Bệnh nhân là trẻ sơ sinh nếu được chẩn đoán mắc teo cơ tủy loại 1 thì không có khả năng sống sót quá 2 tuổi. Với bệnh nhi mắc teo cơ tủy loại 2, trẻ sẽ không bao giờ có khả năng đứng và đi lại bình thường. Những bệnh nhi này thường sẽ mắc các di chứng liên quan đến hô hấp, dinh dưỡng, đem lại gánh nặng rất lớn đối với chính bản thân bệnh nhân, cho gia đình cũng như cho toàn xã hội.
Do là bệnh hiếm, nên teo cơ tủy ít được quan tâm và nhận thức đúng trong cộng đồng, từ đó dẫn đến việc được chẩn đoán và điều trị muộn, giai đoạn này hầu như khả năng chữa trị phục hồi chức năng như bình thường là hoàn toàn không thể. Trước đây, bệnh teo cơ tủy không có thuốc đặc hiệu để điều trị nên bệnh cũng ít được bác sĩ, cán bộ y tế quan tâm đúng mức để có biện pháp can thiệp, chẩn đoán và điều trị kịp thời.
Các chuyên gia tham gia chương trình tập huấn giáo dục cộng đồng về nhận thức bệnh teo cơ tủy
Thông tin trên được các chuyên gia đưa ra tại chương trình tập huấn giáo dục cộng đồng về nhận thức bệnh teo cơ tủy (SMA) ở trẻ em và hướng dẫn chăm sóc trẻ teo cơ tủy tại nhà do Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam phối hợp với các đơn vị liên quan tổ chức tại Bệnh viện Nhi đồng 2- TP HCM.
Chương trình tập huấn là một trong những nội dung nằm trong dự án "Nâng cao nhận thức và tăng cường hỗ trợ trẻ em mắc bệnh teo cơ tủy tại Việt Nam" triển khai từ tháng 12/2022 đến năm 2025 nhằm góp phần làm giảm gánh nặng bệnh teo cơ tủy, một bệnh hiếm gây tử vong hàng đầu trong nhóm bệnh có căn nguyên di truyền ở trẻ em trên thế giới và tại Việt Nam.
Tại chương trình tập huấn, các chuyên gia chỉ ra các dấu hiệu nhận biết và tiến triển tự nhiên của bệnh teo cơ tủy ở trẻ em, hướng dẫn cách tập bài tập vận động cho trẻ em mắc teo cơ tủy tại nhà, cũng như chế độ dinh dưỡng cho trẻ em mắc teo cơ tủy...
TS.BS Nguyễn Lê Trung Hiếu, Trưởng khoa Thần kinh Nhi – Bệnh viện Nhi Đồng 2 cho biết, các dạng teo cơ tủy nghiêm trọng nhất gây ra tình trạng suy giảm một cách nhanh chóng và không thể phục hồi các tế bào thần kinh vận động, từ đó ảnh hưởng đến các chức năng cơ bao gồm thở, nuốt và các cử động cơ bản.
"Thông qua các lớp tập huấn này, chúng tôi mong muốn các gia đình sắp có em bé hãy nhận biết các dấu hiệu nghi ngờ sớm của bệnh để được thăm khám và chẩn đoán từ các chuyên gia, sau khi được chẩn đoán nếu xác định trẻ mắc teo cơ tủy, cần có các điều trị phù hợp, kể cả việc kiên trì tập vật lý trị liệu giúp duy trì chức năng vận động của các cơ là rất cần thiết. Các gia đình có trẻ mắc teo cơ tủy hãy tiếp tục kiên trì và đồng hành cùng với trẻ trong suốt hành trình đầy gian nan thử thách này"- TS. BS Nguyễn Lê Trung Hiếu nhấn mạnh.
Tập vật lý trị liệu là một giải pháp bắt buộc giúp duy trì chức năng vận động cơ cho trẻ, việc tập luyện cần được thực hiện kiên trì và phù hợp theo từng độ tuổi và chức năng của các nhóm cơ.
Bệnh viện Nhi Đồng 2 là bệnh viện chuyên khoa đầu tiên tại Việt Nam tiếp nhận điều trị cho trẻ mắc căn bệnh teo suy tủy từ năm 2020
BS Đỗ Phước Huy đại diện cộng đồng bệnh hiếm Việt Nam cho rằng mong mỏi lớn nhất của cộng đồng bệnh hiếm nói chung và cộng đồng teo cơ tủy nói riêng đó là sự quan tâm của toàn xã hội, giúp nhóm có được sự công bằng trong tiếp cận các giải pháp điều trị, vì hiện tại còn nhiều bệnh hiếm còn chưa có được thuốc điều trị ngay cả ở các nước tiên tiến trên thế giới, thì bệnh teo cơ tủy đã có giải pháp điều trị mang lại sự sống còn cho người bệnh, bệnh nhi ở Việt Nam rất mong muốn sớm được tiếp cận với các điều trị này.
Theo ông Đinh Tiến Hải – Giám đốc Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam, chương trình tập huấn về bệnh teo cơ tủy được thực hiện tại Bệnh viện Nhi Đồng 2 là một trong các chương trình nhằm mục tiêu nâng cao nhận thức cho toàn cộng đồng về bệnh teo cơ tủy, một bệnh hiếm gặp nhưng tỉ lệ tử vong cho trẻ em rất cao.
"Chúng tôi mong dự án sẽ mang đến những hỗ trợ cần thiết nhằm đảm bảo quyền quan trọng nhất là quyền sống còn của trẻ em theo công ước quốc tế về quyền trẻ em mà Việt Nam đang là thành viên; trẻ em mắc bệnh hiếm như teo cơ tủy không đáng bị bỏ lại phía sau chỉ vì đó là căn bệnh hiếm và tiếp cận điều trị còn hạn chế"- ông Hải nói.
Triển khai từ tháng 12/2022, dự án "Nâng cao nhận thức và tăng cường hỗ trợ trẻ em mắc bệnh teo cơ tủy tại Việt Nam" với tổng kinh phí hơn 8,1 tỷ đồng được thực hiện tới hết năm 2025 và được chia làm 4 hạng mục, gồm: Truyền thông trong cộng đồng để nâng cao nhận thức về bệnh teo cơ tủy; Nâng cao năng lực chẩn đoán điều trị của cán bộ y tế; Hỗ trợ xét nghiệm gene đặc hiệu cho các bé có nguy cơ mắc bệnh cao; Tiến hành các nghiên cứu về bệnh tại Việt Nam, từ đó đề xuất chính sách hỗ trợ lâu dài và bền vững cho những trẻ mắc teo cơ tủy.
