Sản phụ T.T.H.T (29 tuổi, ngụ Tiền Giang) mang thai và theo dõi thai kỳ tại Bệnh viện Từ Dũ Thành phố Hồ Chí Minh. Đến tuần thai thứ 22, thai nhi được phát hiện bị chuyển vị đại động mạch (một bệnh lý tim bẩm sinh). Các bác sĩ Bệnh viện Từ Dũ đã liên lạc, hội chẩn với các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng 1 nhằm tìm phương án can thiệp ngay khi em bé chào đời.
Ngày 6/8/2019, tại Bệnh viện Từ Dũ, chị T.T.H.T sinh một bé gái có cân nặng 3,1 kg. Ngay sau khi chào đời, em bé bắt đầu tím tái và được chuyển sang Bệnh viện Nhi đồng 1.
Theo Bác sĩ Nguyễn Đức Tuấn, Trưởng đơn vị phẫu thuật tim, Bệnh viện Nhi đồng 1 chuyển vị đại động mạch là bệnh lý hai gốc động mạch nối ngược nhau, khiến cho máu đen không thể lấy oxy để biến thành máu đỏ nên toàn bộ nguồn máu nuôi cơ thể là máu đen, do đó, toàn thân của bé sẽ tím.
Niềm vui của gia đình bệnh nhân sau khi các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng 1 phẫu thuật tim bẩm sinh .
Tuy nhiên, sang sáng hôm sau, bé ngày càng tím, sốc, toan chuyển hóa và nhận thấy máu đỏ không đủ đi nuôi cơ thể. Ekip tim mạch hội chẩn ngay và quyết định làm thông tim mở vách liên nhĩ cấp cứu cho bé. Sau khi hồi sức tích cực, bé ổn định dần.
Sang ngày hôm sau, bé phải tiếp tục dùng thuốc vận mạch rất cao, nhịp tim rất nhanh, nguy cơ rơi vào tình trạng sốc tim lần thứ 2. Theo BS CK2 Nguyễn Đức Tuấn, ekip hội chẩn tại giường của bé với sự tham gia của khoa hồi sức, gây mê, nội tim mạch, ngoại tim mạch và thống nhất sẽ mổ cho bé ngay trong hôm đó.
Ca phẫu thuật dự kiến hết sức khó khăn. “Bé nhóm máu AB và ngân hàng máu đã hỗ trợ để có máu cho bé phẫu thuật. Ekip phẫu thuật gồm 20 người đã mất 8 tiếng từ 14 giờ đến 22 giờ để hoàn tất chuyển gốc 2 đại động mạch về vị trí bình thường”, BS Tuấn kể.
Sau 11 ngày nằm hồi sức, hiện bé ổn định và chuyển lên khoa tim mạch và chuẩn bị xuất viện.
Theo BS CK2 Đỗ Thị Cẩm Giang, khoa nội tim mạch, chuyển vị đại động mạch là bệnh lý tim bẩm sinh cần phối hợp sản nhi, truyền thuốc mở ống động mạch, thông tim để mở vách liên nhĩ và mổ tim để chuyển hai đại động mạch về vị trí bình thường sau sinh.
Bệnh lý này trung bình mỗi năm Bệnh viện Nhi Đồng 1 có khoảng 20–30 bệnh nhân và có khoảng hơn 100 ca đã mổ với kết quả tốt. Tuy nhiên hầu hết đều đến Bệnh viện trong tình trạng tím nặng khi không được chẩn đoán tiền sản.
Theo các bác sĩ, các dị tật tim bẩm sinh ở trẻ em thường chỉ được phát hiện trong thai kỳ thông qua quá trình khám thai. Do đó, trong suốt quá trình mang thai, phụ nữ cần tuân thủ lịch khám thai định kỳ tại các bệnh viện chuyên khoa sản.
Được biết, tim bẩm sinh (TBS) là tổn thương cấu trúc thường gặp nhất trong tháng đầu sau sinh, chiếm khoảng 9% số trẻ sơ sinh tử vong ở giai đoạn này và chiếm 35% số ca tử vong ở trẻ em do các dị tật bẩm sinh.
Theo các nghiên cứu trước đây, tần suất dị tật bẩm sinh tim chiếm từ 0,8% - 1% số trẻ sinh sống nhưng hiện nay nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng tỉ lệ này thực tế lớn hơn rất nhiều. Như vậy có thể thấy TBS là một nguyên nhân tử vong quan trọng đối với trẻ sơ sinh và trẻ em nói chung.
Hầu như tất cả các dị tật TBS đều có thể được phát hiện trong thời kỳ bào thai. Hiện nay, với sự tiến bộ của y học hiện đại đã can thiệp và điều trị từ trong bào thai một số mặt bệnh TBS như: Rối loạn nhịp tim, hẹp van động mạch chủ, hẹp van động mạch phổi, thiếu máu,... giúp thay đổi tiên lượng bệnh và cứu sống trẻ.
Việc chẩn đoán sớm TBS từ trong thai kỳ sẽ giúp cải thiện tỉ lệ tử vong và bệnh tật, giúp xác định các dị tật phối hợp các hội chứng di truyền, tạo khả năng can thiệp điều trị kịp thời cũng như có thể chuẩn bị kế hoạch trước sinh phù hợp. Nhờ vậy làm giảm tỉ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Đối với các trường hợp TBS nặng, thai đa dị tật tiên lượng xấu có thể xét chỉ định chấm dứt thai kỳ.
Hiện nay, sự phát hiện ra mối liên quan giữa khoảng mờ da gáy (tuần thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày) với bất thường nhiễm sắc thể và sự liên quan với tăng nguy cơ mắc TBS của thai nhi đã dẫn đến xu hướng kiểm tra đánh giá những bất thường cấu trúc tim thai ở giai đoạn sớm của thai kỳ. Tại nhiều nước, siêu âm tim thai được thực hiện một cách thường qui cho những thai phụ có nguy cơ.
Tuy việc phát hiện TBS trong thai kỳ là rất quan trọng nhưng đây cũng là bệnh lý hay bị bỏ sót trong chẩn đoán tiền sản do việc chẩn đoán tương đối khó khăn, đòi hỏi cả kinh nghiệm lẫn kiến thức cơ bản về giải phẫu và sinh lý tim thai bình thường cũng như bất thường của người làm siêu âm.
Thực tế, phần lớn các trẻ có TBS được sinh ra từ mẹ có yếu tố nguy cơ thấp hoặc không có nguy cơ. Vì vậy cần có sự sàng lọc rộng rãi trong cộng đồng để phát hiện các trường hợp dị tật TBS.
Ở nước ta, tỉ lệ sinh hàng năm ở mức cao, ước tính 1,5 triệu trẻ được sinh ra mỗi năm. Tỉ lệ mắc TBS của nước ta cao hơn nhiều so với các nước trên thế giới. Do đó, TBS là gánh nặng rất lớn cho toàn xã hội.
