Xã Minh Quang (huyện Chiêm Hóa, Tuyên Quang) là xã đầu tiên trên cả nước được Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương và Quỹ Thiện Tâm tổ chức xét nghiệm sàng lọc bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh) miễn phí cho đối tượng tiền hôn nhân và trong độ tuổi sinh đẻ. Sau 2 đợt triển khai, đã có 1.134 người được xét nghiệm và có tới 351 người (chiếm tỷ lệ trên 30%) mang gen bệnh.
Với tỷ lệ trên, ước tính mỗi năm tại xã Minh Quang có 2 trẻ sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh và một huyện có thể có 40-50 trẻ sinh ra bị căn bệnh này.
Tổ chức xét nghiệm sàng lọc gen bệnh tan máu bẩm sinh miễn phí cho người dân tại xã Minh Quang
Đây là con số đáng báo động không chỉ ở xã Minh Quang mà còn tại rất nhiều địa phương khác chưa được sàng lọc thalassemia trên diện rộng.
Bệnh nhân bị bệnh ở mức độ nặng phải điều trị suốt đời. Ngay từ nhỏ, trẻ đã có những biểu hiện như da xanh, kém ăn, lười vận động, chậm phát triển. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt, (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, sơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong.
Bệnh nhân tan máu bẩm sinh đã bị biến dạng xương mặt
Người bệnh thường xuyên phải nghỉ việc, nghỉ học để điều trị định kỳ nên rất tốn kém chi phí, kéo theo đó là gánh nặngvề kinh tế cùng nhiều hệ lụy cho gia đình và cả cộng đồng.
Hiện nay, Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh Tan máu bẩm sinh và trên 20.000 bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh thể nặng phải điều trị thường xuyên tại tất cả các tỉnh, thành phố trên toàn quốc và mỗi năm có thêm khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh thể nặng.
Một gia đình có 2 con cùng bị bệnh điều trị tại Bệnh viện đa khoa tỉnh Tuyên Quang
Bệnh gặp ở tất cả các dân tộc, vùng miền trong cả nước, tuy nhiên ở một số vùng đồng bào dân tộc, tỷ lệ mang gen và mắc bệnh khá cao, có những dân tộc tỷ lệ mang gen lên tới 40 - 50%. Hiện nay, tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Tuyên Quang đang điều trị khoảng 400 bệnh nhân tan máu bẩm sinh, riêng huyện Chiêm Hóa có 146 bệnh nhân và xã Minh Quang có gần 30 bệnh nhân
Thalassemia tuy là một bệnh mạn tính, người bệnh phải điều trị suốt đời nhưng lại là bệnh có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp. Xét nghiệm bước đầu để tầm soát thalasemia là tổng phân tích tế bào máu và xét nghiệm này có thể thực hiện được tại tất cả các bệnh viện từ tuyến huyện trở lên.
Cháu Ma Thị Thơm mới 5 tuổi nhưng đã điều trị tan máu bẩm sinh gần 3 năm tại Viện Huyết học - Truyền máu TW. Đã từ lâu, bố mẹ cháu muốn xét nghiệm gen bệnh để sinh con thứ 2 nhưng do hoàn cảnh khó khăn nên nhân đợt xét nghiệm miễn phí này 2 anh chị đã tham gia xét nghiệm.
TS. Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu TW cho biết, hoạt động sàng lọc bệnh thalassemia không chỉ có giá trị về mặt y tế mà còn có hiệu quả rất lớn về mặt kinh tế, xã hội và mang ý nghĩa nhân văn sâu sắc.
"Chúng tôi sẽ hy vọng xã Minh Quang sẽ là mô hình điểm về sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh để từ đó xây dựng mô hình Phát hiện, quản lý nguồn gen và điều trị thalassemia tại huyện Chiêm Hóa và nhân rộng chương trình này tại nhiều địa phương trên toàn quốc.
TS. BS Bạch Quốc Khánh- Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương phát biểu tại chương trình Ảnh Lâm Tùng
Đây cũng là bước khởi đầu để chúng tôi xây dựng và trình Chính phủ phê duyệt Chương trình mục tiêu Quốc gia về phòng chống bệnh tan máu bẩm sinh”.
Không chỉ dừng lại ở việc xét nghiệm sàng lọc gen bệnh tan máu bẩm sinh tại xã Minh Quang, Viện Huyết học - Truyền máu TW và các đơn vị đồng hành sẽ tiếp tục triển khai Chương trình tài trợ truyền thông, tư vấn, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh Thalassemia tại các khu vực có tỷ lệ gen bệnh cao nhằm hỗ trợ người dân chủ động phòng tránh bệnh Tan máu bẩm sinh, đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh trên toàn quốc.
