Nhận biết còi xương do thiếu vitamin D ở trẻ

Bệnh còi xương hay gặp nhất ở trẻ (dưới 1 tuổi là tuổi mà hệ xương phát triển mạnh nhất). Trẻ đẻ non, đẻ thấp cân: do sự tích lũy trong thời kỳ bào thai thấp, do tốc độ phát triển của trẻ nhanh.

Vì sao trẻ còi xương? 

Mặc dù tại Việt Nam nguồn ánh nắng rất dồi dào nhưng trẻ em bị còi xương rất nhiều. Theo TS.BS. Phan Bích Nga – Trưởng khoa khám tư vấn dinh dưỡng trẻ em, Viện Dinh dưỡng một trong những nguyên nhân phổ khiến trẻ em còi xương là do tập quán kiêng khem trẻ không được tắm nắng. Cùng với đó là các yếu tố như:

Môi trường và thời tiết: Trẻ sinh vào mùa đông cư dân đô thị giảm ánh sáng mặt trời, nhà nhiều cao nhiễu sương mù, vùng công nghiệp nhiều bụi…

Chế độ ăn: trẻ thiếu sữa mẹ, trẻ được nuôi bằng sữa bò; Trẻ ăn bột quá nhiều, ăn thực phẩm nghèo canxi, D và một số vitamin, khoáng chất khác, ăn ít dầu mỡ nên không hấp thụ được vitamin D; Chế độ ăn thiếu vitamin D và không được uống phòng vitamin D…

Triệu chứng của trẻ còi xương

Triệu chứng lâm sàng 

Các biểu hiện ở hệ thần kinh. 

Đây là các triệu chứng xuất hiện sớm, nhất là các thể tiến triển cấp tính. Trẻ thường:

- Quấy khóc đêm (khóc dạ đề), hay giật mình.

- Ra nhiều mồ hôi (đặc biệt lúc ngủ trội mặt vẫn có).

- Do 2 hiện tượng trên nên trẻ dễ bị rụng tóc gáy (dấu hiệu rụng tóc "hình khăn khăn" rụng tóc "chiếu liếm" (hói gáy), với nhiều mức độ rụng ít hoặc nhiều.

- Đối với còi xương cấp có thể gặp các biểu hiện của hạ canxi máu: Tiếng thở rít thanh quản, cơn khóc lặng, hay nôn nấc khó ăn.

- Còi xương nặng có thể biếng ăn, dễ táo bón.

Các biểu hiện ở hệ vận động: 

Trẻ chậm phát triển chậm biết lẫy bò, chậm biết ngồi, đi...

Cơ: giảm trương lực cơ, nhẽo, chậm vận động, bụng to (ống), dáng đi bất thường.

 Các biểu hiện ở xương

Nếu không được điều trị kịp thời, biến dạng xương sẽ là vĩnh viễn, ảnh hưởng nhiều tới chất lượng sống, khả năng vận động, với một cơ thể biến dạng thì nhiều, là yếu tố thuận lợi gây chấn thương cao thấp:

Các dấu hiệu sớm:

Xương sọ:

- Dấu hiệu mềm xương sọ (Craniotabez): ấn nhẹ đầu ngón tay vào giữa bản xương sọ (thường ấn vào xương đỉnh) thấy xương lõm xuống, khi bỏ ngón tay ra xương lại trở về như cũ. Hiện tượng này không có giá trị ở trẻ < 3 tháng.

- Thóp rộng, chậm liền, bờ thóp mềm.

- Đầu bẹt sau nhiều (dấu hiệu đầu bẹt của trẻ).

Các dấu hiệu muộn hơn:

- Có bướu trán, bướu chẩm, bướu đỉnh làm cho đầu to ra.

- Xương hàm biến dạng, hẹp, răng mọc lớn xộn.

- Răng: chậm mọc răng, men răng xấu, sún răng, sâu răng.

- Chuỗi hạt sườn: những chỗ nối giữa sụn và xương phì đại tạo nên chuỗi hạt sườn.

- Biến dạng lồng ngực: nhô nhọn về phía trước gọi là lồng ngực "gà", hay lồng ngực "hình chuông".

- Rãnh Filatop-Harrison: là rãnh ở phía dưới vú, chạy chếch ra hai bên. Rãnh này là kết quả của bụng chương và các xương sườn bị mềm.

Biểu hiện của các xương dài: thường biểu hiện muộn hơn:

- Đầu xương to bè tạo thành vòng cổ chân tay.

