DÒNG SỰ KIỆN

Đường dây nóng:

1900 90 95 duongdaynongyte@gmail.com
0901727659 bandientuskds@gmail.com
Lần đầu tiên thực hiện thành công chẩn đoán hemophilia trước chuyển phôi tại Việt Nam
Trương Hằng-Thái Bình - 14:31 17/04/2020 GMT+7
Suckhoedoisong.vn - Lần đầu tiên tại Việt Nam, các bác sĩ của Viện Huyết học- Truyền máu TW đã thực hiện thành công chẩn đoán trước chuyển phôi hemophilia, giúp người mang gen sinh ra những em bé khỏe mạnh.

Hemophilia (hay còn gọi là bệnh máu khó đông) là một bệnh di truyền mà nỗi đau của nó đã hằn sâu qua nhiều thế hệ, trong nhiều gia đình, dòng họ. Với những nỗ lực không mệt mỏi của các y bác sĩ, lần đầu tiên tại Việt Nam đã thực hiện thành công chẩn đoán trước chuyển phôi hemophilia, giúp người mang gen sinh ra những em bé khỏe mạnh.

Nỗi đau hemophilia

Cuộc đời của chị Nguyễn Thị Tú (Phú Thọ) có thể nói là một cuộc đời tận cùng đau khổ khi cả 4 người con trai đều bị hành hạ bởi một căn bệnh lạ.

Các con chị rất dễ bị bầm tím và phải chịu những đau đớn triền miên trong cơ khớp, chân tay ngày càng teo cứng. Không chỉ dừng ở đó, chị còn trải qua nỗi đau tột cùng khi 2 con trai lớn lần lượt ra đi vì mất máu quá nhiều sau những chấn thương.

Chưa gượng dậy được sau cú sốc mất 2 con, chị lại bất lực nhìn con trai thứ 3 đôi chân mỗi ngày một biến dạng rồi nằm liệt hoàn toàn vì bị ngã.

Bao tai họa liên tiếp giáng xuống nhưng chị không hề biết tại sao ông trời lại bất công với chị đến vậy, tại sao tất cả con chị đều mắc phải căn bệnh đáng sợ đó?

Mãi đến khi con trai út được giới thiệu lên Viện Huyết học – Truyền máu TW khám, chị mới biết ngọn nguồn của những đau khổ ấy. Chị là người mang gen bệnh hemophilia, các con chị đều bị căn bệnh máu di truyền đó và cần phải bổ sung yếu

Hai người con trai đã mất, đứa con thứ 3 nằm liệt giường. Giờ đây, người mẹ đáng thương ấy chỉ còn có thể dồn hết hy vọng vào việc đều đặn đưa người con trai thứ 4 đi viện.         (Ảnh: Công Thắng)

Giống như chị Tú, chị Trần Thị Quyên (Thanh Hoá) cũng mang trong mình gen bệnh hemophilia. Con trai lớn của chị sinh ra đã bị bệnh máu khó đông. Nhìn con đau đớn, cơ khớp tổn thương vì chảy máu tái phát nhiều lần, chị đau như cắt từng khúc ruột:

“Con bị chảy máu, đau đến mức 7 ngày đêm không ngủ, chỉ khóc thôi. Bố mẹ chỉ biết ôm con mong có một phép màu để con đỡ đau. Khó khăn, thiếu thốn mẹ có thể chịu thay con nhưng đau đớn thì mẹ lại không làm thế nào được”.

Niềm hy vọng nhờ chẩn đoán trước chuyển phôi

Nỗi sợ hãi hemophilia khiến chị Quyên không dám sinh thêm con. Đến tận khi con trai 12 tuổi, được các bác sĩ của Trung tâm hemophilia, Viện Huyết học – Truyền máu TW tư vấn, giới thiệu, chị mới quyết định sinh thêm con bằng phương pháp chẩn đoán trước chuyển phôi.

Chị được làm thụ tinh trong ống nghiệm tại Bệnh viện Quân y 103, sau đó các phôi sẽ được chẩn đoán gen hemophilia và lựa chọn phôi không mang bệnh để chuyển vào tử cung. Năm 2019, chị và gia đình vui mừng chào đón đứa con thứ 2 chào đời, kém anh trai đúng một con giáp.

Khi con trai lớn đã 12 tuổi, chị Quyên mới dám sinh đứa con thứ 2 (ảnh NVCC)

Giống  như chị Quyên, chị Hoàng Thị Yến (Thái Nguyên) cũng hạnh phúc vô bờ khi sinh đôi 2 cháu bé không phải sống gắn liền với căn bệnh đã đeo bám cả dòng họ.

Chị chia sẻ: “Nếu như không có phương pháp chẩn đoán hemophilia trước chuyển phôi, chắc chắn tôi không dám sinh con nữa. Tôi rất biết ơn các bác sĩ đã giúp đỡ rất nhiều để tôi sinh được những đứa con khỏe mạnh”.

