“Lời nguyền Ondine” và hội chứng ngưng thở khi ngủ

20-09-2017 17:50 | Thông tin dược học
google news

SKĐS - Các bác sĩ dự đoán Liam Derbyshire chỉ sống được 6 tuần sau khi chào đời do mắc phải hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh.

Tuy nhiên, cuối năm nay, anh sẽ tổ chức sinh nhật lần thứ 18 cùng với gia đình, trở thành chàng trai duy nhất trên thế giới vượt qua mối nguy hiểm chết người hàng đêm mỗi khi ngủ trong thời gian dài.

Chàng trai “độc nhất vô nhị” trên thế giới

Liam Derbyshire 17 tuổi, là một trong số rất ít người ở Anh đang sống chung với hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh, được biết đến như là “lời nguyền Ondine” với tình trạng nguy hiểm và rất dễ tử vong do một lỗi trong phản xạ thần kinh khiến người bệnh “quên” thở trong khi ngủ. Trên toàn thế giới hiện có khoảng 1.500 người mắc phải căn bệnh này. Khi mới được sinh ra, các bác sĩ dự đoán Liam chỉ có thể sống được 6 tuần nhưng đến nay, chàng trai đến từ Gosport, South Hampshire, Vương quốc Anh sẽ bước sang tuổi 18 vào cuối năm nay. Đây là một thành công và cũng là nỗ lực lớn của gia đình Liam trong suốt những năm qua khi chính cha mẹ cậu là những người chăm sóc cậu 24/24 giờ bằng các thiết bị GPS chuyên dụng. Mẹ của Liam cho biết, anh sống được là nhờ vào máy thở và nếu không có nó, Liam sẽ chết. Bố của Liam chịu trách nhiệm chăm sóc cậu vào ban đêm và đảm bảo máy thở luôn hoạt động tốt, điều này khiến ông không được ngủ ngon giấc và luôn phải thức để canh chừng cho giấc ngủ của Liam. Không chỉ thế, Liam còn gặp phải những vấn đề khác về tiêu hóa và mang khối ung thư trong cơ thể. BS. Gary Connett điều trị cho Liam cho biết, ông chưa từng thấy trường hợp nào như Liam mà có thể sống sót đến 18 tuổi. Đây là một điều tuyệt vời và cậu ấy là độc nhất trên thế giới.Chàng trai Liam luôn được bố mẹ chăm sóc tỉ mỉ với sự hỗ trợ của các thiết bị chuyên biệt.

Chàng trai Liam luôn được bố mẹ chăm sóc tỉ mỉ với sự hỗ trợ của các thiết bị chuyên biệt.

“Lời nguyền Ondine” và căn bệnh chết người

Thần thoại kể rằng chàng trai Palemon lịch lãm, đẹp trai khi yêu nữ thần biển cả Ondine đã thề thốt rằng mọi hơi thở của mình đều là minh chứng tình yêu dành cho Ondine. Nhưng Palemon lại là kẻ lăng nhăng, sở khanh. Khi phát hiện sự thật, nữ thần Ondine đã nguyền rủa Palemon rằng anh ta sẽ ngừng thở mỗi khi ngủ. Trong y khoa cũng có một chứng bệnh kỳ lạ khiến người bệnh luôn phải đối mặt với tử thần mỗi khi đi vào giấc ngủ và tên của nữ thần Ondine được đặt cho hội chứng này. Theo tên khoa học, chứng bệnh này mang tên Hội chứng giảm thông khí trung ương hay “Lời nguyền Ondine”, là một dạng rối loạn ở hệ thần kinh trung ương ảnh hưởng đến việc kiểm soát khả năng tự thở trong khi ngủ. Người bệnh có lúc không tự động hô hấp được, dẫn đến tim ngừng đập đồng thời rơi vào trạng thái tử vong. Hội chứng Ondine có thể do bẩm sinh, một số trường hợp thường kết hợp với một căn bệnh về não hay sau khi trải qua một chấn động tâm lý lớn nào đó. Ở mỗi bệnh nhân, tình trạng ngừng thở khi ngủ xảy ra với tần suất không giống nhau. Với một số người, hiện tượng này chỉ thỉnh thoảng mới xảy ra nhưng cũng có người bị thường xuyên, thậm chí cứ nhắm mắt ngủ là ngừng thở.

Tương lai của Liam và người bệnh mắc “lời nguyền Ondine” còn mờ mịt

Chứng bệnh kỳ lạ ngừng thở khi ngủ được rất nhiều nhà nghiên cứu khoa học trên thế giới chú ý nhưng đến nay vẫn chưa có cách gì để chữa trị hữu hiệu tận gốc. Họ mới chỉ đưa ra các biện pháp hỗ trợ và phác đồ cấp cứu khi bệnh nhân rơi vào trạng thái ngừng thở như sử dụng máy trợ thở mỗi khi ngủ, phẫu thuật mở khí quản trong trường hợp ngừng thở quá lâu… Cụ thể, khi người bệnh mắc chứng Ondine sau khi được làm xét nghiệm biểu đồ ngưng thở sẽ được bác sĩ đưa catheter vào đường thở và trở về nhà cùng với ống catheter đã được nối với 4 cảm biến về nhiệt độ và áp suất. Những cảm biến này sẽ báo động sự ngưng thở của bệnh nhân trong lúc ngủ để có thể có những biện pháp hỗ trợ kịp thời. Hơn nữa, đây là một rối loạn kéo dài suốt đời và luôn luôn đe dọa tính mạng người bệnh nên họ thường xuyên phải đến bệnh viện kiểm tra khả năng thông khí khi tỉnh táo và ở tất cả các giai đoạn của giấc ngủ (định kỳ 6 tháng/lần). Ngoài ra, người bệnh còn phải thực hiện các xét nghiệm hàng năm như siêu âm tim, đánh giá rối loạn hệ thống thần kinh trung ương, thần kinh nhận thức… Đối với trường hợp của Liam cũng vậy, cậu còn sống đến nay là nhờ vào máy thở và hai loại thuốc hàng ngày (thuốc chống co giật và thuốc dành cho dạ dày) nhưng cha mẹ cậu rất lo lắng vì các bác sĩ không biết cậu có thể sống được bao lâu và bản thân họ cũng có thể chăm sóc cho con trai bao nhiêu thời gian nữa. Tuy nhiên, năm nay cậu tròn 18 tuổi là một cột mốc quan trọng trong cuộc đời và gia đình lớn của cậu bao gồm anh trai, hai chị em gái, ba chị em cùng cha khác mẹ và tám cháu gái, cháu trai sẽ tổ chức một bữa tiệc đáng nhớ để lưu giữ khoảng thời gian này.


Lê Mỹ Giang
Ý kiến của bạn