Ưu khuyết điểm của sàng lọc di truyền
Theo Trung tâm Kiểm soát & Phòng chống dịch bệnh Mỹ (CDC), các dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến 1 trong 33 trẻ sơ sinh, hay khoảng 3% trẻ sinh ra tại Mỹ mỗi năm. Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong 3 tháng thứ nhất, khi các bộ phận cơ thể của bé đang hình thành. Sàng lọc di truyền được thực hiện với tất cả phụ nữ mang thai và thường được đề cập ngay trong lần khám thai đầu tiên. Hầu hết phụ nữ được thử nghiệm di truyền trước sinh để biết sớm nguy cơ dị tật đối với đứa trẻ, giúp đưa ra quyết định cụ thể nên hay không nên giữ lại thai nhi.
Trong một số trường hợp, sàng lọc di truyền có thể được thực hiện trước khi mang thai. Ví dụ, trong quá trình sàng lọc trước khi thụ thai, xét nghiệm này dùng để xem người mẹ hoặc cha có mang gen gây rối loạn di truyền hay không như như bệnh xơ nang và thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm... Một quan niệm sai lầm phổ biến ở nhiều phụ nữ mang thai cho rằng lý do duy nhất để làm xét nghiệm di truyền là giúp họ phá thai nếu kết quả dương tính, mà sàng lọc di truyền có ý nghĩa rộng hơn, bao trùm hơn.
Hầu hết phụ nữ được thử nghiệm di truyền trước sinh để biết sớm nguy cơ dị tật đối với đứa trẻ
Cho dù đã quyết định sàng lọc di truyền, kết quả không thể theo ý định chủ quan được. Đôi khi sàng lọc di truyền có thể cho kết quả dương tính giả, có nghĩa, kết quả không chính xác làm cho phụ huynh tin rằng đứa trẻ tương lai sẽ mắc dị tật bất thường. Đôi khi sàng lọc di truyền không thể nhận biết được những bất thường về nhiễm sắc thể hoặc dị tật bẩm sinh nếu chỉ qua 1 xét nghiệm. Đây chính là lý do tại sao mẹ bầu không nên vội vàng đưa ra quyết định chấm dứt thai kỳ ngay cả khi có kết quả dương tính mà cần phải làm thêm xét xét nghiệm chẩn đoán để có kết quả chính xác hơn.
Sàng lọc di truyền và xét nghiệm chẩn đoán di truyền khác nhau thế nào?
Theo các chuyên gia ở Đại học Sản & Phụ khoa Mỹ (ACOG), sàng lọc di truyền (Genetic screening tests) và xét nghiệm chẩn đoán di truyền (diagnostic tests) không giống nhau. Sàng lọc di truyền là xác định mức độ nguy cơ đối với các bệnh di truyền ở thai nhi hoặc nguy cơ bào thai có thể có các dị tật bẩm sinh thường gặp, tuy nhiên kết quả chỉ là tương dối chứ không nói chắc chắn đứa trẻ thực sự có vấn đề.
Sàng lọc di truyền thường được thực hiện trong ba tháng đầu thai kỳ, giữa tuần thứ 10 và thứ 13 để đánh giá mức độ của một số chất có trong máu của người mẹ, giúp đánh giá nguy cơ hội chứng Down và các vấn đề về nhiễm sắc thể khác. Một thử nghiệm sàng lọc di truyền đầu tiên khác trong ba tháng, có tên nuchal translucency (siêu âm độ mờ da gáy), để kiểm tra khu vực ở phía sau cổ thai nhi để xem mức dịch lỏng có tăng lên hoặc dày lên hay không, đây là chỉ báo cho biết nguy cơ mắc hội chứng Down. Một phép test sàng lọc di truyền mới có tên xét nghiệm thu thập ADN tự do của thai nhi (cell-free fetal DNA) được thực hiện vào tuần thứ 10 của thai kỳ, trong đó sử dụng ADN từ máu mẹ để phát hiện sớm nguy cơ hội chứng Down. Chỉ những người phụ nữ có nguy bất thường về nhiễm sắc thể cao mới nên làm xét nghiệm này. Xét nghiệm ADN tự do của thai nhi không phải là thủ thuật thay thế cho các xét nghiệm chẩn đoán nếu kết quả dương tính.
