Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh lý di truyền nguy hiểm, khiến người bệnh thiếu máu mạn tính, phải truyền máu và thải sắt định kỳ suốt đời. Nếu không được điều trị đúng, người bệnh có thể gặp nhiều biến chứng nặng như suy tim, xơ gan, rối loạn nội tiết và chậm phát triển thể chất.
Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh lý di truyền nguy hiểm, khiến người bệnh thiếu máu mạn tính, phải truyền máu và thải sắt định kỳ suốt đời.
Theo thống kê của Trung tâm Huyết học - Truyền máu (HH-TM) Nghệ An, toàn tỉnh hiện có khoảng 1.074 bệnh nhân Thalassemia đang được quản lý, điều trị tại các cơ sở y tế. Riêng trung tâm đang theo dõi 704 bệnh nhân với hơn 2.000 lượt điều trị nội trú mỗi năm, trung bình khoảng 80 bệnh nhân điều trị mỗi ngày.
Đáng chú ý, phần lớn bệnh nhân là đồng bào dân tộc thiểu số, trong đó người Thái chiếm gần 50%, người Thổ chiếm hơn 37%. Đây cũng là nhóm đối tượng còn gặp nhiều khó khăn trong tiếp cận y tế, điều trị lâu dài và sàng lọc sớm.
Theo các chuyên gia huyết học, Thalassemia là bệnh di truyền nhưng hoàn toàn có thể phòng tránh nếu được tư vấn tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh và phát hiện sớm người mang gen bệnh.
BSCKI Phạm Quốc Hội - Trưởng Khoa Bệnh máu tổng hợp 2, Trung tâm HH-TM Nghệ An cho biết, đa số bệnh nhân phải nhập viện từ 3-5 lần mỗi năm để truyền máu duy trì sự sống. Hơn một nửa số lượt điều trị cần truyền trên 4 đơn vị máu mỗi đợt. Tình trạng quá tải sắt vẫn là thách thức lớn khi hơn 65% lượt điều trị có chỉ số ferritin trên 2.000 ng/ml, tiềm ẩn nguy cơ tổn thương tim, gan và nhiều cơ quan khác nếu không được thải sắt đúng phác đồ.
Không chỉ tập trung điều trị, nhiều năm qua, ngành y tế Nghệ An còn đẩy mạnh các chương trình truyền thông, tư vấn và sàng lọc cộng đồng nhằm phát hiện sớm người mang gen bệnh, đặc biệt tại các huyện miền núi có nguy cơ cao.
Trong những năm qua, nhiều hoạt động tập huấn, tư vấn và xét nghiệm sàng lọc đã được triển khai trên khắp các địa bàn.
Trong những năm qua, nhiều hoạt động tập huấn, tư vấn và xét nghiệm sàng lọc đã được triển khai tại các huyện Quỳ Châu, Con Cuông, Quỳ Hợp (cũ)… Hàng trăm giáo viên, học sinh và cán bộ y tế được tiếp cận kiến thức về bệnh, đồng thời tham gia xét nghiệm phát hiện sớm người mang gen Thalassemia.
Theo BSCKI Phạm Quốc Hội, Thalassemia là bệnh di truyền nhưng hoàn toàn có thể phòng tránh nếu được tư vấn tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh và phát hiện sớm người mang gen bệnh.
Việc mở rộng xét nghiệm trong cộng đồng được xem là giải pháp căn cơ để giảm số trẻ sinh ra mắc bệnh trong tương lai.
Bên cạnh điều trị truyền máu và thải sắt, ngành y tế Nghệ An cũng đang từng bước tiếp cận các kỹ thuật chuyên sâu như xét nghiệm HLA, tạo cơ hội ghép tế bào gốc cho bệnh nhân phù hợp. Đây được kỳ vọng là hướng điều trị giúp nhiều người bệnh giảm phụ thuộc truyền máu, nâng cao chất lượng cuộc sống.
