Nguyên nhân bệnh sinh chưa rõ ràng, chẩn đoán và lựa chọn phương pháp điều trị còn khó khăn. Bệnh nhân bị co thắt thực quản thường lo lắng và phàn nàn đau ngực xảy ra mỗi khi nuốt thức ăn, làm việc quá sức và một thay đổi một số tư thế nhất định, thường được mô tả như có một vật đè nặng lên vùng sau xương ức...
Lịch sử của bệnh co thắt thực quản
Co thắt thực quản lan toả (Diffuse esophageal spasm - DES) là thuật ngữ dùng để xác định tình trạng rối loạn vận động của cơ trơn thực quản với đặc điểm là co thắt không đồng đều, có nhiều co tự phát và co do nuốt gây ra, có đồng thời với lúc bắt đầu, biên độ lớn, dài lâu và xảy ra lặp lại, đây là bệnh lý thực quản hiếm gặp được Osgood mô tả lần đầu tiên vào năm 1889.
Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh của DES chưa rõ ràng, có một số yếu tố mà người ta nghĩ nhiều đến nó là căn nguyên. DES có thể do sự rối loạn phức hợp hệ thống thần kinh cụ thể là khiếm khuyết của sự ức chế dẫn truyền đám rối thần kinh ruột, điều này làm cho hệ thống cơ của thực quản hoạt động không đồng bộ. Ngoài ra, công việc căng thẳng, làm việc quá sức cùng một số bệnh lý đường tiêu hoá được xem là yếu tố thuận lợi làm tăng khả năng bị DES.
Các biến thể của co thắt thực quản lan tỏa như co nhu động nhưng có biên độ lớn hoặc co đồng thời nhưng có biên độ bình thường, thường xảy ra như bệnh tiên phát hoặc kết hợp với một số bệnh khác cũng như stress cảm xúc và tuổi già.
Bệnh chất tạo keo mạch máu, bệnh thần kinh trong đái tháo đường, viêm thực quản hồi lưu, viêm thực quản do tia xạ, tắc thực quản và các thuốc tiết cholin hay kháng tiết cholin đều có thể gây nên bệnh lý này.
Hình ảnh co thắt thực quản dưới.
Biểu hiện lâm sàng
Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh của DES chưa được biết rõ ràng; triệu chứng mơ hồ và khó chẩn đoán cho nên thường không được điều trị kịp thời.
Biểu hiện ban đầu ở bệnh nhân bị DES giống như các bệnh nhân đau ngực không rõ nguyên nhân. Bệnh nhân bị DES thường lo lắng và phàn nàn đau ngực xảy ra mỗi khi nuốt thức ăn, làm việc quá sức và thay đổi một số tư thế nhất định, thường được mô tả như có một vật đè nặng lên vùng sau xương ức, cường độ thay đổi tuỳ lúc và cơn đau này lan toả từ cùng dưới hàm xuống cánh tay hoặc là đau lan ra vùng sau xương bả vai. Những triệu chứng thường tăng lên những lúc căng thẳng nhưng giảm khi tập thể dục.
Triệu chứng bao gồm: nuốt nghẹn, ợ nóng và đau ngực không liên quan đến tim mạch. Dấu hiệu tắc thực quản thường không xảy ra. Một số bệnh nhân có biểu hiện trào ngược nước bọt từ trong lòng thực quản trong cơn co thắt của bệnh DES. Triệu chứng của DES có thể tăng lên khi ăn thức ăn và nước uống lạnh và có thể gây trào ngược dạ dày-thực quản, nhưng hầu hết bệnh nhân DES không có trào ngược. Trong tiền sử, bệnh nhân có thể bị hội chứng ruột kích thích, co thắt tâm vị hoặc rối loạn một số chức năng dạ dày - ruột khác.
Làm gì để chẩn đoán?
Chụp thực quản có Barite, nhưng ở bệnh nhân DES rất khó chụp được hình ảnh điển hình. Điển hình là hình ảnh thực quản lượn xoắn giống đại tràng hay hình chuỗi hạt, nguyên nhân bởi sự co thắt từng đoạn của lớp cơ vòng thực quản. Bệnh lý nhiều túi thừa của thực quản cùng với triệu chứng đau thắt có thể là dấu hiệu gợi ý đến DES.
Đo áp lực thực quản: áp lực được đo từng inch một (1inch = 4mm) hoặc dùng ballon có chia độ đi xuống dạ dày. Kết quả ghi lại chính xác tình trạng hoạt động của cơ thực quản từng vùng. Bình thường, áp lực thực quản khi nuốt là 15 - 25mmHg (không bao giờ quá 45mmHg). Áp lực tại vùng co thắt có thể lên rất cao từ 225 - 430mmHg. Việc ghi lại nhu động của thực quản bằng đo áp lực có thể chẩn đoán được bệnh DES với đặc điểm: co thắt với biên độ cao, lặp lại và kéo dài.
Nội soi ống mềm được tiến hành để loại trừ một số bệnh u thực quản xâm lấn, xơ hoá thực quản hoặc viêm thực quản, đây cũng là các nguyên nhân gây hẹp đoạn dưới thực quản.
Để chẩn đoán DES tốt nhất là chụp thực quản có cản quang và đo áp lực thực quản được tiến hành ở những bệnh nhân không có triệu chứng.
Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán DES là sự tương quan giữa bằng chứng co thắt thực quản và sự phàn nàn của bệnh nhân khi ghi áp lực thực quản.
Biến chứng của bệnh
Ở một số trường hợp, bệnh diễn biến chậm và âm thầm, bệnh nhân sống bình thường trong một thời gian dài. Một số khác, bệnh diễn biến thành từng đợt. Bệnh nhân có thể bị tử vong đột ngột do phản xạ tim mạch hay dây X hoặc do ngạt thở vì trào ngược thức ăn vào khí quản. Nếu ở giai đoạn muộn và không được điều trị tốt, bệnh nhân có thể chết vì suy dinh dưỡng.
Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh có thể có các biến chứng như: viêm loét thực quản; sẹo xơ gây chít hẹp thực thể thực quản; chèn ép khí quản, tĩnh mạch, tim... do đoạn thực quản giãn; viêm phổi, áp-xe phổi do trào ngược thức ăn; ung thư hoá tại vùng viêm mạn tính của thực quản...
Bệnh có điều trị được không?
Đây là vấn đề còn nhiều bàn cãi để có thể tìm ra giải pháp tối ưu. Bệnh có thể được điều trị nội khoa hay ngoại khoa, có thể kết hợp điều trị tâm lý (nếu có) nhưng hiện nay, các nhà y học trên thế giới vẫn còn tranh cãi để tìm ra phương pháp tối ưu nhất vì hiệu quả của các phương pháp điều trị hiện nay vẫn chưa đạt được kết quả như mong muốn.
Những bệnh nhân bị nuốt nghẹn thì nên tránh sự căng thẳng trong bữa ăn. Nếu có dấu hiệu trào ngược dạ dày - thực quản hoặc có bằng chứng về test chức năng thực quản thì nên điều trị trào ngược dạ dày- thực quản.
Thức ăn mềm, lỏng và chia nhỏ miếng giúp cho bệnh nhân dễ dàng nuốt hơn. Một số loại thuốc cũng có tác dụng cải thiện tình trạng nuốt nghẹn và đau như: thuốc kháng tiết cholin, thuốc giãn cơ trơn, thuốc an thần... Ngoài ra, còn một số phương pháp khác để điều trị nhưng kết quả vẫn chưa rõ ràng như nong thực quản bằng que nong hoặc phẫu thuật mở thực quản ngực.