- Xương chi dưới bị cong tạo thành hình chữ X, O.

- Đau nhức cơ, đau nhiều mới các xương dài như xương ống chân, đau lưng gọi là dấu hiệu đau xương phát triển.

Biểu hiện ở xương cột sống: có thể gù, vẹo.

Biểu hiện ở xương chậu: hẹp.

Các biểu hiện ở cơ và dây chằng 

- Giảm trương lực cơ, dây chằng lỏng lẻo

- Khi còi xương nặng, trẻ có thể có thiếu máu thiếu sắt, gan lách to (gọi là thiếu máu Von-jackh-Hayem luzet.

Triệu chứng cận lâm sàng

Biến đổi sinh học máu

- Phosphatase kiềm thường tăng: biểu hiện sớm (bình thường 100-300 UI/L).

- Canxi máu bình thường hoặc giảm nhẹ.

- Phospho máu giảm nhẹ < 4 mg/dL.

- Dự trữ kiềm thường giảm.

- Công thức máu có thiếu máu nhược sắc.

- Định lượng Vitamin D: hàm lượng 25-OH-D huyết thanh: giảm khi < 10 ng/mL (bình thường từ từ 20-40 ng/mL) theo IOM (Viện Y học Mỹ).

 Biến đổi trong nước tiểu

- Canxi niệu giảm.

- Phospho niệu giảm.

- Acid amin niệu tăng.

 Dấu hiệu X quang xương

- Xương chi: có sự bất thường ở các đầu xương: chụp cổ tay, bàn tay hoặc cổ chân: Đầu xương to bè, đường cốt hóa nham nhở, lõm. Các điểm cốt hóa ở bàn tay, bàn chân chậm so với tuổi. Thân xương mất chất vôi, có thể thấy gãy xương.

- Xương lồng ngực: có hình nút chai.

Chẩn đoán

Chẩn đoán xác định

- Giai đoạn sớm: dựa vào dấu hiệu thần kinh thực vật và phosphatase kiềm tăng.

- Giai đoạn toàn phát: dựa vào triệu chứng lâm sàng, phosphatase kiềm, X quang.

Chẩn đoán phân biệt

- Còi xương do kháng vitamin D: bệnh thường xuất hiện muộn, điều trị bằng vitamin D không có hiệu quả, biến dạng xương thường nặng. Một số trường hợp có tính chất gia đình.

- Còi xương thứ phát sau một số bệnh: bệnh đường thận mạn tính, bệnh hệ tiêu hóa: tác mắc, kém hấp thu.

- Một số bệnh xương: mềm xương bẩm sinh, loạn sản sụn, bệnh Porak-durant.

 Các thể lâm sàng

 Chia theo mức độ

- Độ I (thể nhẹ): chủ yếu là triệu chứng thần kinh thực vật, biểu hiện ở xương ít, khỏi không để lại di chứng.

- Độ II (thể trung bình): các biểu hiện lâm sàng rõ, toàn trạng bị ảnh hưởng, thiếu máu nhẹ.

- Độ III (thể nặng): các biểu hiện ở xương rất nặng, thiếu máu rõ, giảm trương lực cơ.

Theo thời kỳ

- Thời kỳ khởi phát: nổi bật là dấu hiệu thần kinh thực vật, có thể có dấu hiệu mềm xương, phosphatase kiềm tăng.

- Thời kỳ toàn phát: có đủ các triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng.

- Thời kỳ hồi phục: hết triệu chứng thần kinh thực vật, X quang xương đọng chất vôi, đường cốt hóa rõ, Phosphatase kiềm giảm.

- Thời kỳ di chứng: không có triệu chứng thần kinh thực vật, các xét nghiệm bình thường, chỉ còn di chứng ở hệ xương.

Theo tính chất tiến triển

- Còi xương cấp: thường gặp ở trẻ (6 tháng, đẻ non, triệu chứng phát triển nhanh, chủ yếu triệu chứng thần kinh, mềm xương, phosphatase kiềm tăng cao).

- Bán cấp: bệnh tiến triển chậm, thường từ 9-12 tháng, các dấu hiệu quá sản của tổ chức xương (bướu, vùng cổ tay).

- Thể tái phát: chủ yếu dựa vào X quang.

Tóm lại còi xương thiếu vitamin D nếu được điều trị sớm sẽ rất hiệu quả. Các triệu chứng lâm sàng giảm nhanh sau 2-3 tuần, Hình ảnh X quang giảm dần sau 1-3 tháng.