Một số sàng lọc di truyền có thể được thực hiện trong quý II thai kỳ, tức từ tháng thứ 4 đến tháng thứ 6, đó là xét nghiệm quad screen (sàng lọc bộ bốn), đo 4 chất trong máu của người mẹ gồm AFP, hCG, Estriol và Inhibin-A. - AFP: alpha-fetoprotein được sản xuất bởi bào thai để thể xác định các rối loạn di truyền, chẳng hạn như hội chứng Down, các khiếm khuyết ống thần kinh, khuyết tật bẩm sinh của não và tủy sống, như spina bifida. Siêu âm lần thứ hai, thường được thực hiện trong thời gian từ 18 - 22 tuần mang thai, có thể tìm những bất thường về cấu trúc ở bào thai đang phát triển, như chứng rò rỉ hoặc các khuyết tật tim, và các rối loạn di truyền, kể cả hội chứng Down. Sàng lọc di truyền không được coi là có hại cho người mẹ hoặc thai nhi, nhưng các kết quả dương tính không thể được xem là tuyệt đối. Nếu dương tính, sản phụ có thể thảo luận với các bác sĩ làm thêm nhiều xét nghiệm khác nếu cần để có quyết định cụ thể hơn.
Các xét nghiệm chẩn đoán có thể phát hiện ra nhiều rủi ro di truyền gây nên bởi các khiếm khuyết trong một gen hoặc nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này có thể cho các bậc phụ huynh tương lai biết bào thai có hoặc không mắc phải các vấn đề di truyền đặc biệt. Một số xét nghiệm chẩn đoán có thể tạo ra rủi ro cho người mẹ, nhất là nguy cơ xảy thai nhưng không đáng kể.
Hai xét nghiệm chẩn đoán di truyền phổ biến
Hai phép xét nghiệm chẩn đoán này gồm sinh thiết gai nhau (CVS) và chọc ối, đây đều là các xét nghiệm xâm lấn do phải chiết xuất tế bào bào thai đem đi phân tích dưới kính hiển vi. Sau đó các nhà di truyền có thể xác định mức độ nhiễm sắc thể của bào thai quá nhiều hay quá ít, hoặc nhiễm sắc thể bị tổn thương, thủ phạm gây dị tật bẩn sinh ở thai nhi.
Chọc ối được xem là tiêu chuẩn vàng cho xét nghiệm di truyền trước sinh
Sinh thiết gai nhau (CVS):
Sinh thiết gai nhau (CVS) trong thai kỳ là một trong các xét nghiệm quan trọng nhất nhằm xác định sớm các bất thường nhiễm sắc thể thai nhi. Đây là thao tác lấy một mẫu màng đệm bao quanh phôi thai hay còn gọi là gai nhau. Mẫu tế bào này sẽ được sử dụng để phân tích các bất thường nhiễm sắc thể như trường hợp thể ba nhiễm sắc thể 21 gây ra hội chứng Down hoặc. Nó thường được thực hiện trong ba tháng đầu của thai kỳ, từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 12. Tuy nhiên, CVS không thể xác định khuyết tật của ống thần kinh, chẳng hạn như spina bifida, mà phải qua chọc ối.
Phụ thuộc vào vị trí nhau thai và nhờ siêu âm để hướng dẫn, một ống nhỏ được đưa vào bụng của người mẹ hoặc âm đạo và lấy ra một mẫu mô nhỏ từ nhau thai. CVS có thể làm tăng nguy cơ sẩy thai so với chọc ối, nguy cơ sảy thai khoảng 1%.
Chọc ối:
Chọc ối (Amniocentesis) được xem là tiêu chuẩn vàng cho xét nghiệm di truyền trước sinh, được thực hiện từ tuần 15 - 20 thai kỳ. Trong thủ tục này người ta dùng một chiếc kim dài, mỏng được đưa vào bụng của người mẹ để lấy mẫu nước ối xung quanh bào thai, dịch ối có chứa tế bào thai nhi cho biết thông tin di truyền về đứa trẻ. Nguy cơ xảy thai chọc ối thấp hơn CVS, khoảng 1/400 ca.
Ưu và khuyết điểm của xét nghiệm chẩn đoán di truyền:
Ưu điểm của xét nghiệm di truyền trước sinh là cho kết quả chính xác tới 99% về các rối loạn nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển của thai nhi như xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh tay-sách phá hủy tế bào thần kinh, dị tất ống thần kinh, đặc biệt là Down. Nếu kết quả dương tính, vấn đề di truyền ở trẻ không thể thay đổi, từ đó có quyết định cụ thể, có thể chấm dứt thai kỳ hoặc chuẩn bị nuôi dưỡng đứa trẻ tương lai nếu cha mẹ chấp nhận để em bé ra đời.
