường hợp phù hợp, điều trị kiểm soát triệu chứng và theo dõi, chăm sóc hỗ trợ.
Chuyên gia quốc tế chia sẻ dữ liệu nghiên cứu và kinh nghiệm thực hành liên quan đến liệu pháp ức chế MEK. Ảnh: Phương Ngân
Tuy nhiên, trong 50% các trường hợp, khối dạng đám rối không thể được loại bỏ hoàn toàn thông qua phẫu thuật hoặc phẫu thuật có thể đi kèm nguy cơ cao. Những tiến bộ trong hiểu biết về cơ chế phân tử của u xơ thần kinh tuýp 1 dạng đám rối đã dẫn đến việc nghiên cứu các liệu pháp nhắm trúng đích, trong đó liệu pháp ức chế MEK tác động lên một đường truyền tín hiệu liên quan đến tăng trưởng tế bào.
Tại hội thảo, các chuyên gia đã cập nhật cơ sở khoa học, dữ liệu nghiên cứu và kinh nghiệm thực hành liên quan đến liệu pháp ức chế MEK trong u xơ thần kinh tuýp 1 dạng đám rối.
Các trao đổi nhấn mạnh rằng không có một phương án duy nhất cho mọi người bệnh; quyết định điều trị cần được cá thể hóa dựa trên chỉ định được phê duyệt, đặc điểm khối u, triệu chứng, mức độ ảnh hưởng chức năng, sự phát triển của trẻ, bệnh đồng mắc và mục tiêu quản lý dài hạn.
