Liệu pháp mới điều trị chứng rối loạn chuyển hóa hiếm gặp

Thuốc mới trị chứng rối loạn chuyển hóa hiếm gặp

SKĐS - Thuốc tiêm nulibry (fosdenopterin) vừa được cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt để giảm nguy cơ tử vong do thiếu hụt Molybdenum Cofactor typ A, một chứng rối loạn chuyển hóa hiếm gặp, di truyền, thường xuất hiện trong vài ngày đầu tiên của cuộc đời, gây ra những cơn co giật khó chữa, chấn thương sọ não và tử vong sớm.

Bệnh axit propionic máu là gì?

Bệnh axit propionic máu là một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp và nghiêm trọng ảnh hưởng đến nhiều hệ thống của cơ thể, bao gồm não và tim. 

Bệnh biểu hiện sớm trong thời kỳ sơ sinh với các triệu chứng:

* Ăn kém, 

* Nôn mửa, 

* Thờ ơ,

* Thiếu trương lực cơ. 

Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, nó có thể gây hôn mê và thậm chí tử vong.

Bệnh axit propionic máu là một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp.

Nguyên nhân gây ra bệnh là do đột biến trong một loại enzym gọi là propionyl-CoA carboxylase. CoA là một phân tử trợ giúp cần thiết cho quá trình chuyển hóa năng lượng. Bệnh axit propionic máu thường được quản lý bằng chế độ ăn uống.

Tạo ra một loại thuốc nhắm mục tiêu 

Dựa trên các khám phá phương pháp điều trị tiềm năng cho một căn bệnh hiếm gặp khác được gọi là thoái hóa thần kinh liên quan đến pantothenate kinase - PKAN (PKAN và axit propionic máu đều là bệnh rối loạn chuyển hóa trong đó chuyển hóa CoA đóng vai trò trung tâm), các nhà nghiên cứu tại St. Jude đã chế tạo ra một loại thuốc gọi là pantazines, dựa trên một hợp chất được xác định lần đầu tiên qua màn hình của hơn 500.000 phân tử nhỏ.

TS. Richard Lee, Khoa Sinh học Hóa học St.Jude, và đồng nghiệp đã tối ưu hóa một cách cẩn thận các pantazines để tăng mức CoA trong tế bào, đi qua hàng rào máu não, có hiệu quả khi dùng dưới dạng viên uống và hạn chế khả năng xảy ra các tác dụng phụ.

Pantazines sẽ là phương pháp điều trị axit propionic máu nhắm mục tiêu đầu tiên dựa trên việc quản lý mức CoA bằng cách điều chỉnh các kinase pantothenate.

Các tác giả chính của nghiên cứu.

Theo các nhà nghiên cứu, pantazines là chất hoạt hóa phân tử nhỏ có khả năng điều trị nhiều bệnh di truyền bẩm sinh về chuyển hóa. Thông qua công trình nghiên cứu về bệnh axit propionic máu, các nhà nghiên cứu đã sắp xếp mạng lưới trao đổi chất, cho thấy cách các pantazines làm tăng CoA và do đó làm tăng chức năng ty thể và sức khỏe của tế bào.

Hiên nay, Bệnh viện St. Jude đã được cấp bằng sáng chế pantazines và việc sử dụng loại thuốc này để điều trị rối loạn CoA.

Xem thêm video đang được quan tâm: