Cụ thể là do thiếu I2S hay thiếu enzym sulfatase iduronate. Bệnh này gây ra khuyết tật với các mức độ nặng nhẹ khác nhau. Nhẹ thì trẻ có trí thông minh ở mức trung bình còn nặng hơn thì cả thân thể và trí não bị suy sụp dần. Thường gặp ở trẻ em và ở trẻ trai nhiều hơn trẻ gái.
Những biến chứng của hội chứng Hunter
Biến chứng hô hấp: Bởi vì hội chứng này gây ra hiện tượng lưỡi dày, rộng cho nên mũi và khí quản khi hô hấp gặp nhiều khó khăn. Đặc biệt là trẻ em bị ngưng thở khi ngủ sẽ gặp nhiều nguy hiểm.
Biến chứng về tim mạch: Do bị hội chứng này dẫn đến các mô của van tim dày lên, do đó, tim không nhận được máu một cách hiệu quả, nếu như tình trạng này lâu dài sẽ dễ dẫn đến suy tim. Khi mô tim bị dày làm cho các động mạch, tĩnh mạch bị hẹp lại và dễ dẫn đến bệnh tăng huyết áp.
Biến chứng não và hệ thần kinh: Khi mắc phải hội chứng Hunter, bệnh nhân thường có những hành vi hung hăng và có thể dẫn đến bệnh tâm thần, nhất là trẻ em trong độ tuổi từ 2 - 6 tuổi. Những trẻ em mắc chứng Hunter cũng dễ dẫn đến bệnh động kinh.
Bệnh nhân Brian Madeux được chỉnh sửa gene trực tiếp trong cơ thể để điều trị hội chứng Hunter.
Những khó khăn trong điều trị
Cho tới thời điểm này, vẫn chưa có cách điều trị khỏi hẳn hội chứng Hunter. Mặc dù vậy, một số phương pháp điều trị đã có một số thành công bằng cách làm chậm sự tiến triển của bệnh và giảm bớt mức độ nghiêm trọng của nó, như ghép tủy xương (khi người cho tủy thường là cha hoặc mẹ - có các kết quả phù hợp với bệnh nhân thì biện pháp ghép tủy xương có thể được dùng để điều trị một số triệu chứng ở dạng nhẹ của hội chứng Hunter). Tủy xương được lấy từ hông của người hiến tặng và được cấy ghép cho bệnh nhân bằng cách tiêm vào tĩnh mạch. Phương pháp này có thể giúp bệnh nhân giảm các biến chứng ở hô hấp, tim, gan và chức năng lá lách. Nó cũng có thể giúp ngăn ngừa suy thoái chứng bệnh tâm thần của trẻ sau này.
Một biện pháp khác là sử dụng enzyme trong điều trị. Với phương pháp này, các bác sĩ sẽ sử dụng enzyme đã được biến đổi và tiêm trực tiếp vào máu của bệnh nhân để thay thế các enzyme bị mất hoặc bị lỗi nhằm giảm bớt triệu chứng bệnh. Tuy nhiên, điều trị này vẫn còn đang được nghiên cứu và chưa được ứng dụng lâm sàng.
Liệu pháp thay đổi gene - kỷ nguyên mới trong điều trị bệnh
Mới đây, một biện pháp mới là thay thế các nhiễm sắc thể chịu trách nhiệm về sản xuất các enzyme thiếu - có thể chữa trị hội chứng Hunter sớm đã được các bác sĩ ở California (Mỹ) thực hiện. Đây là lần đầu tiên biện pháp này được thực hiện trên bệnh nhân Brian Madeux (44 tuổi, bị hội chứng Hunter). Các bác sĩ đã tiêm vào tĩnh mạch bệnh nhân một loại men nhằm thay đổi ADN để điều trị bệnh.
Thông qua đường truyền tĩnh mạch, Madeux đã nhận được hàng tỉ bản sao của gene chỉnh sửa và công cụ di truyền để “cắt” ADN tại một điểm chính xác. Các gene này sẽ đi tới gan - nơi tế bào sử dụng các hướng dẫn đã được cấy sẵn ở gene để tạo ra những “chiếc kéo” phân tử - được gọi là nuclease ngón tay kẽm (zinc finger nucleases) - và chuẩn bị cho gene chỉnh sửa. Các “ngón tay” sẽ cắt ADN, cho phép gene mới lắp vào. Gene mới sau đó sẽ hướng dẫn tế bào sản xuất ra enzym mà bệnh nhân thiếu.
Theo các nhà khoa học, những người có hội chứng Hunter không thể phá vỡ những chuỗi phân tử đường dài được gọi là mucopolysaccharides khiến những phân tử này ứ đọng và gây tổn thương não và các cơ quan. Trong những trường hợp nghiêm trọng có thể gây tử vong. Vì thế, nếu phương pháp này thành công, ADN của bệnh nhân sẽ được hướng dẫn để tạo ra enzym thiếu hụt, từ đó kiểm soát được bệnh.
Theo TS. David R. Liu từ Đại học Harvard, thử nghiệm này đánh dấu một kỷ nguyên mới, bước vào thời đại chỉnh sửa bộ gene. Ông nhấn mạnh: “Tôi hy vọng rằng cách tiếp cận này có thể mang lại lợi ích điều trị cho bệnh nhân cũng như giúp hiểu rõ hơn về sự phát triển các liệu pháp chỉnh sửa trong tương lai”.
Trước đây, kỹ thuật này đã từng được thực hiện, nhưng quy trình trước đây bao gồm lấy các tế bào được đưa ra khỏi cơ thể để được chỉnh sửa gene, sau đó mới đưa trở lại cơ thể. Tuy nhiên, điều này là không thể thực hiện với các tế bào trong các cơ quan như gan, tim hoặc não. Trong nỗ lực lần này, liệu pháp di truyền được các nhà khoa học thiết kế để chỉ hoạt động khi đã xâm nhập vào tế bào gan của Madeux.
BS. Chester Whitley - một trong những người tham gia trong điều trị thử nghiệm cho biết: Nếu thử nghiệm này thành công, việc chỉnh sửa gene sẽ được thực hiện ngay sau khi sinh để ngăn chặn các biến chứng từ sớm. Vì một em bé không được điều trị sẽ mất 20 điểm IQ mỗi năm.
Các nhà khoa học cũng cho biết, nếu bệnh nhân Madeux có diễn biến tốt thì sẽ có thêm 9 bệnh nhân nữa được thử nghiệm trước khi liệu pháp được ứng dụng lâm sàng. Và nếu kết quả thành công như mong đợi của các nhà khoa học, nhiều bệnh nhân được sử dụng công nghệ này có thể thay đổi cuộc sống.