Máu khó đông: Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị và phòng bệnh

1. Nguyên nhân gây bệnh máu khó đông

Bình thường khi chảy máu, cơ thể sẽ gộp các tế bào máu lại với nhau để tạo thành cục máu đông giúp cầm máu. Quá trình đông máu được kích hoạt bởi các yếu tố nhất định. Nguyên nhân máu khó đông (Hemophilia) xảy ra khi người bệnh bị thiếu một trong những yếu tố đông máu này.

Có một số loại bệnh Hemophilia và hầu hết các dạng đều được di truyền. Tuy nhiên, khoảng 30 phần trăm những người mắc bệnh máu khó đông không có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này. Ở những người này, do đột biến tự phát xảy ra ở gene liên quan đến bệnh máu khó đông.

Bệnh Hemophilia mắc phải là một tình trạng hiếm gặp xảy ra khi hệ thống miễn dịch của người bệnh tấn công các yếu tố đông máu như:

• Mang thai;
• Bệnh tự miễn;
• Ung thư;
• Đa xơ cứng (Multiple sclerosis);
• Di truyền Hemophilia.

Trong các loại phổ biến nhất của bệnh Hemophilia, gene bị lỗi nằm trên nhiễm sắc thể X. Mọi người đều có 2 nhiễm sắc thể giới tính, một từ cha và một từ mẹ. Con gái thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể X từ cha, con trai nhận một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể Y từ cha. Điều này có nghĩa là bệnh Hemophilia hầu như luôn xảy ra ở các bé trai và được truyền từ mẹ sang con thông qua một trong các gene của mẹ.

Hầu hết phụ nữ có gene khiếm khuyết chỉ đơn giản là người mang gene bệnh và không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh máu khó đông. Nhưng một số người mang gene bệnh có thể gặp các triệu chứng chảy máu nếu các yếu tố đông máu của họ giảm vừa phải.

Theo ước tính tại Việt Nam có hơn 6.400 người mắc Hemophilia, trong đó Hemophilia A (liên quan đến yếu tố đông máu VIII) chiếm hơn 80% và có khoảng 40% người bệnh chưa được chẩn đoán, điều trị.

Bệnh máu khó đông được phân loại dựa trên các yếu tố đông máu chính liên quan đến bệnh bao gồm yếu tố VIII, IX và XI:

Hemophilia A: Là loại phổ biến nhất, bệnh nhân mắc loại này do không có đủ yếu tố đông máu VIII. Hầu hết bệnh nhân đều bị bệnh nặng biểu hiện bằng sự xuất huyết vào các khớp lớn như đầu gối hoặc hông.

Hemophilia B: Còn được gọi là bệnh Christmas, là do thiếu hụt yếu tố đông máu IX. Mức độ bệnh từ nhẹ đến nặng.

Hemophilia C: Do thiếu hụt yếu tố XI.

Bệnh máu khó đông là một bệnh chảy máu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu.

2. Triệu chứng bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông có các dấu hiệu và triệu chứng rất khác nhau, tùy thuộc vào mức độ thiếu các yếu tố đông máu.

Nếu mức độ thiếu yếu tố đông máu nhẹ thì người bệnh chỉ có thể bị khó đông máu sau phẫu thuật hoặc chấn thương.

Nếu thiếu hụt nghiêm trọng, người bệnh có thể bị chảy máu tự phát.

Các triệu chứng bao gồm:

• Chảy máu không rõ nguyên nhân và máu chảy nhiều do vết cắt hoặc chấn thương, hoặc sau phẫu thuật, hoặc thủ thuật nha khoa;
• Nhiều vết bầm tím lớn không rõ nguyên nhân;
• Đau, cứng khớp;
• Có lẫn máu trong nước tiểu hoặc phân;
• Chảy máu cam không rõ nguyên nhân;
• Chảy máu nướu rang;
• Chảy máu bất thường sau tiêm vaccine;
• Ở trẻ sơ sinh, trẻ quấy khóc khó chịu mà không giải thích được.

Đối với một số người mắc bệnh máu khó đông, chỉ một vết sưng nhỏ trên đầu cũng có thể gây chảy máu vào não. Điều này hiếm khi xảy ra, nhưng nó là một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm:

• Đau đầu, kéo dài;
• Đột ngột yếu cơ thể hoặc vụng về;
• Nôn nhiều lần;
• Buồn ngủ hoặc thờ ơ;
• Nhìn đôi;
• Co giật.