Chẩn đoán trước sinh (bao gồm chẩn đoán thai nhi và chẩn đoán trước chuyển phôi) để giúp những người mang gen bệnh di truyền sinh con khỏe mạnh đã được thực hiện với nhiều bệnh lý.

Nhưng chẩn đoán trước chuyển phôi với người mang gen hemophilia thực sự là một thách thức do số lượng đột biến gen hemophilia rất lớn (trên 1.000 đột biến), nhiều đột biến hiếm và đột biến mới, xuất hiện ngẫu nhiên và đa dạng về kiểu loại. Sau nhiều cố gắng và vượt qua không ít khó khăn, đến nay đã có 7 ca sinh con nhờ phương pháp này tại Bệnh viện Quân y 103.

Mặc dù mang gen hemophilia nhưng chị Hoàng Thị Yến có thể sinh 2 con không bị bệnh nhờ chẩn đoán trước chuyển phôi (ảnh NVCC)

Hiện nay, Khoa Di truyền – Sinh học phân tử, Viện Huyết học – Truyền máu máu TW là nơi duy nhất trên cả nước có thể triển khai đầy đủ các kỹ thuật chẩn đoán đột biến gen gây bệnh hemophilia, trong đó có kỹ thuật phân tích gián tiếp (linkage analysis) phân tích trực tiếp (giải trình tự gen thế hệ mới,…) trên nhiều loại mẫu bệnh phẩm (tế bào ối, tế bào phôi…) phục vụ công tác chẩn đoán, điều trị, phát hiện người mang gen, chẩn đoán trước sinh và chẩn đoán trước chuyển phôi.

Hemophilia như một lời nguyền, một bản án truyền đời với nhiều gia đình, dòng họ. Việc thực hiện thành công chẩn đoán hemophilia trước chuyển phôi là một điều kỳ diệu, đem đến niềm hy vọng cho những gia đình, dòng họ đã chịu quá nhiều đau khổ vì căn bệnh di truyền này.

 

Khoảng 30.000 người Việt mang gen bệnh máu khó đông
Rối loạn chảy máu là nhóm bệnh có biểu hiện chảy máu kéo dài, lâu cầm mà nguyên nhân do cơ thể người bệnh thiếu các yếu tố cần thiết cho việc cầm máu. Người bệnh nếu không được chẩn đoán sớm và điều trị đúng cách sẽ dẫn tới những hệ quả không mong muốn như suy nhược, đau đớn, những biến chứng và tổn thương khớp vĩnh viễn, hoặc nặng hơn là tử vong do chảy máu ở những vị trí nghiêm trọng.

Hemophilia là một trong số các rối loạn chảy máu di truyền hay gặp nhất do thiếu hụt yếu tố VIII hoặc yếu tố IX. Tại Việt Nam, theo ước tính có khoảng trên 30.000 người mang gen hemophilia, 6.200 người mắc các bệnh rối loạn chảy máu trong số đó mới chỉ có chưa tới 60% bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị.

Hiện nay Viện Huyết học - Truyền máu TW đã có một Trung tâm Hemophilia lớn trên thế giới và lớn nhất tại Việt Nam, quản lý và điều trị khoảng 2.000 người bệnh, là ngôi nhà thứ hai, trở thành điểm tựa cho người bị các rối loạn chảy máu cũng như gia đình họ. Người có hemophilia được cung cấp các dịch vụ chăm sóc toàn diện, có cơ hội học tập, làm việc và đóng góp cho xã hội

Trương Hằng-Thái Bình

Tin liên quan
Một xã có trên 30% dân số mang gen bệnh tan máu bẩm sinh
SKĐS - Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh máu di truyền - bẩm sinh phổ biến trến thế giới và ở Việt Nam. Bệnh có đặc điểm là gây tan máu nhiều và thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính.
Hà Nội: Sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh để nâng cao chất lượng dân số
SKĐS - Qua sàng lọc 7.412 học sinh tại 8 trường phổ thông trung học ở Hà Nội cho thấy có 11% học sinh có khả năng mang gen Alpha Thalassemia, tỷ lệ này khác nhau giữa các huyện
Niềm hạnh phúc "tìm" con của những cặp vợ chồng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh
SKĐS - Các cơ sở y tế ở nước ta tiếp tục ứng dụng khoa học kỹ thuật, nghiên cứu chuyên sâu, phát triển loại trừ bệnh lý di truyền cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh như Thalassemia... tạo ra những đứa trẻ phát triển đầy đủ, khỏe mạnh, không mắc bệnh di truyền.
Tan máu bẩm sinh - Ðừng để nỗi đau đeo đẳng
SKĐS - Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền. Là bệnh di truyền nên không thể điều trị khỏi mà người bệnh phải điều trị suốt đời, tuy nhiên, bệnh lại rất dễ phòng ngừa.
Tin chân bài
Bình luận
TIN CÙNG CHUYÊN MỤC
Xem thêm