Chị Carmen Neagu, 27 tuổi, mắc bệnh loạn dưỡng cơ Charcot-Marie-Tooth(CMT) do di truyền từ cha và có nguy cơ truyền bệnh cho con cái với tỷ lệ 50%. Tuy vậy, chị và người chồng Gabriel, 31 tuổi, may mắn được lựa chọn là cặp vợ chồng đầu tiên tiếp nhận phương pháp điều trị mới karyomapping (kỹ thuật phân tích nhiễm sắc thể) tại một bệnh viện ở London (Anh). Quy trình đặc biệt này có thể xác định khoảng 200 vấn đề liên quan đến di truyền ở phôi thai, trong đó bao gồm cả bệnh Down.
Karyomapping bao gồm công đoạn lấy tế bào từ phôi được tạo ra từ quá trình thụ tinh trong ống nghiệm. Tập hợp và so sánh mẫu ADN của bố mẹ và thành viên trong gia đình, các chuyên gia đối chứng trình tự gen ở 300.000 vị trí cụ thể trên nhiễm sắc thể. Nhờ đó, họ có thể phát hiện đoạn mã di truyền có thể gây bệnh. Sau khi kiểm tra, phôi không mang dấu hiệu bệnh di truyền sẽ được lựa chọn để cấy vào tử cung.
Con trai của Carmen và Gabriel chào đời tại Bệnh viện Southend tháng 12 năm ngoái bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm. Với việc áp dụng kỹ thuật mới, cậu bé 5 tháng tuổi hoàn toàn miễn dịch với khoảng 200 rối loạn di truyền có thể gây nguy hiểm. Kỹ thuật mới này còn mang lại nhiều lợi ích tích cực và thời gian điều trị trong vòng hai tuần.
Kim Lê (Theo The Time, 5/2015)