3. Điều trị bệnh máu khó đông

Hiện chưa có cách chữa khỏi bệnh Hemophilia, nhưng hiện tại có 2 hướng điều trị chính:

3.1. Hướng thứ nhất là điều trị máu khó đông khi có tình trạng chảy máu xảy ra:

Khi bị chảy máu, người bệnh cần phải được tiến hành điều trị kịp thời, cần tận dụng khoảng "thời gian vàng" ngay sau khi bị chảy máu (dưới 2 giờ đồng hồ) để đến bệnh viện, trung tâm y tế để giảm đau, tránh các tổn thương và hạn chế tối đa tình trạng mất máu. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, đúng cách, bệnh nhân có thể xuất hiện các biến chứng như tổn thương não, các khớp bị phá hủy, nhiễm trùng nội tạng,... Điều này sẽ dẫn đến nhiều nguy hiểm hơn, đồng thời mất máu nhiều có thể đe dọa tính mạng.

Xét nghiệm máu giúp chẩn đoán bệnh máu khó đông.

3.2. Hướng thứ hai là điều trị dự phòng máu khó đông

Tức là điều trị trước khi có chảy máu nhằm ngăn ngừa tình trạng chảy máu xuất hiện.

Bệnh Hemophilia là bệnh phải điều trị suốt đời. So sánh giữa điều trị khi xuất huyết cấp với điều trị dự phòng trên người bệnh Hemophilia thể nặng, thì điều trị dự phòng mang đến nhiều lợi ích nổi bật hơn hẳn cho bệnh nhân. Khi điều trị dự phòng, bệnh nhân tránh được các nguy cơ xuất huyết, đặc biệt là xuất huyết não dễ dẫn đến tử vong.

Điều trị dự phòng chảy máu là phương pháp điều trị thiết yếu đối với người bệnh hemophilia. Điều trị dự phòng là việc sử dụng thường xuyên, định kỳ tác nhân đông máu nhằm ngăn ngừa chảy máu, giúp người bệnh có cuộc sống gần như người bình thường.

Với người bệnh máu khó đông mức độ nặng, 1 năm có thể chảy máu 40 - 50 lần, còn người bệnh mức độ trung bình chảy máu từ 3-5 lần/năm.

Nếu chúng ta bổ sung định kỳ các tác nhân đông máu, chuyển một người bệnh mức độ nặng sang mức độ trung bình thì sẽ giảm được rất nhiều các đợt chảy máu.

Việc điều trị dự phòng chảy máu giúp người bệnh có cuộc sống chất lượng hơn, không phải phụ thuộc vào bệnh viện và không phải chịu các biến chứng do bệnh gây ra.

4. Cách dự phòng bệnh máu khó đông

Hiện nay, chưa có phương pháp nào có thể điều trị khỏi hoàn toàn bệnh Hemophilia. Tuy nhiên, biện pháp bổ sung yếu tố đông máu bị thiếu có thể giúp người bệnh ổn định sức khỏe và duy trì ở trạng thái bình thường.

Để hạn chế việc chảy máu khó đông ở những người bị bệnh Hemophilia cần phải thay đổi lối sống phù hợp với đặc điểm của bệnh.

Cụ thể là:

• Đi đứng nhẹ nhàng, tránh những chấn thương dẫn đến chảy máu;
• Tạo môi trường sống an toàn, đi ra đường đội mũ bảo hiểm, những nơi trơn trượt trong nhà cần có tay vịn, cần ánh sáng để tránh bị ngã…;
• Vệ sinh răng miệng sạch sẽ, kiểm tra định kỳ phòng những viêm nhiễm ở miệng, giảm thiểu tối đa những chảy máu do răng miệng;
• Tập thể dục thường xuyên để tăng cường sức mạnh của cơ bắp;
• Tránh dùng các thuốc có thể gây chảy máu như aspirin, histamin, không tiêm bắp, không châm cứu;
• Khi gặp các va đập gây chảy máu, cần đến ngay cơ sở y tế để được xử lý vết thương lập tức;
• Những phụ nữ trong gia đình có người mắc bệnh Hemophilia cần nhận thức đầy đủ về bệnh và nên đi khám để được tư vấn, tầm soát các bệnh di truyền trước hôn nhân và trước khi sinh con.