Theo người nhà bệnh nhi cho biết, bệnh nhi mới sinh được 1 tuần, lúc sinh đủ tháng, nặng 3.2kg, hoàn toàn khỏe mạnh sau sinh, bú sữa mẹ và sữa công thức. Tuy nhiên, sau sinh 5 ngày bé bắt đầu quấy khóc, bỏ bú, nôn ra máu, và suy hô hấp... nên được chuyển viện tới Bệnh viện Nhi đồng thành phố HCM.
TS. BS Hồ Tấn Thanh Bình, Trưởng khối Sơ Sinh - Hồi Sức Sơ Sinh-Bệnh Viện Nhi Đồng Thành Phố cho biết; Tại khoa cấp cứu bé được tiếp nhận trong tình trang li bì, suy hô hấp, thở yếu, sốc, tụt huyết áp nên được cấp cứu đặt nội khí quản thở máy, truyền dịch, truyền vận mạch và nhanh chóng, nhịn ăn hoàn toàn và làm các xét nghiệm cần thiết. Kết quả cho thấy bé mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nặng, ứ độc chất NH3 gấp hơn 10 lần bình thường.
Bệnh nhi được lọc máu liên tục tại Bệnh viện Thành Phố HCM. Ảnh Bệnh viện cung cấp.
Ngay lập tức bệnh nhi được nhanh chóng chuyển đến khoa Hồi sức sơ sinh và được tiến hành lọc máu liên tục. Sau lọc máu 6 giờ, lượng độc tố giảm được gần ½ và sau 48 giờ bé được ngưng lọc máu, và bắt đầu tỉnh dần. Sau 2 tuần điều trị, trẻ tự thở khỏe, bắt đầu được cho ăn sữa lại với loại sữa chuyên biệt cho bệnh lý rối loạn chuyển hóa acid amin. Hiện trẻ tỉnh táo hoàn toàn, bú sữa mạnh, tăng cân và chuẩn bị xuất viện.
Bệnh nhi tỉnh táo hoàn toàn, bú sữa mạnh, tăng cân và chuẩn bị xuất viện. Ảnh BV cung cấp.
Chia sẻ về vấn đề này, BS Bình cho biết; vài rối loạn chuyển hóa biểu hiện sớm trong giai đoạn sơ sinh như bất thường chuyển hóa amino acid có trong sữa dẫn đến tích tụ các chất chuyển hóa độc thần kinh dẫn đến hôn mê và tổn thương não không hồi phục. Tiên lượng các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trước đây được xem như tử vong đã cải thiện đáng kể nhờ những tiến bộ trong điều trị như truyền dịch cung cấp năng lượng cao, chế độ ăn kiêng với loại sữa đặc biệt tùy rối loạn chuyển hóa và quan trọng nhất là các biện pháp cấp cứu giúp thải trừ nhanh chóng các chất độc thần kinh.
Do đó khi phát hiện trẻ sơ sinh dù sinh đủ tháng có biểu hiện thần kinh như lừ đừ, li bì, mê, co giật kèm vàng da cần nghĩ đến rối loạn chuyển hóa bẩm sinh vì điều này rất quan trọng để giúp phát hiện bệnh và điều trị can thiệp sớm, lọc máu cấp cứu trong các trường hợp nặng, giúp cải thiện tiên lượng lâu dài cho trẻ, BS Bình cho biết thêm.
