Con trai tôi hiện nay 13 tuổi. Khi mới sinh, cháu cân nặng và có sức khỏe bình thường, khoảng 1 tuổi rưỡi cháu bắt đầu tập đi. Nhưng sau đó tôi phát hiện ra cháu tập đi rất khó khăn. Tôi đã đưa cháu đi khám ở nhiều nơi và nhiều chuyên khoa khác nhau. Cũng có vài chẩn đoán nhưng kết luận cuối cùng là cháu mắc bệnh loạn dưỡng cơ vùng gốc chi. Dù đã chữa nhiều cách (uống thuốc, bấm huyệt, châm cứu… ) nhưng bệnh của con tôi không thuyên giảm. Xin quý báo cho biết có loại thuốc nào điều trị được căn bệnh này của con tôi. Tôi xin cảm ơn!
Nguyễn Thị Như (Bắc Giang)
Loạn dưỡng cơ là thuật ngữ chỉ một nhóm các bệnh cơ có tính chất gia đình, di truyền, đặc trưng bởi yếu cơ tiến triển và teo cơ.
Về điều trị, hiện chưa có thuốc hoặc biện pháp nào điều trị đặc hiệu khỏi cho nhóm bệnh này.
Các biện pháp điều trị không dùng thuốc bao gồm lý trị liệu, hướng dẫn tập phục hồi chức năng, các dụng cụ trợ giúp (ví dụ đeo đai trợ giúp, xe lăn), phẫu thuật chỉnh hình... nhằm mục đích tránh những vận động, tư thế gây ảnh hưởng xấu cho cơ; tránh vận cơ quá mức; trợ giúp, bảo tồn chức năng cơ, ngăn chặn co cơ, cứng khớp, làm chậm tiến triển của bệnh.
Về thuốc điều trị bệnh: dùng corticoid đơn độc hay phối hợp với azathioprin, chẹn kênh calci, thuốc tạo cơ… nhằm làm chậm và đảo ngược tiến trình phát triển của bệnh.
 Cơ thể bình thường và cơ thể của người bị loạn dưỡng cơ. |
Corticoid đã được sử dụng trong điều trị loạn dưỡng cơ từ lâu và đạt được một số hiệu quả nhất định. Trong một số nghiên cứu cho thấy, khi dùng thuốc ở liều cao trong 6 tháng thì thuốc làm tăng khối lượng cơ, tăng cơ lực thể hiện ở khả năng nhấc vật nặng, rút ngắn thời gian chuyển tư thế từ ngồi sang đứng; khả năng đi bộ được quãng đường kéo dài hơn. Song, khi dùng thuốc kéo dài có khá nhiều tác dụng phụ như hội chứng cushing (tăng cân, đục thủy tinh thể, loãng xương, đái tháo đường, tăng huyết áp…), viêm loét dạ dày tá tràng…
Nifedipin, diltiazem là thuốc thuộc nhóm chẹn kênh calci có tác dụng trong điều trị loạn dưỡng tăng trương lực cơ. Ngoài ra một số nghiên cứu về chế độ ăn cung cấp creatine và glutamin nhằm sản xuất và dự trữ năng lượng cơ đang được thử nghiệm cũng cho thấy một số kết quả tích cực. Một số nghiên cứu cũng cho thấy, coenzym Q10 có tác dụng cải thiện một phần các triệu chứng ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ.
Liệu pháp tế bào tác động đến cơ chế tế bào qua các biện pháp như ghép nguyên bào cơ vào khối cơ bị loạn dưỡng nhằm tạo ra quá trình nhân lên của gene mã hóa dystrophin. Hoặc ghép tế bào gốc của người cho có dystrophin nhằm tạo nên các tế bào cơ bình thường có dystrophin, vốn thiếu hụt ở người bị bệnh. Tuy nhiên các biện pháp này áp dụng trên lâm sàng có hiệu quả còn chưa cao, không ổn định, cần được nghiên cứu thêm.
Liệu pháp gene: cung cấp các gene mã hóa dystrophin tới sợi cơ hoặc cải tạo các gen mã hóa dystrophin bất thường thành bình thường. Đây là biện pháp mới, trong tương lai hứa hẹn sẽ có kết quả tốt.
ThS.Bùi Hải Bình