Tứ chứng Fallot: là dị tật bẩm sinh phức tạp với 4 dị tật (nên gọi là tứ chứng) bao gồm: động mạch chủ lệch sang phải, hở vách liên thất, hẹp động mạch phổi và phì đại tâm thất phải. Dấu hiệu đầu tiên của bệnh là tím ngay từ khi mới sinh. Môi và đầu chi của trẻ bị tím, nhất là khi khóc hoặc khi bú, có khi trẻ bị ngất. Các đầu ngón tay, chân có hình dùi trống, móng tay khum. Nghe tim sẽ thấy tiếng thổi to. Nếu không được điều trị, trẻ dễ bị biến chứng gây tử vong là áp-xe não. Do vậy, khi trẻ mắc tứ chứng Fallot, chỉ có các phẫu thuật mới giúp trẻ có cuộc sống lâu dài và khỏe mạnh. Có thể mổ tạm thời khi các nhánh của động mạch phổi quá nhỏ, dùng một nhánh từ đại tuần hoàn (thường lấy động mạch dưới đòn) nối với động mạch phổi, giúp trẻ trao đổi ôxy được tốt hơn nên đỡ tím. Sau khoảng 5-10 năm sẽ mổ triệt để, sửa chữa toàn bộ cho trẻ. Hoặc có thể phẫu thuật triệt để với máy tim phổi nhân tạo, phẫu thuật viên sẽ sửa triệt để các dị tật, trẻ có thể có cuộc sống như bình thường.
Hẹp eo động mạch chủ: là dị tật tim bẩm sinh thường gặp. Bệnh gặp ở trẻ nam nhiều gấp 3 lần trẻ nữ. Cứ 5 trẻ bị suy tim thì có 1 trẻ có nguyên nhân là hẹp eo động mạch chủ.
Thông thường, động mạch chủ xuất phát từ tâm thất trái đi nuôi cơ thể, sau khi cho các nhánh lên đầu và hai tay, động mạch này xuống bụng và hai chân. Ở đoạn này nhiều khi bị hẹp làm cho huyết áp phía trên chỗ hẹp sẽ tăng cao, còn dưới chỗ hẹp lại hạ thấp. Khi bị hẹp eo động mạch chủ ở trẻ nhỏ, bệnh có thể chỉ biểu hiện bằng những dấu hiệu mệt, trống ngực hay đau đầu. Nếu không được phát hiện và điều trị, trẻ có thể gặp những biến chứng ở trên chỗ hẹp như xuất huyết não, suy tim, mờ mắt... do hậu quả của tăng huyết áp. Còn biến chứng dưới chỗ hẹp là thiếu máu hai chân, đi lại khó khăn do hậu quả của huyết áp thấp.
Hẹp eo động mạch chủ - Một dấu hiệu nhận biết sớm bệnh tim bẩm tim.
Do vậy, hẹp eo động mạch chủ cần được điều trị bệnh sớm sẽ giúp trẻ nhanh chóng hồi phục và tránh các di chứng. Phẫu thuật cắt bỏ chỗ hẹp nối lại động mạch chủ giúp máu lưu thông lại bình thường. Phẫu thuật cho kết quả tốt. Tuy nhiên, việc chẩn đoán chứng hẹp eo động mạch chủ tuy không khó nhưng bệnh nhân thường bị chẩn đoán nhầm thành bệnh còn ống động mạch, giãn cơ tim... Siêu âm có thể không chính xác. Cần quan tâm đến các triệu chứng như chênh huyết áp chi dưới và chi trên, tăng huyết áp.
Hẹp van động mạch phổi: là bệnh bẩm sinh, chiếm 10 - 15% các bệnh tim bẩm sinh. Nguyên nhân trẻ mắc bệnh là do trong giai đoạn đầu thai nhi, mẹ bị nhiễm virut Rubella, rối loạn chuyển hóa canxi và vitamin D, làm giảm khả năng phát triển bình thường của động mạch phổi. Thông thường, máu từ tâm thất phải được bơm lên phổi qua van động mạch phổi. Khi van bị hẹp, máu qua van rất khó khăn khiến thất phải phải cố gắng bóp thật mạnh, dần dần thất phải bị suy.
Thông thường, khi trẻ bị bệnh không có biểu hiện gì, đôi khi phát hiện bệnh cho trẻ hoàn toàn tình cờ khi nghe tim thấy một tiếng thổi to. Siêu âm tim sẽ thấy rõ van bị hẹp và có thể đo được chênh lệch áp lực trước và sau chỗ hẹp.
