Trong Đại hội thường niên của Hiệp hội tim mạch Nam Phi, các chuyên gia từ Hội Tim mạch Châu Âu trình bày một báo cáo đặc biệt.
Theo GS Brink, hội chứng QT dài (LQTS) là một rối loạn tim mạch liên quan tới ngất. Đây là một nguyên nhân có thể điều trị của tử vong đột ngột nhưng thật không may, tình trạng ngất phổ biến và không mấy khi nghiêm trọng này thường bị bỏ qua và một số ít người bị tình trạng này nặng nhưng sau đó cũng quên đi. Khi đi khám tại các cơ sở y tế, nguyên nhân sâu xa cũng có thể bị chẩn đoán nhầm.
Nhiều bệnh nhân bị LQTS ở Nam Phi có chung nguyên nhân là đột biến KCNQ1 A341V, tất cả đều xuất phát từ một cặp vợ chồng là tổ tiên người Đức ở đây từ đầu thế kỷ 18. Nghiên cứu này được bắt đầu từ đầu những năm 1990 chứng minh ảnh hưởng của “người sáng lập” và sau này được nhóm của Peter Schwartz ở Ý mở rộng để nghiên cứu về những yếu tố biến đối mức độ nặng. Dữ liệu lần đầu tiên được công bố tại Đại hội Tim mạch Nam Phi chỉ ra những cơ hội chẩn đoán và điều trị bị bỏ lỡ ở những người trẻ tử vong đột ngột.
Qua sàng lọc từng đợt những người thân của 26 trường hợp LQTS, các nhà nghiên cứu xác định 203 bệnh nhân còn sống có đột biến KCNQ1 A341V. Gần 4/5 (79%) những người mang đột biến từng bị ngất. Chỉ 26% bệnh nhân được chẩn đoán LQTS ngay từ đầu và được điều trị thích hợp, trong khi 40% bị chẩn đoán nhầm với bệnh động kinh và 34% nhận được sự giải thích không chính xác như đuối nước hoặc hội chứng suy nút xoang.
Khoảng 23% bệnh nhân tử vong trước tuổi 20. Một nửa là do chết đuối mặc dù có biết bơi.
GS Brink cho biết nghiên cứu này chỉ ra rằng nhiều bệnh nhân bị LQTS không đi khám hoặc có đi khám nhưng bị chẩn đoán nhầm. Chẩn đoán nhầm phổ biến nhất ở những bệnh nhân đang sống là động kinh, ở những người đã chết là đuối nước.
Hậu quả đáng sợ nhất của LQTS là tử vong khi bị ngất. Nhưng nhiều bệnh nhân đã không khám bác sĩ khi bị xỉu lần đầu tiên hoặc ngay cả khi bị những lần tiếp theo. Họ ngất xỉu, nằm trên mặt đất 1 hoặc 2 phút, sau đó tỉnh dậy và tiếp tục cuộc sống bình thường.
GS Brink kêu gọi người dân đi khám nếu như từng bị ngất để tình trạng không trở nên nghiêm trọng hơn. Bệnh này có thể bị chẩn đoán nhầm với động kinh, cơn hoảng loạn hoặc ngất do thần kinh phế vị trong khi vấn đề nằm ở chỗ rối loạn nhịp tim dẫn tới kiểm soát không thích hợp và có thể gây hại.
Theo GS Karren Sliwa, Chủ tịch Hội tim Nam Phi, LQST là một bệnh di truyền nhưng có thể điều trị, gây tử vong đột ngột. Chẩn đoán chính xác là cần thiết để cải thiện điều trị tình trạng tim này và cứu tính mạng.
GS Fausto Pinto, Chủ tịch ESC và Giám đốc chương trình ESC ở Nam Phi cho biết: “Hiện đã có phương pháp điều trị cho bệnh nhân LQST để giảm nguy cơ đột tử. Phương pháp này có thể gồm thuốc chẹn beta và cấy máy khử rung cơ tim”.
GS Brink kết luận: “Tử vong đột ngột có thể dự phòng nếu mọi người nhận ra được những dấu hiệu ngất xỉu bất thường và hành động. Ngất khi nhìn thấy máu là vô hại nhưng ngất khi đang hoạt động thì cần tìm hiểu nguyên nhân. Nếu một người đột ngột ngừng bơi trong một cuộc thi hoặc trôi đi thì đó không phải là ca đuối nước bình thường”.
BS Cẩm Tú
Theo Sciencedaily
