TS.BS Nguyễn Hoài Bắc - Trưởng khoa Nam học và Y học Giới tính, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội cho biết, mới đây, một thanh niên đến phòng khám Nam học, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội với lý do kiểm tra sức khỏe sinh sản mặc dù đã có 2 con. Bệnh nhân chia sẻ nguyên nhân muốn kiểm tra là do khi xét nghiệm DNA thì hai người con lại không cùng huyết thống với mình.
Khi khai thác kỹ về tiền sử, bệnh nhân cũng cho biết mặc dù đã cưới được 2 năm nhưng những lần hai vợ chồng gần gũi cũng chỉ đếm được trên đầu ngón tay do cậu nhỏ của bệnh nhân thường “ủ rũ” kể cả khi vợ kích thích, những lần cương được lại rất khó duy trì và ít khi xuất tinh được. Lượng tinh dịch của bệnh nhân thường cũng rất ít.
Qua thăm khám thấy, mặc dù tuổi và thể trạng của bệnh nhân đúng với thanh niên 28 tuổi nhưng cơ quan sinh dục lại như... trẻ nam mới dậy thì: dương vật nhỏ, tinh hoàn 2 bên kích thước chỉ như 2 “hạt lạc” và gần như không có lông tại bộ phận sinh dục.
Khi xét nghiệm, BS. Bắc cho hay, bệnh nhân hoàn toàn không có tinh trùng trong tinh dịch và lượng hormone sinh dục nam testosterone cũng ở mức "trẻ con".
Các xét nghiệm chuyên sâu đã phát hiện bệnh nhân mắc bệnh lý di truyền Klineifelter. Bác sĩ kết luận bệnh nhân bị vô sinh do hội chứng Klineifelter. Và rõ ràng là trong trường hợp này, bệnh nhân đã bị “cắm sừng”.
Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể khẳng định mắc Klinefelter.
Xét nghiệm hoàn toàn không có tinh trùng.
Theo TS.BS Nguyễn Hoài Bắc, về cấu trúc di truyền, người bình thường chỉ có 46 nhiễm sắc thể. Còn với người mắc hội chứng Klinefelter thì có nhiều hơn 1 nhiễm sắc thể. Chính vì vậy, nó ảnh hưởng rất nhiều tới quá trình phát triển của nam giới. Các dấu hiệu điển hình là dậy thì muộn hoặc không dậy thì; Chậm phát triển trí tuệ, ngực to, không phát triển cơ bắp, không có hoặc rất ít lông cơ thể. Đặc biệt là gần như không có khả năng sinh con tự nhiên do 2 tinh hoàn không phát triển.
"Khoảng 20-30% nam giới mắc Klinefelter may mắn có thể tìm được vài tinh trùng khi thực hiện vi phẫu thuật tìm tinh trùng trùng trong tinh hoàn, để từ đó thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm.
Do đó, kiểm tra sức khỏe sinh sản tiền hôn nhân là rất quan trọng để sàng lọc các bệnh lý di truyền cho ca nam giới và nữ giới" - chuyên gia Nam học và Y học giới tính khuyến cáo.
