Trong bối cảnh đó, việc ứng dụng công nghệ gen và xét nghiệm di truyền đang trở thành một hướng đi quan trọng, giúp xác định nguyên nhân vô sinh, tối ưu hóa điều trị và nâng cao tỷ lệ thành công của các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản như thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).
TS Phạm Đình Minh báo cáo tại Hội thảo "Các tiến bộ trong Y học Sinh sản 13" do Hội Hỗ trợ sinh sản TP Hà Nội tổ chức.
Nguyên nhân dẫn đến vô sinh hiếm muộn
Tại Hội thảo "Các tiến bộ trong Y học Sinh sản 13" do Hội Hỗ trợ sinh sản TP Hà Nội tổ chức, TS. Phạm Đình Minh - Giám đốc R&D Eurofins GENTIS đã chia sẻ nhiều thông tin khoa học về vai trò của xét nghiệm gen và di truyền trong hỗ trợ sinh sản. Theo TS Minh, các nguyên nhân gây vô sinh hiếm muộn có thể được chia thành ba nhóm chính.
TS Phạm Đình Minh chia sẻ các nhóm nguyên nhân chính gây vô sinh hiếm muộn.
Vô sinh nữ (khoảng 40%) thường liên quan đến các rối loạn trong hệ sinh sản nữ như rối loạn phóng noãn (hội chứng buồng trứng đa nang - PCOS), suy buồng trứng sớm, rối loạn nội tiết tố, bất thường ở vòi tử cung hoặc các bất thường ở tử cung và cổ tử cung.
Vô sinh nam (khoảng 40%) chủ yếu liên quan đến chất lượng và chức năng tinh trùng, bao gồm bất thường về số lượng hoặc chất lượng tinh trùng, giãn tĩnh mạch thừng tinh, rối loạn nội tiết, nguyên nhân di truyền hoặc tắc nghẽn đường dẫn tinh.
Khoảng 20% trường hợp còn lại có thể liên quan đến các yếu tố kết hợp như vô sinh không rõ nguyên nhân, lối sống và môi trường hoặc yếu tố tuổi tác. Trong nhiều trường hợp, các nguyên nhân này có thể tồn tại đồng thời, khiến việc chẩn đoán và điều trị trở nên phức tạp hơn.
Những yếu tố ảnh hưởng đến tỷ lệ thành công của IVF
Bên cạnh việc xác định nguyên nhân vô sinh, tỷ lệ thành công của IVF còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau.
Theo TS Phạm Đình Minh, các yếu tố chính ảnh hưởng đến khả năng thành công của IVF bao gồm độ tuổi của người mẹ, chất lượng phôi, sức khỏe tử cung, nguyên nhân vô sinh, lối sống và trạng thái tâm lý của bệnh nhân, phác đồ kích thích buồng trứng cũng như điều kiện của phòng thí nghiệm IVF. Hơn nữa, chất lượng phôi và yếu tố di truyền được xem là hai yếu tố đặc biệt quan trọng, có ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng làm tổ và phát triển của thai nhi.
"Trong nhiều trường hợp, phôi có thể mang những bất thường di truyền mà không thể phát hiện chỉ bằng đánh giá hình thái. Việc ứng dụng các xét nghiệm di truyền giúp lựa chọn phôi khỏe mạnh, từ đó nâng cao tỷ lệ thành công của IVF và giảm nguy cơ sảy thai," TS Phạm Đình Minh chia sẻ.
Xét nghiệm gen di truyền giúp tìm nguyên nhân và tối ưu điều trị IVF
Tùy thuộc vào các phát hiện lâm sàng, bệnh nhân vô sinh hiếm muộn cần được đánh giá di truyền và thực hiện các xét nghiệm phù hợp. Đặc biệt, mọi phân tích di truyền nên đi kèm với tư vấn của chuyên gia di truyền học lâm sàng, áp dụng cho cả nam và nữ nhằm giúp các cặp vợ chồng hiểu rõ tình trạng sức khỏe sinh sản của mình.
