Tư vấn di truyền thêm một hướng tiếp cận trong phòng ngừa và điều trị ung thư
Thông tin từ Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng, ung thư hình thành do những thay đổi bất thường trong vật chất di truyền của tế bào. Phần lớn các thay đổi này xuất hiện trong quá trình sống và không di truyền cho thế hệ sau. Tuy nhiên, khoảng 5-10% trường hợp ung thư có liên quan đến những biến đổi gen có hại được di truyền từ cha hoặc mẹ.
Bác sĩ BV Ung bướu Đà Nẵng tư vấn cho người dân. Ảnh: Trang Trần.
Những năm gần đây, tư vấn di truyền ngày càng đóng vai trò quan trọng trong quản lý bệnh ung thư. Một số biến thể gen di truyền được xác định có liên quan đến nguy cơ mắc nhiều loại ung thư. Điển hình, các biến thể gây bệnh trên BRCA1 và BRCA2 có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú, buồng trứng, tuyến tiền liệt, tuyến tụy và một số bệnh ung thư khác.
Tuy nhiên, có yếu tố di truyền không đồng nghĩa với việc chắc chắn mắc ung thư. Mức độ nguy cơ còn phụ thuộc vào loại gen, biến thể cụ thể, tiền sử gia đình và nhiều yếu tố khác. Vì vậy, kết quả xét nghiệm gen cần được phân tích và tư vấn bởi nhân viên y tế có chuyên môn để người bệnh và gia đình hiểu đúng ý nghĩa.
Theo TS.BS. Nguyễn Phạm Thanh Nhân, Trưởng phòng Kế hoạch Tổng hợp - Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng: "Đột biến gen trong một số bệnh ung thư có thể mang tính chất di truyền, làm tăng khả năng mắc ung thư. Một cá nhân đã được xác định mang gen di truyền ung thư cần được quản lý và sàng lọc ung thư theo chương trình riêng biệt và tư vấn các biện pháp theo dõi, tầm soát phát hiện sớm, can thiệp giảm nguy cơ và điều trị phù hợp. Tư vấn di truyền ung thư rất quan trọng để chuyên gia tư vấn cung cấp thông tin đúng và đủ đến bệnh nhân, giúp tối ưu hóa quản lý bệnh ung thư có tính di truyền".
BS.CKII Nguyễn Thanh Hùng, Giám đốc Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng cho rằng, việc đưa Phòng khám Tư vấn Di truyền vào hoạt động có ý nghĩa quan trọng trong quá trình phát triển chuyên môn của bệnh viện. Phòng khám không chỉ hỗ trợ người bệnh hiểu rõ hơn về kết quả xét nghiệm gen mà còn góp phần đưa y học chính xác vào thực hành, từ lựa chọn điều trị đến đánh giá nguy cơ và xây dựng kế hoạch theo dõi phù hợp.
Nhận diện nguy cơ ung thư từ sớm cho cả gia đình
Không phải tất cả người mắc ung thư đều cần thực hiện xét nghiệm gen di truyền. Việc chỉ định cần dựa trên loại ung thư, độ tuổi, đặc điểm bệnh lý và tiền sử ung thư của bản thân cũng như gia đình.
Một số nhóm nên cân nhắc tư vấn di truyền gồm người mắc ung thư khi còn trẻ, đặc biệt là ung thư vú và ung thư buồng trứng; người mắc ung thư vú bộ ba âm tính hoặc nam giới mắc ung thư vú; người mắc nhiều bệnh ung thư nguyên phát; gia đình có nhiều người mắc ung thư, đặc biệt khi cùng một loại ung thư hoặc các loại ung thư có liên quan xuất hiện qua nhiều thế hệ; hoặc người có người thân đã được xác định mang biến thể gen gây bệnh liên quan đến ung thư di truyền.
Tư vấn và xét nghiệm gen không chỉ nhằm trả lời câu hỏi "Ung thư này có liên quan đến di truyền hay không?" mà còn mang lại thông tin quan trọng đối với cả người bệnh và người thân.
Ở người đang điều trị ung thư, trong một số trường hợp, việc xác định biến thể gen có thể cung cấp thêm thông tin giúp bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp. Kết quả cũng có thể hỗ trợ đánh giá nguy cơ xuất hiện một số ung thư khác trong tương lai, từ đó xây dựng kế hoạch theo dõi lâu dài.
Đối với người thân, nếu phát hiện một biến thể gen gây bệnh có khả năng di truyền, những thành viên phù hợp trong gia đình có thể được tư vấn và cân nhắc xét nghiệm. Việc nhận biết nguy cơ khi chưa mắc bệnh tạo cơ hội xây dựng kế hoạch tầm soát sớm, theo dõi phù hợp hoặc áp dụng các biện pháp giảm nguy cơ theo khuyến cáo chuyên môn.
Đại diện Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng lưu ý, xét nghiệm gen không đơn thuần là lấy mẫu và nhận một kết quả "có" hoặc "không". Trước khi xét nghiệm, người bệnh cần được đánh giá tiền sử cá nhân, tiền sử gia đình và đặc điểm bệnh để xác định xét nghiệm có thực sự cần thiết hay không và lựa chọn loại xét nghiệm phù hợp.
Sau khi có kết quả, bác sĩ và nhân viên tư vấn sẽ giải thích ý nghĩa của kết quả, khả năng liên quan đến bệnh ung thư hiện tại, nguy cơ đối với các bệnh ung thư khác cũng như những vấn đề có thể liên quan đến các thành viên trong gia đình.
Để buổi tư vấn đạt hiệu quả, người bệnh và người nhà nên chuẩn bị thông tin về tiền sử ung thư của bản thân và gia đình, bao gồm người thân từng mắc ung thư, loại ung thư và độ tuổi khi được chẩn đoán. Nếu có, người bệnh nên mang theo hồ sơ bệnh án, kết quả giải phẫu bệnh, xét nghiệm gen đã thực hiện trước đây hoặc thông tin về kết quả xét nghiệm gen của người thân.
Để triển khai phòng khám, Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng đã xây dựng đội ngũ nhân viên y tế được đào tạo chuyên sâu và có chứng chỉ về tư vấn di truyền. Các bác sĩ tham gia phòng khám cũng được tiếp cận các chương trình đào tạo trong nước và nước ngoài, đồng thời tham gia các khóa học, hội thảo và hoạt động trao đổi chuyên môn với các chuyên gia đến từ Hoa Kỳ và Singapore.
