Bệnh xuất phát từ sự phát triển không bình thường của bộ phận mang trong quá trình phát triển phôi thai, làm tồn tại những nang, xoang hay đường rò khe mang vùng đầu cổ mà theo như bình thường phải đóng lại và thoái triển. Những bệnh lý này biểu hiện về mặt lâm sàng là những khối u vùng cổ bên hay lỗ rò vùng cổ và tai kèm theo nhiễm trùng tái phát nhiều lần.
Bệnh có thể diễn tiến thành những đợt nhiễm trùng nặng, ápxe hóa vùng cổ hay lan xuống trung thất và có thể gây ra hậu quả nặng nề đối với trẻ. Đây là bệnh lý phức tạp, liên quan giải phẫu phức tạp với những cấu trúc quan trọng vùng đầu cổ, biểu hiện đa dạng, có thể xơ dính do quá trình viêm nhiễm tái đi tái lại. Từ đó dẫn đến việc chẩn đoán và điều trị ban đầu có thể không đầy đủ và chính xác, phẫu thuật lấy đường rò gặp nhiều khó khăn, dễ dàng nhầm lẫn hay bỏ sót đường rò. Theo nhiều nghiên cứu trên thế giới và Việt Nam, bệnh lý nang và rò khe mang phức tạp, vấn đề phẫu thuật điều trị gặp nhiều khó khăn.
Trong vòng 5 năm (2013 - 2017), khoa Nhi tổng hợp (BV. Tai Mũi Họng TP.HCM) đã tiếp nhận và điều trị cho 50 trường hợp được chẩn đoán là bất thương khe mang. Qua đó, độ tuổi thay đổi từ 2 - 53 tuổi, với độ tuổi trung bình là 20 - 21 tuổi. Tuy bất thường khe mang là bệnh lý bẩm sinh nhưng có thể xuất hiện triệu chứng ở mọi lứa tuổi. Bất thường khe mang là bệnh lý phức tạp nên hầu hết trường hợp bệnh sẽ chuyển đến BV. Tai Mũi Họng TP.HCM, bệnh viện chuyên khoa tuyến cuối nhận hầu hết các bệnh lý tai mũi họng nặng khu vực các tỉnh phía Nam.
Tiền sử của những bệnh nhân bị bệnh lý rò khe mang bao gồm: từng biểu hiện viêm nhiễm quanh lỗ rò hay khối viêm tấy (chiếm 72%), trong đó biểu hiện viêm tái đi tái lại (28%), từng rạch ápxe (16%), từng phẫu thuật (28%). Bệnh nhân không có biểu hiện viêm lỗ rò trước đây chiếm 28%. Viêm nhiễm tái đi tái lại một khối u vùng cổ là dấu hiệu quan trọng trong bệnh sử của bệnh nhân có bất thường khe mang, và thường sự viêm nhiễm này khởi phát hay chuyển sang cấp tính sau một đợt nhiễm trùng hô hấp trên. Ngoài ra, triệu chứng chính của bệnh khe mang thường là lỗ rò vùng cổ (48%). Hiện tượng lỗ rò chảy dịch chiếm 16%. Bệnh nhân với khối u hoặc sưng vùng cổ bên là 32%.
Bất thường khe mang có thể biểu hiện là nang, xoang hay đường rò bắt nguồn từ sự phát triển bất thường bộ mang trong quá trình phát triển phôi thai. Và vị trí bất thường khe mang I thường nằm quanh tai hoặc vùng cổ cao trên xương móng, vùng góc hàm; bất thường khe mang II, III, IV (nang và lỗ rò ngoài da) thuộc vùng cổ giữa và cổ dưới ở vị trí bờ trước cơ ức đòn chủm. Tại bệnh viện, các bệnh nhân được thực hiện CT-scan cản quang/ đường rò cản quang. CT-scan dễ thực hiện, nhanh chóng có giá trị trong chẩn đoán trước mổ, giúp khảo sát tốt những tổn thương vùng hạ họng cũng như giúp định hướng phẫu thuật điều trị. Phẫu thuật điều trị các trường hợp bất thường khe mang, mục đích là lấy trọn đường rò, tránh tái phát và biến chứng xảy ra.