Những giây phút đầu tiên con yêu chào đời vô cùng thiêng liêng và hạnh phúc. Người mẹ nào cũng muốn ghi dấu lại hết tất cả từng khoảnh khắc đáng yêu đầu tiên của con. Tuy nhiên, 24 giờ đầu tiên cũng là khoảnh khắc vô cùng quan trọng mẹ có thể thực hiện một số điều để bảo vệ con: cho con bú sữa mẹ, tiêm phòng vắc xin phòng viêm gan B. Và sau 24h đầu tiên, mẹ có thể cho bé sàng lọc sơ sinh các bệnh nội tiết, bệnh rối loạn chuyển hoá, bệnh lý hemoglobin,... qua máu gót chân cho trẻ.
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm và điều trị kịp thời các bệnh lý nguy hiểm về nội tiết và rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh ngay từ những ngày đầu sau sinh. Điều này giúp giảm tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh, cũng như phòng tránh các biến chứng nghiêm trọng như chậm phát triển tâm thần vận động do các bệnh như suy giáp bẩm sinh, bệnh Phenylketone niệu, bệnh rối loạn chuyển hóa galactose, ...
Chỉ một giọt máu gót chân của trẻ có thể thực hiện sàng lọc được nhiều bệnh lý bẩm sinh nguy hiểm
Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm và điều trị kịp thời một số bệnh bẩm sinh nguy hiểm
Có thể nhiều mẹ vẫn chưa biết rằng, một số bệnh bẩm sinh nguy hiểm gây biến chứng nặng nề thậm chí gây tử vong nhưng nếu được phát hiện sớm trong vòng 24-72 giờ đầu tiên sau khi sinh thì có thể được điều trị kịp thời và trẻ có thể phát triển bình thường như các trẻ không mắc bệnh.
24-72 giờ đầu tiên sau sinh là khoảng thời gian vàng cho sàng lọc sơ sinh
- Bệnh suy giáp bẩm sinh (CH): Suy giáp bẩm sinh còn gọi là bệnh đần độn do thiếu hụt hormone tuyến giáp dẫn đến chậm phát triển trí tuệ. Cứ 3000 đến 4000 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ mắc bệnh suy giáp bẩm sinh. Bệnh có thể biểu hiện vàng da kéo dài, nếu không được phát hiện và điều trị trẻ sẽ bị chậm tăng trưởng và chậm phát triển trí tuệ. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm qua xét nghiệm sàng lọc máu gót chân và điều trị bổ sung hormone tuyến giáp trẻ có thể phát triển bình thường và tránh biến chứng chậm phát triển trí tuệ.
- Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh: Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh lý di truyền lặn do đột biến gen làm giảm tổng hợp hormone vỏ thượng thận là cortisol và aldosterone. Trẻ có nguy cơ tử vong do rối loạn điện giải và trụy mạch nếu không được phát hiện và điều trị từ sớm. Xét nghiệm sàng lọc máu gót chân có thể phát hiện sớm bệnh và điều trị bổ sung hormone kịp thời.
- Bệnh Phenylketonuria (PKU): Bệnh Phenylketone niệu là bệnh rối loạn chuyển hoá acid amin Phenylalanin (Phe) dẫn đến tích tụ phenylalanin trong cơ thể. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, trẻ sẽ xuất hiện các biến chứng nghiêm trọng về thần kinh và trí tuệ do sự tích tụ Phenylalanin. Sàng lọc sơ sinh bệnh Phenylketonuria sẽ phát hiện sớm và điều trị bằng chế độ ăn hạn chế Phenylalanin tránh biến chứng chậm phát triển thần kinh cho trẻ mắc bệnh.
- Bệnh Galactosemia (GAL): Bệnh galactosemia là bệnh rối loạn chuyển hóa đường galactose có trong lactose - thành phần của các sản phẩm như bơ sữa và trong nhiều sữa bột nhân tạo dành cho trẻ em. Chính vì vậy trẻ mắc bệnh galactosemia khi bú mẹ sẽ không thể chuyển hóa galactose tạo ra năng lượng và ứ đọng dẫn tới các biến chứng như đục thuỷ tinh thể, chậm phát triển trí tuệ , tổn thương gan, thậm chí biến chứng đe doạ tính mạng. Việc sàng lọc sơ sinh bằng máu gót chân sớm rất có ý nghĩa để phát hiện, điều trị sớm bằng chế độ ăn không chứa galactose.
- Bệnh Thiếu men Biotinidase (BIOT): Bệnh do thiếu hụt enzym biotinidase cần thiết cho quá trình tái sử dụng và tái sản xuất vitamin biotin. Trẻ mắc bệnh nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể gây mất thính lực, viêm da, vẩy nến, rụng tóc, ảnh hưởng đến hệ thần kinh, giảm phát triển trí tuệ và tinh thần.
