Phân tích hồ sơ sức khỏe từ 8.588 phụ nữ mắc PCOS và 41.127 phụ nữ không mắc PCOS cho thấy phụ nữ bị PCOS có khoảng 2,3% nguy cơ sinh con mắc chứng tự kỷ, so với 1,7% của các bà mẹ không mắc PCOS.
Trong một nghiên cứu khác được công bố vào năm 2015, các nhà nghiên cứu đã tìm ra rằng trước khi được sinh ra, trẻ tự kỷ có mức hormon 'sex steroid' tăng cao (bao gồm testosterone). Kết quả nghiên cứu cho thấy các hormon steroid giới tính trước khi sinh có liên quan đến sự phát triển của chứng tự kỷ là một cách giải thích tại sao bệnh tự kỷ được chẩn đoán nhiều hơn ở nam giới.
Nhóm nghiên cứu nhấn mạnh rằng khả năng sinh ra trẻ mắc chứng tự kỷ là rất thấp ngay cả ở những phụ nữ mắc PCOS, tuy nhiên việc tìm ra mối liên kết này giúp hiểu rõ hơn về một trong những yếu tố gây bệnh tự kỷ.
Nhóm nghiên cứu cũng tiến hành hai nghiên cứu khác và thấy rằng phụ nữ mắc chứng tự kỷ có nhiều khả năng mắc PCOS hơn và ngược lại. Điều này cho thấy rõ ràng rằng hai điều kiện này được liên kết với nhau và được giải thích do liên quan đến nồng độ hormon giới tính tăng cao.
Các nhà nghiên cứu cho biết đây là một bằng chứng quan trọng mới cho lý thuyết rằng chứng tự kỷ không chỉ gây ra bởi gen mà còn bởi hocmon steroid giới tính trước khi sinh chẳng hạn như testosterone. Nghiên cứu mới này giúp hiểu được tác động của testosterone đối với não bộ đang phát triển và hành vi, suy nghĩ của đứa trẻ sau này cũng như tìm ra những phương pháp để can thiệp, giảm nhẹ triệu chứng ở những trẻ mắc chứng tự kỷ.
Ước tính cứ khoảng 10 phụ nữ thì một người có triệu chứng của PCOS. Hội chứng này được gây ra bởi nồng độ testosterone tăng cao, bao gồm các túi chứa đầy chất lỏng (gọi là nang) trong buồng trứng. PCOS có các triệu chứng như chậm phát triển tuổi dậy thì, chu kỳ kinh nguyệt không đều và tóc mọc dày.
Tự kỷ gây ra những khó khăn trong giao tiếp, tương tác xã hội và gây ra rối loạn, khó khăn trong việc thích nghi với môi trường xung quanh. Một số người mắc chứng tự kỷ cũng có những khó khăn trong học tập và ngôn ngữ, rối loạn cảm giác. Các dấu hiệu của chứng tự kỷ biểu hiện rất sớm từ khi còn trẻ. Ước tính có khoảng 1% dân số có các triệu chứng của tự kỷ.