Trong quá trình thăm khám và điều trị hỗ trợ sinh sản, nhiều xét nghiệm có thể được chỉ định để tìm nguyên nhân vô sinh hiếm muộn, bao gồm: AZF, phân mảnh ADN tinh trùng, gen CFTR, nhiễm sắc thể đồ, Thalassemia, AMH, HPV, STDs, gen FSHR, NK test. Những xét nghiệm này giúp bác sĩ có cái nhìn toàn diện hơn về tình trạng sinh sản của bệnh nhân, từ đó đưa ra phác đồ điều trị phù hợp và cá thể hóa.
TS Minh chia sẻ về hệ sinh thái các xét nghiệm gen/ di truyền trong hỗ trợ sinh sản tại Eurofins GENTIS.
Một bước tiến quan trọng của y học sinh sản hiện đại là xét nghiệm di truyền phôi trước khi chuyển phôi. Các xét nghiệm như PGT-A/SR, PGT-M, PGT-One, PGT-MAX 1, PGT-Upgrade giúp phát hiện bất thường nhiễm sắc thể hoặc các bệnh di truyền đơn gen ngay từ giai đoạn phôi. Nhờ đó, bác sĩ có thể lựa chọn phôi có tiềm năng phát triển tốt nhất để chuyển vào tử cung, góp phần tăng tỷ lệ làm tổ, giảm nguy cơ sảy thai và nâng cao khả năng sinh con khỏe mạnh.
Ngoài ra, công nghệ mới ASEM Test (non-invasive PGT) - xét nghiệm đánh giá phôi không xâm lấn cũng đang được nghiên cứu và ứng dụng nhằm tối ưu hóa quá trình lựa chọn phôi trong IVF.
Bên cạnh việc hỗ trợ điều trị vô sinh hiếm muộn, xét nghiệm gen còn đóng vai trò quan trọng trong dự phòng bệnh di truyền cho thế hệ sau. Các xét nghiệm sàng lọc gen mang bệnh, chẳng hạn như GEN28 (combo sàng lọc 28 gen bệnh thể ẩn), giúp phát hiện nguy cơ các cặp vợ chồng cùng mang gen của một bệnh di truyền lặn.
Theo TS Minh, việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc tiền hôn nhân và tiền sinh sản giúp các cặp đôi chủ động hơn trong kế hoạch sinh con, giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền và tối ưu hóa quá trình điều trị hỗ trợ sinh sản khi cần thiết.
Hệ sinh thái xét nghiệm gen hỗ trợ toàn diện cho IVF
Nhằm góp phần nâng cao hiệu quả điều trị vô sinh hiếm muộn, Eurofins GENTIS đã nghiên cứu và phát triển hệ sinh thái xét nghiệm gen/ di truyền toàn diện, hỗ trợ các cặp vợ chồng trong toàn bộ hành trình sinh sản. Hệ sinh thái này bao gồm sàng lọc tiền hôn nhân và tiền sinh sản, xét nghiệm tìm nguyên nhân vô sinh hiếm muộn, xét nghiệm di truyền phôi trong IVF, xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh.
Thông qua việc tích hợp các công nghệ xét nghiệm hiện đại cùng hệ thống tư vấn di truyền chuyên sâu, các giải pháp này giúp cá thể hóa quá trình điều trị, hỗ trợ bác sĩ đưa ra quyết định chính xác hơn và nâng cao khả năng thành công của các chu kỳ IVF.
Trong bối cảnh khoa học công nghệ phát triển mạnh mẽ, xét nghiệm gen và di truyền đang mở ra những cơ hội mới cho y học sinh sản. Không chỉ giúp nâng cao hiệu quả điều trị vô sinh hiếm muộn, những tiến bộ này còn góp phần mang lại hy vọng làm cha mẹ cho nhiều gia đình và bảo vệ sức khỏe cho thế hệ tương lai.
Hiền Trang