Theo tạp chí Current Biology của Mỹ, tính đến đầu năm 2015, trên thế giới có khoảng 400 người mắc căn bệnh lạ, tuy sức khỏe, chỉ số thông minh (IQ) bình thường nhưng lại “không biết sợ” trước mọi thứ, kể cả bị gí súng vào đầu, đánh đập chảy máu hay rắn độc cắn trong khi đó những cảm xúc khác vẫn còn nguyên vẹn.
Người phụ nữ mang gen không biết sợ
Vì lý do tế nhị, một phụ nữ người Mỹ, 44 tuổi được đặt bí số SM, là đối tượng nghiên cứu của các nhà khoa học thần kinh ở ĐH Iowa (UOI) trong suốt 15 năm qua mắc phải căn bệnh lạ, không hề biết sợ thứ gì. Nghe nói người phụ nữ này đã chai lỳ trước mọi thứ như chấn thương, đánh đập hay tiếp xúc với các loài rắn độc. Chị đã từng bị người chồng vũ phu đầu tiên đánh đến mức “thừa sống thiếu chết” nhưng vẫn vô tư không hề thấy đau và sợ.
Não của bệnh nhân SM mắc bệnh Urbach - Wiethe.
Theo TS. Daniel Tranel, Trưởng nhóm nghiên cứu ở UOI, bệnh nhân SM mắc phải căn bệnh di truyền lạ, làm cho một phần não bị “vôi hóa” cướp đi cảm giác sợ, nhưng nó lại làm tăng cảm giác tò mò khám phá, thôi thúc sờ vào mọi thứ cực kỳ nguy hiểm như rắn hay nhện độc, y học gọi đây là hội chứng Urbach-Wiethe, căn bệnh phá hủy phần hạch hạnh nhân (amygdala). Đây là phần chất xám tựa như quả hạch hiện diện trong bán cầu não, liên quan đến cảm giác sợ hãi và kích động, ảnh hưởng đáng kể đến học tập và khả năng ghi nhớ hình ảnh của não bộ. Phần hạch hạnh này trong não của SM đã bị tổn thương, không hoạt hóa được.
Để kiểm chứng chức năng hạch amygdala, các nhà khoa học đã thử một số phản ứng của SM trong các tình huống sợ hãi như tiếp xúc với rắn và nhện độc, xem phim kinh dị nhưng SM vẫn “vô cảm”, thậm chí, người phụ nữ có 3 mặt con này khi phải chứng kiến nhiều sự kiện đau lòng diễn ra trong gia đình mà vẫn cứ như không có vấn đề gì xảy ra, đôi khi còn không phân biệt được trạng thái cảm xúc như vui, buồn trên khuôn mặt của những người xung quanh. Trong khi đó, trí thông minh lại bình thường, vẫn cảm nhận được những cảm xúc khác như vui, buồn, giận dữ giống như người bình thường khác.
Năm 2013, nhóm chuyên gia ở UOI còn tiến hành một thí nghiệm cho người phụ nữ này hít khí CO2 (carbon dioxide). Bình thường, ở nồng độ thấp, nếu hạch hạnh nhân tốt não có thể phát hiện được và phát sinh sự hoảng loạn bởi nó gây nguy hiểm nghẹt thở, nhưng SM lại không hề thấy hoảng sợ chút nào. Theo các nhà khoa học, amygdala nằm sâu trong não, là vùng rất quan trọng để xử lý các phản ứng sợ hãi, nó truyền tín hiệu để cơ thể phản ứng nhanh trước tình huống nguy hiểm như tim đập nhanh và vã mồ hôi...
Các nhà khoa học ở UOI còn tiến hành nhiều thí nghiệm khác trên động vật và phát hiện thấy những kết quả tương tự, nếu loại bỏ amygdala thì động vật mất cảm giác sợ hãi, vì vậy, nghiên cứu trường hợp SM sẽ giúp ích cho y học tìm ra liệu pháp trị chứng lo lắng thái quá như rối loạn stress hậu chấn thương (PTSD) mà hiện nay khoa học chưa có thuốc đặc trị.
Ðôi nét về hội chứng Urbach-Wiethe
Urbach-Wiethe hay còn gọi là proteinosis Lipoid và hyalinosis cutis et niêm mạc, một rối loạn di truyền lặn hiếm gặp, được phát hiện lần đầu vào năm 1908 bởi Seibenmann, giáo sư tai mũi họng ở Basel (Thụy Sĩ) nhưng theo thông tin chính thống thì bệnh trên được phát hiện bởi hai tiến sĩ người Áo Erich Urbach và Camillo năm 1929. Đây là căn bệnh làm dày mô não nhưng không nguy hiểm đối với tính mạng. Urbach-Wiethe gây đột biến gen ECM1 nên nó giúp y học phân biệt bệnh Urbach-Wiethe với các loại bệnh khác.
Triệu chứng của Urbach-Wiethet khác nhau ở mỗi bệnh nhân, đôi khi không có triệu chứng rõ ràng. Urbach-Wiethe thường được chẩn đoán bằng các biểu hiện lâm sàng trên da, đặc biệt là các sẩn đính cườm trên mí mắt. Việc tìm thấy đột biến trong gen ECM1 cho phép sử dụng các xét nghiệm di truyền để chẩn đoán lâm sàng và cho ra đời liệu pháp gen hoặc các giải pháp mang tính khả thi hơn. Có tới 50-75% trường hợp mắc bệnh Urbach-Wiethe là do vôi hóa đối xứng song phương trên các thùy thái dương trung gian, ảnh hưởng đến các hạch hạnh nhân và các gyri periamygdaloid làm cho người bệnh mất cảm giác sợ hãi. Vôi hóa là kết quả của sự tích tụ của canxi trong các mạch máu não. Theo năm tháng, lượng vôi hóa tăng dần làm cho bệnh tình thêm trầm trọng, ở thể nặng có thể phát triển bệnh động kinh và rối loạn tâm thần kinh, tâm thần phân liệt rối loạn tâm thần.
Do là căn bệnh hiếm gặp nên hiện nay chưa có thuốc đặc trị cho bệnh Urbach-Wiethe. Giải pháp tình thế là dùng một số loại thuốc uống như dimethyl sulfoxide (DMSO) và thuốc tiêm heparin chống đông máu nhưng tác dụng không đồng nhất hoặc dùng thuốc D-penicillamine. Một số bệnh nhân được cho dùng thuốc chống động kinh để giúp đối phó với những bất thường. Bệnh Urbach-Wiethe thường không đe dọa trực tiếp đến tính mạng nên tuổi thọ không bị ảnh hưởng, tuy nhiên, tác dụng phụ tiềm ẩn do niêm mạc dày lên, chẳng hạn như tắc nghẽn đường hô hấp có thể khắc phục bằng phẫu thuật laser carbon dioxide hoặc dùng tracheostomy để làm giảm nhiễm trùng đường hô hấp trên nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh Urbach-Wiethe.
(Theo WP/Daily Mail, 1/2015)
Khắc Nam
