Lùn: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh

1. Nguyên nhân gây lùn

Chứng lùn là một tình trạng gây di truyền hoặc do mắc phải bệnh lý. Có rất nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra chứng lùn.

Về cơ bản, tình trạng này được chia làm 2 nhóm chính:

• Lùn không cân xứng. Tình trạng không cân xứng xảy ra ở các bộ phận cơ thể. Có những bộ phận nhỏ, ngắn hơn người bình thường, trong khi những phần cơ thể khác có kích thước tương đương hay lớn hơn trung bình. Nói cách khác, tỷ lệ cơ thể của họ không cân xứng. Các bệnh lý gây ra lùn không cân xứng là do sự ức chế quá trình phát triển của xương.
• Lùn cân xứng. Tỷ lệ cơ thể ở người lùn cân xứng giống như người bình thường. Các bộ phận trên cơ thể họ đều nhỏ, hay có kích thước khá tương hợp với nhau. Các bệnh lý gây lùn cân xứng xảy ra ngay lúc sinh hay ở thời kỳ trẻ nhỏ, hạn sự phát triển của toàn bộ cơ thể.

Hầu hết các trường hợp chứng thấp lùn liên quan đến các rối loạn di truyền. Hiện nay, vẫn chưa hiểu hết mọi nguyên nhân gây ra bệnh. Các đột biến ngẫu nhiên trong tinh trùng của cha hoặc trứng của mẹ có thể là nguyên nhân của chứng thấp lùn.

Khoảng 80% người mắc loạn sản sụn được sinh ra từ cha mẹ có chiều cao trung bình. Tuy nhiên, một hoặc cả hai bố mẹ của họ có thể mang một gen bị đột biến gây ra bệnh. Người mắc bệnh có thể truyền gen đột biến này cho thế hệ sau.

Hội chứng Turner chỉ xuất hiện ở phụ nữ. Những người mắc hội chứng Turner thiếu mất một nhiễm sắc thể giới tính X. Bên cạnh đó, tình trạng này cũng gây ra chứng thấp lùn ở phụ nữ.

Thiếu hormone tăng trưởng có thể được gây ra bởi nhiều nguyên nhân, bao gồm di truyền hoặc chấn thương. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân gây thiếu hormone này không được xác định.

Ngoài ra, cũng có một số nguyên nhân hiếm gặp khác như các rối loạn di truyền, suy dinh dưỡng, hoặc thiếu hụt các hormone khác. Đôi khi, nguyên nhân cụ thể không thể được xác định.

2. Triệu chứng của lùn

Các biểu hiện của tình trạng này khá đa dạng, tùy thuộc vào thể bệnh lý gây thấp lùn.

• Đối với lùn không cân xứng

Hầu hết người có chứng lùn là lùn không cân xứng. Nguyên nhân thường gặp nhất của lùn không cân xứng là loạn sản sụn. Thường những người này có phần thân mình với kích thước bình thường, nhưng các chi lại ngắn. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp có thân người ngắn nhưng chi lại dài hơn (theo tỷ lệ, chi vẫn ngắn hơn bình thường, nhưng do thân người ngắn nên chi cảm thấy dài hơn). Hầu hết những người lùn không cân xứng đều có năng lực trí tuệ bình thường.

Đặc điểm của bệnh lý lùn không cân xứng là loạn sản sụn được mô tả như:

• Thân người có kích thước trung bình.
• Tay và chân ngắn, đặc biệt là đoạn cánh tay và đùi. Ngón tay ngắn, thường có khoảng cách rộng giữa ngón giữa và ngón đeo nhẫn. Giới hạn vận động khớp khuỷu tay.
• Đầu có kích thước lớn hơn theo tỷ lệ chiều cao cơ thể. Trán rộng và mũi tẹt.
• Chân vòng kiềng
• Chiều cao trung bình khi trưởng thành khoảng 122 cm.

Một nguyên nhân khác gây lùn không cân xứng là loạn sản đầu xương và đốt sống di truyền (spondyloepiphyseal dysplasia congenita – SEDC). Các đặc điểm của bệnh là: Thân mình rất ngắn, cổ ngắn. Tay và chân ngắn hơn trung bình, bàn tay và bàn chân có kích cỡ bình thường. Ngực rộng. Hở hàm ếch. Dị dạng hông, xương chậu, bàn chân bị xoắn vặn. Gặp vấn đề về thị lực và thính lực. Viêm khớp và khó khăn trong việc vận động khớp.

• Đối với lùn cân xứng

Nguyên nhân thường gặp của lùn cân xứng là thiếu hụt hormone tăng trưởng (GH). Hormone tăng trưởng được tuyến yên sản xuất. Nếu trẻ lùn thiếu hormone này, các cơ quan và xương sẽ không thể phát triển đầy đủ. Các tình trạng bệnh lý xảy ra lúc sinh hoặc khi trẻ còn nhỏ có thể gây ảnh hưởng đến sự phát triển của toàn bộ cơ thể. Những người này có đầu, tay, chân và thân người đều nhỏ, nhưng có tỷ lệ cân xứng, hài hòa với nhau. Do gặp vấn đề trong quá trình tăng trưởng, một vài hệ cơ quan của họ có thể chưa được phát triển hoàn thiện.

