Ý nghĩa của xét nghiệm di truyền trong y học hiện đại
Từ trước đến nay, tầm quan trọng của việc ứng dụng xét nghiệm gen di truyền trong xác định huyết thống luôn được giới chuyên môn chú ý. Khi khoa học hiện đại ngày càng phát triển hơn, xét nghiệm gen còn có ý nghĩa quan trọng trong việc phát hiện ra nhiều tình trạng bệnh lý di truyền nguy hiểm, ảnh hưởng đến nòi giống sau này.
Những trường hợp cần được thực hiện các xét nghiệm di truyền là các gia đình có tiền sử mắc bệnh lý di truyền, có biểu hiện bệnh lý lâm sàng giống nhau qua các thế hệ (bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, bệnh máu khó đông Hemophilia, bệnh lý teo cơ tủy (SMA), bệnh teo cơ Duchenne (DMD),... Đặc biệt hơn, thai phụ sảy thai nhiều lần cũng có thể liên quan đến bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể bởi đó là một trong số những nguyên nhân chính dẫn đến sảy thai liên tiếp.
Ý nghĩa của các xét nghiệm di truyền trong y học là rất lớn, đặc biệt là với lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Là một người nghiên cứu nhiều năm trong lĩnh vực di truyền, PGS. TS. Trần Đức Phấn (Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam) đã có bài chia sẻ về ý nghĩa và kỹ thuật di truyền trong vô sinh tại Hội nghị khoa học toàn quốc năm 2021 - Hội Y học giới tính Việt Nam Theo PGS.TS Trần Đức Phấn, di truyền y học ngày càng giúp giải thích rõ hơn nguyên nhân, cơ chế vô sinh và là cơ sở cho công tác phòng, điều trị và can thiệp trong vô sinh hiếm muộn. Để xác định được những vấn đề di truyền trong cơ thể người, những xét nghiệm di truyền chuyên sâu là rất cần thiết, đặc biệt là đòi hỏi trang thiết bị hiện đại, giải trình tự gen thế hệ mới đáp ứng được nhu cầu phân tích di truyền hệ gen người.
Hơn nữa, vấn đề vô sinh nam dưới yếu tố di truyền cũng được PGS.TS nhắc đến trong bài báo cáo của mình với thực trạng hiện nay có đến hàng nghìn gen liên quan đến vô sinh nam giới. Ông đã đưa ra các biến thể gen có bằng chứng rất mạnh gây vô sinh nam, làm tinh trùng ít, bất thường hình thái tinh trùng, vô tinh, thiểu tinh… Đây cũng là những thông tin có trong cuốn sách "Vô sinh nam dưới lăng kính di truyền học" mà PGS.TS Trần Đức Phấn góp phần biên dịch và được trưng bày tại Hội nghị khoa học lần này.
Kết luận cho bài báo cáo của mình, PGS.TS. đã chia sẻ: "Để chẩn đoán, phòng và can thiệp vô sinh tốt, chúng ta cần phối hợp đa ngành nam học, sản khoa, giới tính và di truyền y học". Đặc biệt, việc áp dụng những phương pháp xét nghiệm chuyên sâu, phân tích di truyền sẽ hiện thực hóa những lý thuyết trên lâm sàng và hỗ trợ tốt cho y bác sĩ trong việc tìm nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị vô sinh.
PGS. TS. Trần Đức Phấn (Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam) báo cáo tại Hội nghị khoa học toàn quốc năm 2021 của Hội Y học giới tính Việt Nam
Tiếp nối phần chia sẻ về di truyền của PGS.TS Phấn, Công ty CP Phân tích Di truyền (GENTIS) cũng có bài báo cáo về "Xét nghiệm gen trong sàng lọc & chẩn đoán bất thường phát triển giới tính". Báo cáo được trình bày bởi TS. Phạm Đình Minh (Giám đốc Nghiên cứu & Phát triển - Công ty GENTIS) với những nội dung chính về: Rối loạn phát triển giới tính, tiến bộ về sàng lọc, chẩn đoán gen và di truyền các bất thường phát triển giới tính, các xét nghiệm di truyền mới…
Đặc biệt hơn, những xét nghiệm gen di truyền có tính ứng dụng cao mà GENTIS đã, đang và sẽ triển khai sắp tới được TS. Minh chia sẻ chi tiết như: sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGT), sàng lọc trước sinh NIPT-GenEva, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ Karyotype, xét nghiệm nam khoa (AZF, gene CFTR, phân mảnh ADN tinh trùng, tinh dịch đồ mở rộng, dị bội tinh trùng Gen-SAT, panel gene vô sinh hiếm muộn nam giới…).
Theo TS. Minh, yếu tố di truyền có thể ảnh hưởng từ khi hình thành phôi thai, đến quá trình mang thai, sinh con và di truyền cho các đời tiếp sau. Để bảo vệ được nòi giống khỏe mạnh, việc xét nghiệm di truyền nên được thực hiện từ giai đoạn tiền hôn nhân để cặp vợ chồng có phương án sinh con khỏe mạnh. Nếu vợ chồng có bệnh lý di truyền thì nên thực hiện các phương pháp sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGT) để lựa chọn phôi tốt, chấm dứt bệnh lý di truyền ở các đời sau. Ngoài ra, tất cả các thai phụ đều nên thực hiện sàng lọc trước sinh để tránh nguy cơ trẻ sinh ra mắc các bất thường về nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh như: hội chứng Down, hội chứng Patau, Turner,...
TS. Phạm Đình Minh (Giám đốc trung tâm nghiên cứu & phát triển GENTIS) tại Hội nghị khoa học toàn quốc năm 2021 của Hội Y học giới tính Việt Nam
Bằng việc tập trung đầu tư cho nghiên cứu phát triển, hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới tân tiến và khả năng cung cấp xét nghiệm đa dạng, GENTIS là một địa chỉ uy tín để thực hiện các phân tích di truyền chất lượng cao tới các bác sĩ, phòng khám, bệnh viện. TS. Phạm Đình Minh chia sẻ: "GENTIS là một trong những đơn vị cung cấp đa dạng và đầy đủ các xét nghiệm di truyền tại Việt Nam. Chúng tôi hướng tới mục tiêu đảm bảo chất lượng xét nghiệm với độ tin cậy cao và dịch vụ chuyên nghiệp tận tình để phục vụ nhu cầu, chỉ định của quý khách hàng".
Với năng lực thực hiện hàng chục nghìn ca xét nghiệm mỗi năm và hệ thống phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn ISO 9001:2015, ISO 15189:2012, đặc biệt luôn cập nhật nhiều trang thiết bị kỹ thuật tiên tiến nhất, GENTIS đặt mục tiêu phát triển công nghệ gen phù hợp với người Việt, mang lại giá trị lớn trong hoạt động chẩn đoán, điều trị các bệnh lý, hỗ trợ sinh sản. GENTIS đang ngày một khẳng định vị thế vượt trội của mình trong lĩnh vực phân tích di truyền, giữ vững niềm tin trọn vẹn cho đối tác và quý khách hàng.