Theo TS Forbes, ruxolitinib (Jakafi) là chất ức chế JAK (Janus Associated Kinase). Ở bệnh nhân này có một đột biến di truyền mà ruxolitinib được biết là có tác dụng. Hiện vẫn chưa rõ liệu loại thuốc này có thể giúp những người khác mắc bệnh đái tháo đường typ 1 hay không, và không rõ liệu những người khác mắc bệnh đái tháo đường typ 1 cũng có đột biến gen cụ thể này hay không.
Bệnh đái tháo đường typ 1 là một bệnh tự miễn dịch, mặc dù nguyên nhân chính xác vẫn chưa được biết rõ. Bệnh phát triển khi hệ thống miễn dịch tấn công nhầm các tế bào beta sản xuất insulin trong tuyến tụy. Insulin là một loại hormone giúp sử dụng đường từ thực phẩm vào tế bào của cơ thể để sử dụng làm nhiên liệu. Những người mắc bệnh đái tháo đường typ 1 sản xuất ít hoặc không sản xuất insulin và phải tiêm insulin hàng ngày (hoặc sử dụng máy bơm insulin) để tồn tại. Không có phương pháp điều trị nào được chấp thuận để đảo ngược bệnh đái tháo đường typ1.
Đối với bệnh nhân này ở tuổi 15, đã bị nhiều tình trạng sức khỏe như: Nhiễm trùng nấm men mãn tính (da, móng tay, miệng và cổ họng), tiêu chảy mãn tính, loét miệng và trực tràng, nhiễm trùng xoang và phổi tái phát và hạ đường huyết. Năm 17 tuổi, bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh đái tháo đường typ 1.
Do mắc nhiều chứng bệnh, các bác sĩ đã yêu cầu giải trình tự toàn bộ bộ gen để xem liệu có thể xác định được nguyên nhân hay không. Các nhà khoa học đã phát hiện một đột biến gen cụ thể và cho rằng ruxolitinib có thể giúp ích. Sau khi chẩn đoán bệnh đái tháo đường được 9 tháng, bệnh nhân bắt đầu dùng thuốc.
TS Forbes cho biết: Một năm sau khi bắt đầu sử dụng ruxolitinib, chúng tôi đã cho bệnh nhân ngừng sử dụng insulin. Hiện bệnh nhân đang học đại học, và thuốc này đã làm đảo ngược bệnh đái tháo đường typ 1 ở bệnh nhân. Đây là một thuốc dạng viên dùng đường uống rất thuận tiện. Qua trường hợp cụ thể này sẽ cung cấp thông tin quan trọng tiềm tàng về phương pháp trị bệnh đái tháo đường typ 1, tuy nhiên cần phải có những nghiên cứu thêm.
Tuy nhiên, ruxolitinib hoạt động trên hệ thống miễn dịch, bệnh nhân có nguy cơ mắc một số bệnh nhiễm trùng cao hơn và cần kiểm tra thường xuyên các tế bào bạch cầu, chức năng gan và chức năng thận của người bệnh vài tháng một lần. TS Forbes nhấn mạnh.
Các nhà khoa học hy vọng, các chất ức chế JAK sẽ có ảnh hưởng thực sự sâu sắc đến bệnh đái tháo đường typ 1 và tiềm năng trong điều trị các bệnh tự miễn dịch khác.
