Hội chứng Marfan là một trong những bệnh di truyền về mô liên kết phổ biến nhất. Bệnh do gen trội tạo nên nguy cơ mắc bệnh từ bố mẹ bị bệnh lên đến 50%. Vì hệ thống mô liên kết có trong tất cả các bộ phận của cơ thể nên bệnh cũng có thể biểu hiện ra tại nhiều cơ quan khác nhau. Nhiều bác sĩ vẫn đánh giá bệnh dựa trên các triệu chứng về mắt, tim mạch và các rối loạn cơ xương; tuy nhiên, bệnh nhân vẫn có thể có các biểu hiện liên quan đến phổi, da và hệ thần kinh trung ương.
Biểu hiện tại nhiều cơ quan khác nhau
Biểu hiện trên động mạch chủ: gây bệnh lý gốc động mạch chủ dẫn đến giãn, hở van động mạch chủ. Đây là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở bệnh nhân có hội chứng Marfan. Khoảng 50% trẻ em bị hội chứng Marfan có giãn gốc động mạch chủ và khi trưởng thành, tỷ lệ này lên đến 60 hoặc 80%. Giãn gốc động mạch chủ cũng có thể kèm theo với giãn các thành phần khác của động mạch chủ. Giãn gốc cũng là nguyên nhân gây hở van động mạch chủ. Tình trạng giãn gốc động mạch chủ nếu không được điều trị sẽ dẫn đến hậu quả tách thành động mạch chủ - một biến chứng có tỷ lệ tử vong rất cao.
Các biểu hiện khác ở tim: hay gặp nhất là sa van hai lá gây hở van hai lá gặp trên khoảng 50% số bệnh nhân Marfan và một số bệnh nhân bệnh tiến triển đến mức phải can thiệp phẫu thuật.
Các biểu hiện ở hệ thống cơ xương: Thường phát triển quá mức chiều dài của các xương và khớp lỏng lẻo biểu hiện qua các triệu chứng tương đối đặc thù: cao và gầy; Hình dáng cơ thể không cân đối (với tay và chân rất dài so với thân người; Biến dạng xương ức nhô ra bên ngoài hoặc lõm vào trong; Vòm miệng cao cong và răng dày; Gù vẹo cột sống; Bàn chân phẳng).
Các biểu hiện về mắt: thoát vị thủy tinh thể gặp từ 50 - 80%. Có thể bị cận thị nặng (trên 3 điốp).
Ngoài ra, bệnh nhân còn có thể bị các biểu hiện ở màng cứng, khí phế thũng và tràn khí màng phổi tự phát, rạn da không phải do béo phì...
Đặc biệt lưu ý khi mang thai
Khi có thai, ngoài nguy cơ con sinh ra có thể mang gen di truyền và phát bệnh (tỷ lệ đến 50%) bệnh nhân mắc hội chứng Marfan và thai nghén còn ở trong một tình trạng rất nguy hiểm vì khi có thai, thành động mạch chủ có những thay đổi nhiều trên nền động mạch chủ và gốc động mạch chủ bệnh lý dẫn đến nguy cơ lóc tách rất cao. Bệnh nhân nên tìm sự tư vấn của các thầy thuốc chuyên khoa trước khi có ý định có thai và khi đã có thai để có thể áp dụng các biện pháp điều trị dự phòng (phẫu thuật) tránh rủi ro đáng tiếc.
Không thể chữa khỏi hoàn toàn
Hội chứng Marfan không thể chữa khỏi được. Các phương pháp điều trị nhằm hạn chế các biến chứng của bệnh. Những trẻ em mắc hội chứng Marfan cần được siêu âm tim đánh giá kích thước gốc động mạch chủ hàng năm, nếu phát hiện bắt đầu có giãn, cần phải siêu âm 2 lần/năm. Ở người lớn mắc hội chứng Marfan cũng cần đi siêu âm hàng năm nếu kích thước của gốc động mạch chủ lớn hơn 45mm hoặc tăng nhanh kích thước vượt quá 5mm/năm hoặc có hở van động mạch chủ cần theo dõi bằng siêu âm sát sao hơn.
Bệnh nhân tránh những hoạt động thể thao đòi hỏi gắng sức bột phát hoặc tập tạ vì có thể tăng huyết áp đột ngột làm tăng nguy cơ giãn và lóc động mạch chủ. Tuy nhiên, tập với mức độ vừa phải với các cơ lớn chi dưới và thân mình (ví dụ đạp xe đạp nhẹ) lại được khuyến khích vì làm giảm sức cản hệ mạch máu.
Các phương pháp điều trị liên quan đến các chuyên khoa mắt (phẫu thuật hoặc điều trị bảo tồn) chuyên khoa chấn thương chỉnh hình và đặc biệt là chuyên khoa phẫu thuật tim mạch.
Khi nào cần phẫu thuật?
Khi bị giãn gốc động mạch chủ đến mức giới hạn (ở người lớn là 50mm), nên chỉ định phẫu thuật tránh biến chứng tách thành động mạch chủ. Phẫu thuật có chuẩn bị với phẫu thuật viên có kinh nghiệm có tỷ lệ tử vong thấp (dưới 1%). Nhưng khi phẫu thuật cấp cứu do tách thành động mạch chủ sẽ có nguy cơ cao hơn nhiều và cũng không thể giải quyết được triệt để toàn bộ phần động mạch chủ lóc tách.
Có hai phẫu thuật có thể áp dụng khi thay thế gốc động mạch chủ bị giãn:
Phẫu thuật thay cả gốc và van động mạch chủ (còn gọi là phẫu thuật Bentall). Vì phải thay cả van động mạch chủ nên sau mổ, bệnh nhân cần uống thuốc chống đông máu suốt đời.
Phẫu thuật thay gốc động mạch chủ nhưng giữ lại van động mạch chủ. Phẫu thuật này về mặt kỹ thuật phức tạp hơn và chỉ áp dụng được khi vòng van động mạch chủ chưa quá giãn và mức độ hở van động mạch chủ chưa nhiều. Ưu thế lớn nhất của phẫu thuật là bệnh nhân vẫn giữ được van động mạch chủ tự thân và do vậy có một cuộc sống gần như bình thường.
ThS.BS. Nguyễn Hoàng Hà (Trưởng khoa Ngoại tim mạch, BV ĐKQT Vinmec)
