Bệnh nhân có khối u lớn vùng đầu mặt, nhiều u nhỏ khắp cơ thể. Mắt trái không nhìn thấy do u thần kinh thị giác, đi lại khó khăn do u che tầm nhìn, đè nặng phần đầu. Bệnh nhân bị ảnh hưởng tâm lý, hơn 10 năm không ra khỏi nhà.
Kết quả CTScanner cho thấy bệnh nhân bị nhiều khối choáng chỗ mô dưới da khắp vùng đầu mặt cổ. Hai khối lớn; một nằm ở vùng trán phải, hoại tử bên trong. Khối còn lại ở vùng bên cổ trái lan vào sàn miệng góc mắt trái, giãn lớn ngoằn ngoèo mạch máu bên trong, biến dạng nhãn cầu trái.
Bệnh nhân trước khi mổ
Hội chẩn các khoa Ngoại Thần kinh, Mắt, Tai - Mũi - Họng, Phẫu thuật Mạch máu, Gây mê Hồi sức, Chẩn đoán hình ảnh DSA, Nội Tim mạch…
Trước khi mổ, bệnh nhân được chụp DSA khối u vùng trán trái, bơm thuốc làm tắc mạch. Sau đó, bệnh nhân được mổ cắt u trán phải, xoay vạt da đầu và ghép da che phủ tổn khuyết (Khoa Phỏng – Tạo hình mổ). Sau mổ, bệnh nhân ổn, vết thương lành tốt. Một tuần sau mổ lần thứ nhất, bệnh nhân được hội chẩn lại và chụp DSA và làm tắc mạch lần 2 khối u vùng má, cổ trái. bệnh nhân được mổ lần 2 cắt u vùng má, cổ trái.
Theo BS. Hiệp, đây là ca mổ khó khăn phối hợp giữa khoa Phỏng - Tạo hình và khoa Phẫu thuật Mạch máu, vì có quá nhiều mạch máu lớn, mặc dù động mạch chính cung cấp máu cho u đã được tắc 1 phần nhưng có nhiều động mạch nhỏ, tĩnh mạch, xoang mạch lớn, mô bướu mũn nát, cầm máu khó khăn.
U sợi thần kinh là một bệnh thuộc dạng di truyền. Bệnh biểu hiện bằng nhiều u dạng sợi mềm mọc ra từ dây thần kinh, cùng nhiều đốm màu nâu nhạt xuất hiện trên da thân người...
Đây là ca phẫu thuật thành công, kết hợp nhiều chuyên khoa của BV Chợ Rẫy
Hiện nay, các nhà khoa học đã phát hiện được ít nhất 8 type của bệnh u xơ thần kinh trong đó có 2 type chính: u sợi thần kinh ngoại vi (Neurofibromatosis 1 - NF-1) còn gọi là bệnh von Recklinghausen (von Recklinghausen disease) và u xơ thần kinh trung tâm (Neurofibromatosis 2 - NF-2). Biểu hiện lâm sàng tăng theo thời gian và tổn thương thần kinh và ung thư hoá thường bất ngờ.
Nguyên nhân bệnh u sợi thần kinh có thể do sự rối loạn nhiễm sắc thể của hệ thống thần kinh, di truyền theo nhiễm sắc thể tính trội, tạo ra u trên các sợi thần kinh ở bất kỳ nơi nào trên cơ thể: xương, mô mềm, da và hệ thần kinh.
50% số bệnh nhân u sợi thần kinh có tiền sử gia đình từ bố hoặc mẹ, số còn lại là do đột biến các nhiễm sắc thể, mới xuất hiện và vẫn có thể di truyền tiếp cho thế hệ sau.
Hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu nào cho bệnh u sợi thần kinh, mà chỉ giới hạn ở việc theo dõi mức độ phát triển của bệnh và can thiệp khi có triệu chứng. Phẫu thuật được áp dụng khi kích thước các khối u thần kinh lớn nhanh và gây triệu chứng: ung thư hóa, ù tai chóng mặt; ảnh hưởng đến thị lực, động kinh, biến dạng xương…
