Thuốc được sử dụng cho những trường hợp có ít nhất một bản sao của đột biến F508del trong gen điều hòa độ dẫn truyền qua màng (CFTR) của bệnh xơ nang hoặc một đột biến khác đáp ứng với điều trị bằng trikafta.
Trước đây, trikafta đã được FDA chấp thuận điều trị tình trạng này cho người bệnh từ 12 tuổi trở lên. Hiện đã có thêm liều lượng bổ sung của viên nén trikafta (elexacaftor 50 mg / tezacaftor 25 mg / ivacaftor 37,5 mg và ivacaftor 75 mg) liên quan đến phê duyệt này.
Bệnh xơ nang nguy hiểm thế nào?
Bệnh xơ nang (CF) là một bệnh di truyền hiếm gặp, làm rút ngắn tuổi thọ, ảnh hưởng đến hơn 80.000 người trên toàn cầu. CF là một bệnh đa hệ thống, tiến triển ảnh hưởng đến phổi, gan, đường tiêu hóa, xoang, tuyến mồ hôi, tuyến tụy và đường sinh sản. CF gây ra bởi một protein CFTR bị lỗi và / hoặc bị thiếu do một số đột biến nhất định trong gen CFTR .
CF là bệnh di truyền. Theo mối quan hệ giữa gene và tính trạng thì trẻ được sinh ra phải thừa hưởng hai gen CFTR khiếm khuyết từ cha và mẹ (gọi là đột biến số lượng nhiễm sắc thể mang tính trạng lặn). Mặc dù có nhiều loại đột biến CFTR khác nhau có thể gây ra bệnh, nhưng đại đa số tất cả những người mắc bệnh CF đều có ít nhất một F508del đột biến. Những đột biến này có thể được xác định bằng xét nghiệm di truyền, hoặc kiểm tra kiểu gen.
Chức năng khiếm khuyết và / hoặc sự vắng mặt của protein CFTR dẫn đến sự lưu thông kém của muối và nước vào và ra khỏi tế bào ở một số cơ quan. Trong phổi, điều này dẫn đến sự tích tụ của chất nhầy dính, đặc bất thường có thể gây nhiễm trùng phổi mãn tính và tổn thương phổi tiến triển ở nhiều bệnh nhân, cuối cùng dẫn đến tử vong.
Những lưu ý khi dùng thuốc trị bệnh xơ nang
Trước khi dùng trikafta, người bệnh cần xét nghiệm y tế để chắc chắn rằng mình có đột biến gen này. Bệnh nhân nên cho bác sĩ biết về tất cả các tình trạng sức khỏe của mình, bao gồm vấn đề về thận; đã hoặc đang có vấn đề về gan; đang mang thai hoặc dự định có thai (vì không biết liệu trikafta có gây hại cho thai nhi hay không); hoặc đang cho con bú hoặc dự định cho con bú (vì không biết liệu trikafta có đi vào sữa mẹ hay không).
Trikafta có thể ảnh hưởng đến tác dụng của các loại thuốc khác và ngược lại. Do đó, có thể cần phải điều chỉnh liều của trikafta khi dùng chung với một số loại thuốc. Bệnh nhân cần trao đổi với bác sĩ nếu đang dùng các loại thuốc như: Thuốc chống nấm bao gồm ketoconazole, itraconazole, posaconazole, voriconazole, hoặc fluconazole; thuốc kháng sinh bao gồm telithromycin, clarithromycin hoặc erythromycin.
Trikafta có thể gây chóng mặt ở một số người dùng. Vì vậy, người bệnh không nên lái xe ô tô, vận hành máy móc, hoặc làm bất cứ điều gì đòi hỏi sự tỉnh táo khi dùng thuốc.
Xơ nang là một bệnh di truyền do gen.
Cần tránh dùng thức ăn hoặc đồ uống có bưởi khi đang dùng trikafta để tránh tương tác bất lợi.
Ngoài ra, trikafta có thể gây ra các tác dụng phụ nghiêm trọng, bao gồm:
Men gan cao: Đây là một tác dụng phụ thường gặp ở những người điều trị bằng trikafta. Điều này có thể nghiêm trọng và cảnh báo dấu hiệu của tổn thương gan. Vì vậy, cần làm xét nghiệm máu để kiểm tra gan vào các thời điểm: Trước khi bắt đầu dùng trikafta, 3 tháng một lần trong năm đầu tiên dùng trikafta và hàng năm trong khi dùng trikafta. Bệnh nhân nên thông báo cho bác sĩ ngay lập tức nếu có bất kỳ triệu chứng nào sau đây của các vấn đề về gan: Đau hoặc khó chịu ở vùng trên bên phải (bụng); vàng da hoặc phần lòng trắng của mắt; ăn không ngon miệng; buồn nôn hoặc nôn; nước tiểu sẫm màu hổ phách.
Đục thủy tinh thể: Bất lợi này đã xảy ra ở một số trẻ em và thanh thiếu niên được điều trị bằng trikafta. Nếu bệnh nhân là trẻ em hoặc thanh thiếu niên, bác sĩ nên khám mắt trước và trong khi điều trị bằng trikafta để phát hiện và phòng ngừa.
Các tác dụng phụ thường gặp nhất của trikafta bao gồm nhức đầu, nhiễm trùng đường hô hấp trên (cảm lạnh thông thường) bao gồm nghẹt mũi và chảy nước mũi, đau dạ dày, tiêu chảy, phát ban và tăng bilirubin trong máu…