Dị tật bẩm sinh là những dị tật được hình thành từ trong thời kỳ bào thai và thường tồn tại từ khi trẻ được sinh ra. Trong thời kỳ này thai nhi hình thành và phát triển trong buồng tử cung mẹ, quá trình hình thành, phát triển của quả tim và mạch máu lớn không diễn ra bình thường sẽ gây ra dị tật.
Vì sao trái tim bị khuyết tật bẩm sinh?
Các yếu tố gây rối loạn quá trình hình thành của quả tim và mạch máu (trong 3 tháng đầu của thai nhi) có nguy cơ gây ra những khiếm khuyết về hình thái và cấu trúc của tim và mạch máu, tạo ra các khuyết tật bẩm sinh. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, chúng ta không biết nguyên nhân gì gây ra dị tật. Do vậy đừng cho rằng con mang dị tật tim bẩm sinh là lỗi của cha mẹ. Các yếu tố đã được chứng minh có liên quan tới khuyết tật tim bẩm sinh bao gồm:
Người mẹ bị nhiễm virut trong những tuần đầu khi mang thai (trong 3 tháng đầu), thì đứa trẻ có thể mang những dị tật ở tim hoặc các bộ phận khác. Ví dụ, nếu một bà mẹ bị nhiễm sởi Đức (rubella) trong thời kỳ mang thai (trước 20 tuần) thì virut có thể ảnh hưởng đến sự phát triển tim của thai nhi hoặc có thể gây ra những bất thường về cấu trúc của các cơ quan khác như mắt, tai, não.
Một số thuốc được người mẹ dùng không có chỉ định của bác sĩ, uống rượu, tiếp xúc với các hóa chất độc hại (thuốc trừ sâu, thuốc bảo vệ thực vật) trong thời kỳ mang thai cũng có thể làm tăng nguy cơ sinh con mắc dị tật tim…
Yếu tố di truyền cũng đóng vai trò trong việc hình thành các dị tật tim bẩm sinh. Có thể có nhiều đứa trẻ trong cùng một gia đình cùng mắc dị tật bẩm sinh, nhưng điều này là rất hiếm khi xảy ra.
Một số đột biến về gen hoặc nhiễm sắc thể đặc biệt ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong đó có tim. Ví dụ như hội chứng Down (hội chứng Đao), trẻ có khuôn mặt điển hình của bệnh, trí tuệ thường chậm phát triển và thường có các dị tật tại tim.
Còn rất nhiều yếu tố khác ảnh hưởng đến sự hình thành phát triển của tim và vấn đề này vẫn đang được nghiên cứu.
Tỷ lệ mắc các dị tật tim bẩm sinh
Ước tính có gần 1% trong những đứa trẻ sinh ra còn sống có thể bị mắc dị tật ở tim. Có những dị tật ít ảnh hưởng tới sự phát triển của trẻ nên không biểu hiện rõ mà chỉ tình cờ được phát hiện sau đó.Nhưng cũng có trường hợp quá nặng nề tới mức làm cho đứa trẻ rất ốm yếu ngay từ sau khi sinh.Ngược lại một số trường hợp, các dấu hiệu của bệnh chỉ biểu hiện khi đứa trẻ đã lớn hơn.
Tại Mỹ, trung bình mỗi năm có khoảng 36.000 trẻ được sinh ra có dị tật tim. Hầu hết những đứa trẻ này có thể được cứu chữa sớm bằng can thiệp hoặc phẫu thuật, thậm chí là cả với các dị tật rất nặng nề.
Những yếu tố liên quan đến dị tật tim bẩm sinh
Thường xảy ra với người có nhu cầu năng lượng cao; tim đập nhanh; thở nhanh; giảm ôxy máu; giảm hấp thu thức ăn do thở nhanh và mệt mỏi; giảm hấp thu chất dinh dưỡng từ ống tiêu hóa; nhiễm trùng hô hấp thường xuyên (viêm phế quản, viêm phổi).
Sự phát triển của trẻ cũng có thể bị ảnh hưởng bởi yếu tố di truyền hoặc gen. Một số bệnh như hội chứng Down (ba nhiễm sắc thể số 21) có hình dạng biểu đồ tăng trưởng khác. Nguyên nhân phổ biến nhất khiến trẻ tăng trưởng chậm là trẻ không ăn đủ năng lượng và chất dinh dưỡng. Nhưng thậm chí là nếu như trẻ có vẻ dùng đủ sữa bột hoặc sữa mẹ thì vẫn có thể tăng cân rất chậm do nhu cầu năng lượng tăng hơn bình thường. Trẻ cần được cân mỗi tháng một lần. Những con số cân nặng này sẽ cho biết mức độ tăng trưởng của trẻ.