- Nhóm bệnh rối loạn liên quan đến hemoglobin: Các bệnh liên quan đến bất thường hemoglobin bao gồm bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia và các biến thể của hemoglobin như HbE, HbD, HbS, HbC, Hb S/C… Những biểu hiện khi trẻ mắc bệnh: vàng da, chậm lớn, mệt mỏi, biếng ăn. Trường hợp nặng hơn có thể gây thiếu máu, cần truyền máu thường xuyên. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm có thể gây gan lách to, suy tim, biến dạng xương dẹt.
- Ngoài ra, có đến hàng trăm loại bệnh do nội tiết, rối loạn chuyển hóa, di truyền nếu được phát hiện và điều trị sớm sẽ có cơ hội giúp trẻ có cuộc sống bình thường, khỏe mạnh.
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được khuyến khích thực hiện cho tất cả trẻ mới sinh và trẻ nhỏ. Đặc biệt là trẻ sinh ra trong những trường hợp:
- Trẻ sinh non, chăm sóc đặc biệt.
- Trẻ sinh với kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF).
- Em bé bỏ lịch khám sàng lọc thường xuyên tại bệnh viện.
- Trẻ sinh ra bởi sản phụ sảy thai nhiều lần, tiền sử sinh con bị dị tật.
- Trẻ khi sinh có những biểu hiện bất thường về nội tiết, chuyển hóa, di truyền.
- Trẻ sinh ra trong gia đình có tiền sử rối loạn di truyền hoặc thuộc nhóm dân số được xác định có nguy cơ mắc bệnh di truyền cao.
Các bệnh lý bẩm sinh tuy ít gặp, nhưng rất nguy hiểm. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời sẽ gây ra các biến chứng, khuyết tật, để lại hậu quả nặng nề, với chi phí điều trị cao, trở thành gánh nặng cho gia đình, xã hội. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có chi phí thấp, nhưng có ý nghĩa lớn, giúp phát hiện sớm, điều trị kịp thời, mang lại cho con yêu cuộc sống khỏe mạnhtừ những ngày đầu đời.
Viện Công nghệ DNA và giải pháp sàng lọc sơ sinh có ý nghĩa cả cuộc đời
Hiện nay, một số bệnh đã được đưa vào chương trình sàng lọc sơ sinh thường quy (G6PD, CH, PKU, GAL), tuy nhiên vẫn còn rất nhiều bệnh bẩm sinh khác nên được sàng lọc sớm sau sinh. Viện Công nghệ DNA đã đưa ra giải pháp xét nghiệm sàng lọc sơ sinh đa dạng, phát hiện nhiều bệnh rối loạn chuyển hóa như nhóm rối loạn chuyển hóa acid amin, acid hữu cơ, acid béo, rối loạn carbohydrate… và phân tích cả các gen liên quan đến khả năng đáp ứng của cơ thể đối với các loại thuốc điều trị liên quan: kháng sinh, thần kinh, tiêu hóa, tim mạch, ung thư…
Những xét nghiệm này có ý nghĩa trong suốt cuộc đời trẻ, giúp cha mẹ có được những dữ liệu quan trọng về các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền và thông tin di truyền liên quan đến đáp ứng với thuốc của trẻ sẽ giúp ích trong việc cá thể hoá điều trị với các thuốc nếu cần sau này.
Với trang thiết bị tiên tiến, hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế, Viện Công nghệ DNA có thể phân tích 166 gen liên quan đến 87 bệnh lý rối loạn chuyển hoá phổ biến và 17 gen liên quan đến đáp ứng với 32 thuốc. Cùng với đội ngũ chuyên gia di truyền có chuyên môn cao, luôn sẵn sàng tư vấn tận tình với mọi vấn đề trong sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh, giúp các ba mẹ có thể hoàn toàn an tâm khi thực hiện sàng lọc cho con yêu.
Đừng để đến khi quá muộn, hãy đăng ký sàng lọc sơ sinh cho con yêu để bé được bảo vệ từ những ngày đầu đời.
Để được tư vấn về các vấn đề phòng ngừa dị tật bẩm sinh cho bé, bạn có thể liên hệ qua hotline: 1900 88 68 14
Trụ sở chính: Tầng 4, tòa nhà New Skyline, KĐT Văn Quán, Văn Quán, Hà Đông, Hà Nội
Chi nhánh tại TP.HCM: Phòng 608, 180 Lý Chính Thắng, P9, Q3
Hotline: 1900 88 68 14