Loạn sản tủy là một hội chứng mắc phải của clon tế bào gốc tạo huyết, đặc trưng bởi giảm tế bào ngoại biên, tủy giàu tế bào và nhiều bất thường về tạo tế bào. Bệnh thường không có nguyên nhân nhưng cũng có thể gặp sau hóa trị liệu độc tế bào, đặc biệt procarbazin cho bệnh Hodgkin và melphan cho bệnh đa u tủy xương hay carinom buồng trứng.
Loạn sản tủy là gì?
 Tiêu bản tế bào máu trong loạn sản tủy. |
Loạn sản tủy bao gồm nhiều hội chứng không thuần nhất. Các loạn sản tủy không có tăng nguyên bào trong tủy được gọi là "thiếu máu kháng điều trị" có hoặc không có hồng cầu non chứa sắt. Còn những loạn sản tủy có tăng nguyên bào được chẩn đoán là "thiếu máu kháng điều trị có tăng nguyên bào" từ 5 - 19% nguyên bào và "thiếu máu kháng điều trị có tăng nguyên bào chuyển tiếp" từ 20 - 29% nguyên bào. Loạn sản tủy có hội chứng tăng sinh gồm cả tăng bạch cầu đơn nhân máu ngoại biên hơn 1000/microL được gọi là bệnh bạch cầu mạn thể bạch cầu đơn nhân tủy.
Dấu hiệu để phát hiện bệnh
Thường gặp bệnh nhân trên 60 tuổi, có các biểu hiện mệt mỏi, nhiễm khuẩn hay chảy máu do suy tủy xương. Diễn biến bệnh có thể không đau, chỉ thấy người yếu mệt, suy kiệt, sốt, sút cân và toàn thân suy sụp. Thăm khám bệnh nhân có thể thấy lách to, da xanh xao, chảy máu và những dấu hiệu nhiễm khuẩn. Tuy nhiên cũng có nhiều người được chẩn đoán mà không có triệu chứng gì vì phát hiện thấy số lượng máu bất thường.
Xét nghiệm thấy thiếu máu nặng có thể phải truyền máu hỗ trợ. Khối lượng trung bình của hồng cầu (MCV) bình thường hoặc tăng, có thể thấy trên phiến kính máu ngoại biên hồng cầu to hình elip. Số lượng hồng cầu lưới thường giảm. Số lượng bạch cầu bình thường hoặc giảm và thường là giảm bạch cầu trung tính. Bạch cầu trung tính có thể có những bất thường về hình thái như giảm số lượng các hạt hay nhân có hai múi (Pelger - Huet). Dòng tủy có thể bị chuyển trái và có thể thấy một số nhỏ tiền tủy bào hay nguyên bào. Số lượng tiểu cầu bình thường hoặc giảm, các tiểu cầu ít hạt. Đặc biệt tủy xương rất giàu tế bào, bao giờ cũng có tăng sinh dòng hồng cầu và những dấu hiệu bất thường tạo hồng cầu là những dấu hiệu đặc trưng nguyên hồng cầu khổng lồ, bắt đầu nảy nở nhân hoặc các tiền thân hồng cầu nhiều nhân. Với kỹ thuật nhuộm xanh Prussian, có thể thấy các hồng cầu non chứa sắt có vòng. Dòng tủy thường chuyển trái với các mức độ tăng nguyên bào khác nhau. Các bạch cầu hạt bất thường đặc trưng là các đám nguyên bào nhân khổng lồ có nhân một múi.
Bệnh cần chẩn đoán phân biệt với các nguyên nhân khác của giảm tế bào. Vì tăng nguyên bào trong tủy xương nên loạn sản tủy được hoàn toàn tách ra khỏi bệnh bạch cầu cấp thể tủy bởi có dưới 30% nguyên bào.
Chữa trị và tiên lượng
Đối với những bệnh nhân bị thiếu máu, trước tiên chịu đựng rất tốt với truyền hồng cầu. Những bệnh nhân bị giảm rõ rệt bạch cầu trung tính hay tiểu cầu hoặc các bệnh nhân có triệu chứng thể trạng đặc biệt có thể được điều trị bằng hóa trị liệu liều thấp. Erythropoietin (epoetin alfa) làm bớt nhu cầu truyền hồng cầu ở một số bệnh nhân. Yếu tố tăng trưởng tủy C - CSF (filgastrium) và GM- CSF (sargramostim) làm tăng chắc chắn số lượng bạch cầu trung tính và giảm các tai biến do nhiễm khuẩn. Tuy nhiên chúng thường không có ích gì cho các loại tế bào khác và không làm thay đổi tiến trình của bệnh. Phương pháp điều trị bằng hóa trị liệu và ghép tủy khác gen đồng loài có những người cho là anh em ruột phù hợp, có hiệu quả đối với những bệnh nhân trẻ dưới 55 tuổi, tỷ lệ khỏi bệnh khoảng 30 - 50%.
Loạn sản tủy là một bệnh nặng, hầu hết bệnh nhân tử vong do nhiễm khuẩn hay chảy máu. Nguy cơ chuyển thành bệnh bạch cầu cấp thể tủy tùy thuộc vào tỷ lệ nguyên bào trong tủy xương. Bệnh nhân bị thiếu máu kháng điều trị có thể sống thêm được nhiều năm và nguy cơ bị bệnh bạch cầu thấp chỉ dưới 10%. Những bệnh nhân bị thiếu máu kháng điều trị mà có nhiều nguyên bào sẽ sống thêm được dưới 2 năm và có nguy cơ cao từ 20 - 50% bị chuyển thành bệnh bạch cầu cấp. Những bệnh nhân có tổn thương ở nhiễm sắc thể 5 và 7 thường có tiên lượng xấu. Điều trị bằng cách ghép tủy khác gen đồng loài là quyết định duy nhất.
ThS. Bùi thị Hoa