Ngày 8/5/2020, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương phối hợp với Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam tổ chức chương trình kỷ niệm Ngày Thalassemia Thế giới 8/5: “Thalassemia Beauty Day” với thông điệp “Vẻ đẹp từ trái tim”.
Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh thalassemia và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời
Người bệnh tan máu bẩm sinh không chỉ bị suy giảm về sức khỏe mà còn phải chịu rất nhiều kỳ thị vì hình thức bề ngoài, khiến họ rất khó tìm được việc làm ổn định và cả hạnh phúc cho riêng mình. Mặc dù sinh ra không may mắn nhưng rất nhiều người bệnh vẫn luôn cố gắng vượt lên bệnh tật để sống tự lập, đóng góp những giá trị tích cực cho cộng đồng.
Sự kiện được tổ chức với các hoạt động chính là trang điểm, chụp hình lưu giữ những khoảnh khắc đẹp của người bệnh và trao quà tặng cho những người bệnh có nỗ lực vươn lên trong cuộc sống, học tập. Tinh thần lạc quan, ý chí cố gắng không đầu hàng số phận chính là “vẻ đẹp” từ những trái tim thalassemia.
Một trẻ thalassemia bị cường lách Ảnh: Viện Huyết học- Truyền máu TW
Hiện nay, ở Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh thalassemia và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.
Những triệu chứng nặng của bệnh
Các chuyên gia cho biết, bệnh thalassemia có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt, (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, xơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong. Người bệnh thalassemia phải định kỳ truyền máu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng tại các bệnh viện.
Ngày Thalassemia Thế giới năm nay với thông điệp: “Để bắt đầu kỷ nguyên mới đối với bệnh tan máu bẩm sinh, cần thực hiện ngay nỗ lực toàn cầu để người bệnh tiếp cận được các phương pháp chữa trị mới với chi phí hợp lí hơn”.
Tại Viện Huyết học - Truyền máu TW, chất lượng chẩn đoán, sàng lọc người mang gen và điều trị thalassemia đã ngang tầm với các nước trong khu vực và trên thế giới. Ở Việt Nam cũng đã triển khai có hiệu quả nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh hiện đại như: Chẩn đoán trước sinh sau khi mang thai, thụ tinh nhân tạo và chẩn đoán trước chuyển phôi, giúp nhiều cặp vợ chồng cùng mang gen thalassemia sinh ra những em bé không mắc bệnh.
Tuy nhiên, trước đây việc tầm soát gen bệnh cũng như sàng lọc trước sinh đối với bệnh thalassemia vẫn còn mới mẻ và chưa được triển khai rộng rãi. Năm 2019, Bộ Y tế đã ban hành Thông tư số 30/2019/TT-BYT ngày 03/12/2019 Hướng dẫn tư vấn, sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh;
Tiếp theo đó, ngày 21/4/2020, Bộ Y tế ban hành Quyết định số 1807/QĐ-BYT Hướng dẫn Chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh; trong đó lần đầu tiên quy định cụ thể hướng dẫn chuyên môn cho các cơ sở y tế về sàng lọc thalassemia. Đây là một bước tiến quan trọng góp phần đẩy mạnh hoạt động sàng lọc thalassemia và hướng tới mục tiêu giảm dần số trẻ sinh ra bị bệnh thalassemia trên toàn quốc; thể hiện những nỗ lực không ngừng của Viện trong hoạt động truyền thông, phối hợp tầm soát gen bệnh và đề xuất chính sách.
Bệnh có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp
TS.BS. Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu TW, Phó Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam cho biết, thalassemia là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi.
TS.BS. Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu TW: Thalassemia tuy là một bệnh mạn tính, người bệnh phải điều trị suốt đời rất tốn kém nhưng lại là bệnh có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp Ảnh: Công Thắng
“Tôi rất vui mừng khi bệnh thalassemia được đưa vào danh sách các bệnh cần sàng lọc trước sinh và Bộ Y tế đã ban hành hướng dẫn về sàng lọc, chẩn đoán trước sinh thalassemia. Trong thời gian tới, chúng tôi rất mong muốn việc xét nghiệm tầm soát gen bệnh sẽ được thực hiện với tất cả các đối tượng trong độ tuổi sinh đẻ và tiền hôn nhân, đó là biện pháp hiệu quả và tiết kiệm nhất để phòng tránh căn bệnh này”- Viện trưởng Viện Huyết học- Truyền máu Trung ương nói.
Một vấn đề then chốt nữa theo TS Bạch Quốc Khánh chính là việc xây dựng và triển khai chương trình Thalassemia Quốc gia. Chương trình này được thực hiện sẽ góp phần kiểm soát nguồn gen bệnh, hạn chế trẻ em sinh ra bị bệnh, cải thiện chất lượng sống cho người bệnh và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam”
Thalassemia tuy là một bệnh mạn tính, người bệnh phải điều trị suốt đời rất tốn kém và gây ra nhiều gánh nặng tinh thần cho cả gia đình người bệnh nhưng lại là bệnh có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp. Nếu có thể triển khai đồng bộ các giải pháp quốc gia như: Đưa bệnh thalassemia vào chương trình giảng dạy của các cấp học và chương trình đào tạo cán bộ y tế; Đưa bệnh thalassemia vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; Tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh thalassemia; Bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh… sẽ góp phần hiệu quả trong việc nâng cao nhận thức của cộng đồng và ngăn chặn căn bệnh thalassemia trên toàn quốc.
Tại chương trình kỷ niệm Ngày Thalassemia Thế giới 8/5 năm nay, dự kiến 60 nữ bệnh nhân sẽ tham gia vào sự kiện làm đẹp lần đầu tiên được tổ chức và hơn 10 bệnh nhân tiêu biểu cho nghị lực vươn lên làm chủ cuộc sống sẽ được biểu dương. Sự kiện mong muốn tạo thêm động lực cho người bệnh, đồng thời đưa đến góc nhìn mới về người bệnh thalassemia cho cộng đồng.
