Gần đây các nhà khoa học đã có một bước tiến quan trọng khi họ đã chỉ ra được mối liên quan giữa biến thể gen CNTNAP2 với oxytocin và mối liên hệ cặp đôi này với bệnh tự kỷ. Hy vọng trong tương lai không xa, chúng ta có thể ứng dụng nghiên cứu này trong việc điều trị bệnh tự kỷ.
Một trong những triệu chứng đặc trưng trong phổ rối loạn tự kỷ (ADS) là người đó hầu như không có khả năng giao tiếp, đàm thoại với đối tác, do đó không tiếp nhận được các tín hiệu thông tin từ xã hội. Ở loài chuột cũng có những con chuột có các triệu chứng đặc trưng giống như ở phổ tự kỷ ở con người, tức là ít giao tiếp tương tác với những con chuột khác.
Trước đây, trong các nghiên cứu, các nhà khoa học đã tìm thấy một biến thể hiếm gặp của gen CNTNAP2 có liên quan đến sự di truyền bệnh tự kỷ tạo nên tỷ lệ cao tự kỷ ở nhóm người này so với tỷ lệ tự kỷ chung trong dân số. Các nhà khoa học tin rằng gen CNTNAP2 đóng một vai trò quan trọng trong não, chịu trách nhiệm về lời nói, ngôn ngữ.
Tác dụng quan trọng của oxytocin
Trước đây, trong thử nghiệm trên động vật, các nhà khoa học cũng đã biết đến oxytocin, một peptid thần kinh (neuropeptid) có liên quan đến hành vi xã hội (bầy đàn). Tiêm kháng oxytocin vào tủy sống chuột cái thì chuột cái không còn thể hiện hành vi điển hình, song khi truyền oxytocin vào tủy sống thì chuột cái lại thể hiện các hành vi điển hình của người mẹ đối với con. Từ đó các nhà khoa học đưa ra nhận xét: oxytocin ở người mẹ là yếu tố tạo ra sự âu yếm, vuốt ve và ngược lại sự âu yếm vuốt ve cũng làm tăng oxytocin ở con, tạo nên tình mẫu tử. Thử nghiệm cho dùng oxytocin hít ở trên người và cho họ tiếp xúc với các trò chơi mạo hiểm, kết quả cũng cho thấy: những người này tăng niềm tin, giảm cảm giác sợ hãi, có thể là do oxytocin ức chế hạnh nhân (amygdala), nơi kiểm soát sự sợ hãi.
Oxytocin có mối liên hệ gì với bệnh tự kỷ?
Tương tự, cũng có thêm những nhận xét, đánh giá trước đây của các chuyên gia từ nhiều trường đại học danh tiếng về mối liên quan giữa oxytocin và bệnh tự kỷ, đó là: dùng oxytocin hít sẽ tạo ra sự hào phóng, lòng vị tha, cảm giác mãn nguyện, hạnh phúc. Một số nghiên cứu nhận xét rằng oxytocin có vai trò tăng cường vào bộ nhớ việc học tập, đặc biệt là những thông tin có tính xã hội nhưng lại làm giảm đi sự nhớ lại những nhiệm vụ đối kháng, có nghĩa là không nhớ những điều ác cảm. Việc oxytocin đi qua được hàng rào nhau thai đến não thai nhi tác động liên hệ GABA của thai, từ kích thích đến ức chế, do đó giúp thai nhi tránh được các tổn thương. Hay sự xóa bỏ di truyền của gen thụ thể oxytocin, hoặc sự methyl hóa bất thường oxytocin có thể là nguyên nhân gây ra chứng tự kỷ. Sau khi dùng oxytocin hít thì người tự kỷ sẽ có những hành vi xã hội thích hợp. Nói tóm lại, người ta đã biết oxytocin ở vùng dưới đồi và tương tác với một số vùng não khác bao gồm hạnh nhân, hyppocampus, võ não, thùy trán, đóng vai trò là yếu tố trung gian điều chỉnh hành vi bầy đàn ở động vật có vú và hành vi xã hội ở con người; sự đầy đủ hay thiếu hụt oxytocin sẽ có ảnh hưởng đến có hành vi bầy đàn, xã hội.
Khả năng dùng oxytocin điều trị bệnh tự kỷ
Trên cơ sở những thành tựu nghiên cứu về gen CNTNAP2 và oxytocin trước đây, năm 2011, GS. Geschwind, chuyên khoa tâm thần kinh và di truyền Geschwind thuộc Đại học UCLA, cùng cộng sự đã dùng oxytocin điều trị chuột tự kỷ. Thoạt đầu họ tạo ra chuột tự kỷ thực nghiệm, có hành vi tự kỷ tương tự như ở người. Ở những con chuột tự kỷ này, họ nhận thấy có sự giảm oxytocin ở vùng dưới đồi. Sau đó, những con chuột tự kỷ này sẽ được tiêm oxytocin và kết quả cho thấy, chúng đã phục hồi được những hành vi bầy đàn, cụ thể là chúng dành thời gian nhiều hơn để giao tiếp, tương tác với những con chuột khác. Thứ đến, dùng một chất khác (melanocortin) gắn vào thụ thể để kích hoạt sản xuất oxytocin nội sinh trong não. Kết quả cũng cho thấy hành vi bầy đàn của những con chuột tự kỷ trên có sự thay đổi tương tự. Bằng thực nghiệm này, GS. Geschwind và cộng sự đã đi xa hơn các nghiên cứu trước đây một bước tiến quan trọng hi họ đã chỉ ra được mối liên quan giữa biến thể gen CNTNAP2 với oxytocin và mối liên hệ cặp đôi này với bệnh tự kỷ.
Tiếp tục với công trình nghiên cứu, GS. Geschwind và cộng sự đã tiêm oxytocin vào nhóm chuột mới bắt đầu bị tự kỷ - nhóm chuột đã bị tự kỷ sau vài tuần và họ nhận thấy, việc điều trị chuột tự kỷ bằng oxytocin sớm sẽ đem lại hiệu quả tốt hơn về việc phục hồi hành vi bầy đàn. Sau nhiều thử nghiệm tương tự, họ đã rút ra kết luận điều trị cho chuột tự kỷ lúc còn trẻ sẽ có hiệu quả cao hơn điều trị tự kỷ cho chuột có tuổi cao. Kết luận này cho phép chọn ra cửa sổ điều trị tốt nhất cho những người bị tự kỷ.
Trong tương lai không xa, các nhà khoa học hy vọng có thể đi sâu và tiếp tục hoàn chỉnh hơn nữa đề tài nghiên cứu của GS. Geschwind và cộng sự, để có thể ứng dụng các kết quả thu được vào việc điều trị tự kỷ cho người.
DSCKII. Bùi Văn Uy
