Hội chứng Peutz – Jeghers (PJS) là một rối loạn di truyền trội theo nhiễm sắc thể thường, đặc trưng là các polip dạng u mô thừa trải dọc ống tiêu hóa cùng những chấm hắc sắc tố đặc trưng chủ yếu ở môi, niêm mạc miệng.
Polip trong ruột gây nhiều nguy hiểm
Hội chứng PJS đặc trưng bởi rất nhiều polip xuất hiện dọc ống tiêu hóa, tập trung trong ruột non từ 60 - 90% và ở đại tràng (50 - 64%) tùy từng bệnh nhân. Các polip cũng có thể được tìm thấy ở các vị trí ngoài đường ruột như túi mật, phế quản, bàng quang và niệu quản.
Các tổn thương trong hội chứng Peutz – Jeghers.
Những polip dạng u mô thừa này có thể gây xuất huyết tiêu hóa, dẫn đến thiếu máu thiếu sắt ở 14% bệnh nhân; gây tắc ruột tái phát do kích thước của khối polip ở 43% bệnh nhân; gây lồng ruột ở người lớn, từ 5 - 16% các trường hợp và chỉ chiếm 1% trong tất cả các nguyên nhân gây tắc ruột. Các kiểu lồng ruột hay gặp trong hội chứng này là hỗng-hỗng tràng, hỗng-hồi tràng, hồi-hồi tràng, hồi-đại tràng. Lồng ruột ở tá tràng ít gặp.
Điều đặc biệt nguy hiểm là hội chứng PJS có thể làm phát triển các khối u hamartomatous trong đường tiêu hóa, ở vú và các loại ung thư khác. Hamartoma là một sự tăng trưởng của mô bình thường thành một khối u lành tính hoặc ung thư. Đột biến gen gây bệnh: hội chứng PJS là một bệnh di truyền do gen STK11 đột biến, làm cho bệnh nhân gia tăng nguy cơ phát triển bệnh ung thư đại trực tràng và các ung thư khác. Hội chứng này do gen trội gây ra, cho nên con cái của một cặp vợ chồng trong đó cha hoặc mẹ bị đột biến gen thì có 50% khả năng kế thừa sự đột biến đó. Ngoài ra, người ta còn thấy có một loại hội chứng PJS không liên quan đến đột biến gen STK11.
Các dấu hiệu phát hiện bệnh
Ở bệnh nhân bị hội chứng PJS thường có các triệu chứng như: xuất hiện những đốm sắc tố màu hơi nâu hoặc hơi xanh xám trên môi, ở nướu răng, niêm mạc miệng hoặc trên da, hay gặp ở ngón tay hoặc ngón chân. Bệnh nhân còn hay bị đau thắt ở vùng bụng. Nhiều khi bệnh nhân đi ngoài có máu trong phân nhìn thấy bằng mắt thường. Người bệnh cũng hay nôn mửa. Trong ruột bệnh nhân thường có nhiều khối u phát triển chủ yếu ở ruột non hay trong ruột kết. Khi nội soi sẽ thấy các polip đại tràng. Chụp phim Xquang ruột non sử dụng thuốc cản quang hoặc nội soi sẽ thấy nhiều khối u trong ruột non.
Trường hợp bệnh nhân bị lồng ruột sẽ xuất hiện các triệu chứng: đau bụng đột ngột, dữ dội, trẻ em ưỡn người, xoắn vặn, ban đêm, cơn đau đánh thức trẻ dậy, bỏ chơi, bỏ bú, mỗi cơn đau kéo dài 5-15 phút, cơn đau mất đi đột ngột. Sau cơn đau, trẻ có thể lại tiếp tục bú hoặc chơi nhưng các triệu chứng lại tái diễn sau giây lát. Bệnh nhân thường nôn ra thức ăn, nôn ra dịch xanh hoặc vàng. Đại tiện ra máu: là dấu hiệu muộn, máu lẫn chất nhầy, có thể đỏ hoặc nâu và cũng có thể có vài giọt máu tươi chảy ra hậu môn. Người bệnh hay bí trung - đại tiện vì khối lồng ruột gây tắc ruột hoàn toàn. Nhưng khi ruột không tắc hoàn toàn, bệnh nhân vẫn tiếp tục đại tiện được. Sờ thấy khối lồng: lúc bệnh nhân dịu cơn đau, sờ thấy khối lồng là một khối dài, di động, mật độ chắc, bề mặt nhẵn, đau khi ấn. Bệnh nhân thường mệt lả, ít hoạt động. Nhiệt độ có thể tăng cao. Chụp Xquang cho thấy hình ảnh khối lồng ruột. Siêu âm thấy hình ảnh khối lồng ruột.
Việc chẩn đoán xác định hội chứng PJS dựa vào các triệu chứng: phát hiện một hoặc nhiều polip hamartomatous trong đường tiêu hóa; kết hợp với hai trong các dấu hiệu sau đây: polip trong ruột non; điểm tàn nhang ở miệng, môi, ngón tay, ngón chân; bệnh nhân có người thân trong gia đình có tiền sử bị PJS và có tàn nhang đặc trưng; xét nghiệm máu có thể tìm thấy một đột biến trong gen STK11.
Điều trị
Việc điều trị hội chứng PJS chủ yếu là dùng phẫu thuật để cắt bỏ các polip và phòng tránh ung thư hóa của các polip này. Một bệnh nhân mắc hội chứng PJS thường phải thực hiện nhiều lần phẫu thuật trong đời. Có thể phẫu thuật mổ hở hoặc mổ nội soi để giải quyết những tổn thương ở đường tiêu hóa và ngoài đường tiêu hóa. Nội soi cắt polip nhỏ và mổ hở cắt polip lớn, nếu cần có thể phải cắt một đoạn ruột. Phẫu thuật cắt một đoạn ruột do biến chứng của lồng ruột, tắc ruột hay xuất huyết tiêu hóa liên tục. Phẫu thuật còn dùng để thám sát chẩn đoán và điều trị ung thư ngoài ống tiêu hóa. Sau phẫu thuật có thể gặp một số biến chứng như: dính và tắc ruột hoặc hội chứng ruột ngắn do phẫu thuật bụng nhiều lần.
Biện pháp phòng bệnh
Để phòng bệnh, người ta thường sàng lọc ung thư liên quan đến PJS như nội soi tiêu hóa để tìm kiếm khối u hoặc những bất thường khác từ lúc 10 tuổi và định kỳ 2 năm/lần đối với người trưởng thành. Từ 30 tuổi trở lên, cứ định kỳ 1-2 năm/lần tiến hành nội soi, siêu âm bụng để phát hiện ung thư trong ống tiêu hóa, tuyến tụy. Khám sàng lọc ung thư cho phụ nữ có hội chứng PJS: bản thân phụ nữ được hướng dẫn để biết cách tự kiểm tra vú hàng tháng, kết hợp kiểm tra vú hàng năm ở bệnh viện, bắt đầu ở tuổi 20 trở lên. Chụp nhũ ảnh mỗi 2-3 năm/lần bắt đầu ở tuổi 20, sau đó chụp hàng năm bắt đầu ở tuổi 40. Khám phụ khoa hàng năm, làm xét nghiệm Pap, siêu âm qua đường âm đạo, sinh thiết tử cung, bắt đầu ở tuổi 20. Khám sàng lọc ung thư cho đàn ông có hội chứng PJS: hàng năm kiểm tra và siêu âm tinh hoàn bắt đầu từ tuổi 20, sau đó định kỳ mỗi năm 1 lần.
ThS. Nguyễn Thị Tình