Các biểu hiện có thể là:

• Trẻ có chiều cao thấp hơn bách phân vị thứ 3 trong biểu đồ tăng trưởng của trẻ.
• Tốc độ phát triển chậm hơn so với lứa tuổi.
• Dậy thì chậm hơn, hoặc thậm chí là không dậy thì trong độ tuổi vị thành niên.

3. Bệnh lùn có lây không?

Đối với lùn không phải là bệnh lây nhiễm nên không lây.

4. Phòng ngừa bệnh lùn

Hiện nay, phòng ngừa chứng lùn ở trẻ đôi khi là một vấn đề nan giải, vì nhiều hội chứng có căn nguyên do di truyền (là các nguyên nhân không thể thay đổi được).

Với sự tiến bộ của y học, một số hội chứng, bệnh lý di truyền gây ra chứng lùn có thể được sàng lọc từ sớm ngay từ thời kỳ mang thai, thông qua xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) như hội chứng Turner, hội chứng Cri-du-chat,…

Bên cạnh đó, việc chẩn đoán căn nguyên gây chứng lùn từ sớm, từ đó tiến hành điều trị hormone tăng trưởng trước tuổi trưởng thành cũng là một biện pháp cải thiện chiều cao tối đa. Tư vấn di truyền cho trẻ có tiền sử gia đình có người thân mắc chứng lùn đóng vai trò quan trọng trong việc xác định nguyên nhân và nguy cơ di truyền của tình trạng này, giúp gia đình hiểu rõ hơn về các yếu tố di truyền có thể ảnh hưởng đến thế hệ tiếp theo.

Cần theo dõi sức khỏe thường xuyên, việc kiểm tra sức khỏe định kỳ giúp phát hiện sớm các vấn đề liên quan đến sự phát triển chiều cao, như thiếu dinh dưỡng, bệnh lý nội tiết hoặc các vấn đề về xương khớp, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời.

Ngay từ khi mang thai đến khi sinh ra trẻ và bà mẹ cần được chú ý đến đinh dưỡng. Cung cấp đủ dưỡng chất, đặc biệt là các vitamin và khoáng chất thiết yếu như canxi, vitamin D, protein, kẽm và magiê để hỗ trợ sự phát triển xương và cơ thể. Ăn đa dạng thực phẩm, bao gồm đầy đủ các nhóm thực phẩm: tinh bột, đạm, chất béo, rau xanh và hoa quả.

Hoạt động thể chất đều đặn giúp tăng cường mật độ xương và cải thiện sức mạnh cơ bắp. Các bài tập như bơi lội, chạy, nhảy dây, yoga và các bài tập kéo dài cơ thể có thể giúp xương phát triển khỏe mạnh và thúc đẩy sự tăng trưởng chiều cao. Tăng cường vận động ngoài trời, tiếp xúc với ánh nắng giúp cơ thể tổng hợp vitamin D, một yếu tố quan trọng giúp xương phát triển và hấp thụ canxi.

Việc ngủ đủ giấc giúp cơ thể phục hồi và phát triển. Hormone tăng trưởng được tiết ra chủ yếu trong giấc ngủ sâu, vì vậy cần đảm bảo ngủ đủ 7-9 giờ mỗi đêm, đặc biệt đối với trẻ em và thanh thiếu niên trong giai đoạn phát triển.

Bà mẹ mang thai và trẻ cần tránh những tác động tiêu cực do các chất độc hại như thuốc lá, rượu, hoặc các hóa chất trong môi trường sống vì chúng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ. Bên cạnh đó, một môi trường sống an toàn, sạch sẽ và không có căng thẳng giúp trẻ phát triển khỏe mạnh cả về thể chất lẫn tinh thần.

5. Điều trị bệnh lùn

Việc điều trị tùy thuộc vào nguyên nhân, mục tiêu điều trị là làm tối ưu hóa các chức năng cơ thể và tăng khả năng tự lập. Hầu hết các biện pháp điều trị không làm cải thiện chiều cao, nhưng giúp giảm các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải và phòng ngừa biến chứng.

• Phẫu thuật: Phương pháp phẫu thuật có thể giúp chỉnh sửa lại một số bất thường như:

- Điều chỉnh hướng tăng trưởng của xương

- Làm ổn định và chỉnh hình cột sống

- Tăng kích thước khe đốt sống để tránh ảnh hưởng đến tủy sống và rễ, dây thần kinh

- Điều trị não úng thủy nếu có

• Liệu pháp hormone: Nếu nguyên nhân gây thấp lùn là do thiếu hormone, bổ sung hormone có thể giúp tăng chiều cao. Liệu pháp này cần sử dụng kéo dài cho tới khi đạt chiều cao tối đa ở tuổi trưởng thành.

Liệu pháp điều trị hormone cũng tùy thuộc vào nguyên nhân gây bệnh. Các bé gái với hội chứng Turner thường được bổ sung estrogen và nội tiết tố cần thiết để có thể phát triển đặc tính sinh dục. Việc điều trị cũng thường kéo dài đến thời điểm mãn kinh. Đối với bệnh loạn sản sụn, việc điều trị bổ sung GH không làm tăng thêm chiều cao.

FDA phê duyệt thuốc tăng trưởng ở trẻ mắc hội chứng lùn

SKĐS – Hội chứng lùn achondroplasia là một rối loạn di truyền bẩm sinh. Trẻ mắc hội chứng lùn có chân tay ngắn trong khi ngực phát triển bình thường.