Hẹp van động mạch phổi có nhiều mức độ: từ nhẹ đến nặng và tùy từng trường hợp mà được theo dõi hoặc can thiệp. Nếu hẹp nhẹ chỉ theo dõi định kỳ. Nếu hẹp nặng thông tim để nong van bằng bóng qua da, có kết quả khả quan. Ngoài ra có thể phẫu thuật mở rộng chỗ van bị hẹp.
Thông liên nhĩ: là tình trạng còn tồn tại một hay nhiều lỗ thông bất thường ở vách liên nhĩ sau khi sinh. Lỗ thông thứ phát nằm ở phần cao của vách liên nhĩ, lỗ thông tiên phát nằm ở phần thấp, có thể đơn thuần hoặc kèm theo bất thường ở gối nội mạc và một số ít ở vị trí xoang tĩnh mạch, xoang vành. Hai tâm nhĩ bình thường cách nhau bằng một vách ngăn và phân thành tâm nhĩ phải và tâm nhĩ trái. Do khuyết tật trong thời kỳ bào thai mà vách ngăn này có lỗ thủng làm hai tâm nhĩ thông với nhau khiến máu từ nhĩ trái chảy qua nhĩ phải khiến cho tim phải giãn to, máu lên phổi nhiều, áp lực trong động mạch phổi tăng dần dẫn đến suy tim phải gây phù, gan to. Nếu không điều trị, áp lực tim phải tăng dần và máu sẽ chảy từ nhĩ phải sang nhĩ trái khiến bệnh nhân xuất hiện tím: tím môi, tím các đầu ngón tay chân và bệnh nhân không còn khả năng phẫu thuật nữa.
Bệnh thường tiến triển chậm và lặng lẽ nên khó phát hiện. Đôi khi phát hiện bệnh tình cờ khi khám sức khỏe. Nghe tim phải thấy một tiếng thổi êm dịu. Để chẩn đoán xác định, cần làm siêu âm tim sẽ phát hiện được lỗ thông liên nhĩ, đo được kích thước lỗ thông, áp lực trong động mạch phổi.
Để điều trị, nếu lỗ thông nhỏ và tổn thương phù hợp có thể can thiệp nội mạch bít dù. Ngược lại thì bắt buộc phải mổ để vá lỗ thông bằng miếng vá nhân tạo hoặc bằng chính màng tim của bệnh nhân.
Nên xử lý thương tổn trước khi đi học để trẻ có thể phát triển bình thường như những trẻ khác.
Thông liên thất: là bệnh tim bẩm sinh hay gặp nhất, chiếm khoảng 25% các bệnh tim bẩm sinh. Do khuyết tật trong quá trình hình thành lúc bào thai, hai tâm thất có thể thông với nhau bằng một hay nhiều lỗ thủng. Lỗ thông này có thể ở những vị trí khác nhau và kích thước cũng khác nhau.
Thông liên thất sẽ làm cho dòng máu đi từ thất trái sang thất phải làm cho phổi ứ máu, áp lực trong động mạch tăng cao, dần dần dòng máu này cũng đảo chiều gây tím môi và các đầu ngón, không còn khả năng mổ nữa.
Chẩn đoán bệnh không phức tạp. Khi trẻ còn nhỏ có thể không có biểu hiện gì, trẻ hay bị viêm phổi. Nghe tim sẽ thấy tiếng thổi tâm thu. Nếu không được phát hiện và điều trị, có thể có dấu hiệu khó thở, mất khả năng gắng sức. Siêu âm tim sẽ thấy rõ vị trí, kích thước lỗ thông, đánh giá mức độ của dòng thông và áp lực động mạch phổi, giúp cho điều trị và tiên lượng.
Điều trị chủ yếu là mổ vá lỗ thông với tuần hoàn ngoài cơ thể. Ngoài ra, có thể đóng lỗ thông bằng dụng cụ qua da, phương pháp này hiện nay đã được áp dụng tại nhiều trung tâm can thiệp mạch và có kết quả khả quan.
Khi trẻ chưa được phẫu thuật hay điều trị triệt để, cần phòng một biến chứng chính là nhiễm trùng. Từ một ổ nhiễm trùng nhỏ như viêm họng, sâu răng... có thể dẫn đến viêm nội tâm mạc nhiễm trùng rất nguy hiểm.
