Mục tiêu sàng lọc trước sinh và sơ sinh đến năm 2030
Mỗi năm, ước tính ở nước ta có hơn 1 triệu em bé được sinh ra, trong đó có khoảng 22-23 nghìn trẻ mắc các dị tật bẩm sinh khác nhau. Nguyên nhân chính là do việc khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn thấp. Tính đến tháng 9 năm 2017, trung bình trên cả nước, tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc mới đạt 20% và tỷ lệ trẻ em sơ sinh được sàng lọc đạt 40%, có địa phương, tỷ lệ này chỉ 10-20%. Theo Tổng cục Dân số- Kế hoạch hóa gia đình, nguyên nhân khiến tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn thấp là do nhận thức của người dân về vấn đề này còn hạn chế, nhất là ở những nơi điều kiện sống còn khó khăn. Bên cạnh đó là kỹ năng tuyên truyền, tư vấn của cán bộ dân số, cộng tác viên dân số còn hạn chế nên người dân chưa được biết đến chương trình này. Cùng với đó là trình độ của bác sĩ, đặc biệt ở tuyến dưới chưa cao, chưa được thực hiện công tác sàng lọc.
Do đó, để đẩy mạnh công tác sàng lọc trước sinh, sơ sinh, Nghị quyết số 21-NQ/TW đã đề ra mục tiêu cụ thể đến năm 2030, 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất; 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất.
Sàng lọc trước sinh và sau sinh phát hiện sớm bệnh gì?
Sàng lọc trước sinh và sau sinh là hai biện pháp hoàn toàn khác nhau nhưng cùng nhằm mục đích phát hiện sớm, can thiệp sớm bệnh tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh, giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh, nâng cao chất lượng dân số.
Lấy máu gót chân để thực hiện sàng lọc sơ sinh.
Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, di truyền thiếu máu nặng Thalassemia… Sàng lọc sơ sinh (SLSS) nhằm phát hiện các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi trẻ vừa ra đời như: Thiểu năng trí tuệ; thiếu men G6PD; suy giáp bẩm sinh; tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tan máu bẩm sinh…
Các bước thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh
Sàng lọc trước sinh: Bà mẹ mang thai cần thực hiện khám thai định kỳ để phát hiện dị tật trong từng giai đoạn mang thai. Trong 3 tháng đầu thai kỳ, thực hiện siêu âm, đo độ mờ da gáy (vào thời điểm 11-13 tuần 6 ngày) và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác. Trong 3 tháng giữa thai kỳ, khi tuổi thai được 20-24 tuần có thể phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương… Trong 3 tháng cuối thai kỳ, không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai cần siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.
Sàng lọc sơ sinh: Ngay khi trẻ vừa sinh ra từ 24- 48 giờ sau sinh được lấy máu gót chân.