Điều trị dị tật tim bẩm sinh
Phẫu thuật:
Phương pháp đòi hỏi phải mở phanh lồng ngực, hầu hết các cuộc mổ tim đều cần phải truyền máu. Lượng máu cần truyền phụ thuộc vào phương pháp mổ.Nhưng hiện nay dự trữ máu tại các bệnh viện thường không đủ, do đó gia đình có trẻ phẫu thuật cần một số người cho máu để thay thế cho lượng máu mà trẻ cần dùng. Việc xét nghiệm và xử lý máu sau khi lấy có thể mất thời gian nên gia đình có thể yên tâm do máu sẽ dùng cho trẻ đã được kiểm tra rất kỹ lưỡng về tương thích nhóm máu cũng như là sàng lọc loại trừ các bệnh lây qua đường máu, bao gồm cả bệnh AIDS.
Can thiệp bằng phương pháp thông tim:
Những bệnh tim bẩm sinh có thể can thiệp được bằng phương pháp này là: Thông liên nhĩ lỗ thứ hai; còn ống động mạch; thông liên thất; hẹp van động mạch phổi, hẹp van động mạch chủ; hẹp eo động mạch chủ…
Các thầy thuốc sẽ đưa một ống nhỏ và dài qua các mạch máu ở ngoài để đưa đến bên trong quả tim, rồi qua đó đo đạc các thông số huyết động để đánh giá mức độ rối loạn, đồng thời đưa các thiết bị để sửa chữa các khuyết tật bẩm sinh. Phương pháp này ngày càng phát triển, vì có nhiều ưu thế như không phải mổ phanh, thời gian hồi phục nhanh, ít gây nhiễm khuẩn và không mất máu nhiều nên hiếm khi phải truyền máu.Tuy nhiên đây là phương pháp có giá thành còn cao hơn so với phẫu thuật, hơn nữa không phải loại dị tật nào cũng có thể điều trị được bằng phương pháp này.
Ngoài ra còn rất nhiều dị tật khác có thể can thiệp được một cách tạm thời để chờ một cuộc phẫu thuật toàn bộ, như phá vách liên nhĩ trong bệnh teo tịt van động mạch phổi mà vách liên thất kín, đặt stent ống động mạch duy trì dòng máu sang động mạch phổi khi bị teo tịt van động mạch phổi….
Gia đình cần làm gì để giúp trẻ?
Khám sức khoẻ định kỳ: là rất quan trọng với mọi đứa trẻ, đặc biệt là với những trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh. Nếu biết cách chăm sóc, trẻ mắc dị tật tim cũng có thể tránh được những bệnh thông thường ở trẻ nhỏ một cách an toàn như những đứa trẻ bình thường khác. Con bạn không cần phải dùng thuốc kháng sinh mỗi khi bị bệnh chỉ bởi bé mắc dị tật tim bẩm sinh.
Cho dù đã được can thiệp phẫu thuật hay chưa, trẻ cũng cần được khám định kỳ và được tiêm chủng đúng lịch. Hơn nữa, trẻ còn cần được tiêm chủng bổ sung để tránh mắc các bệnh phổ biến như tiêm phòng cúm.
Để chắc chắn rằng trẻ đang phát triển tốt thì việc khám sức khỏe nói chung và tình trạng tim mạch nói riêng đều đặn là rất quan trọng. Thường thì sau khi được chẩn đoán xác định bệnh tim hoặc sau phẫu thuật tim, trẻ cần được khám lại thường xuyên hơn (hàng tuần hoặc hàng tháng) còn sau đó, số lần khám lại có thể thưa hơn (3 - 6 tháng/ lần).
Hoạt động thể lực: Hầu hết trẻ mắc dị tật tim bẩm sinh có thể sinh hoạt hay vui chơi bình thường, chỉ trừ một số hoạt động đòi hỏi gắng sức nhiều hoặc các môn thể thao mang tính chất thi đấu đối kháng. Trong thực tế, trẻ được động viên tham gia vào các hoạt động thể chất để giúp cho trái tim thích nghi tốt và trẻ có thể tận hưởng cuộc sống. Trẻ có thể tham gia vào một số hoạt động có lợi cho sức khoẻ như bơi, đi xe đạp, chạy, nhảy dây và chơi cầu lông.
TS. Phạm Hùng
