Người mẹ được chẩn đoán lạc nội mạc tử cung. Đến khi cô con gái 17 tuổi bắt đầu có những kỳ kinh tương tự, gia đình mới đặt câu hỏi: “Bệnh này có di truyền không?”
Lạc nội mạc tử cung là một bệnh phức tạp. Nguy cơ hình thành bệnh có thể là kết quả của nhiều biến thể gene nhỏ cộng lại, kết hợp với hormone, miễn dịch, đặc điểm kinh nguyệt và nhiều yếu tố sinh học khác.
Phụ nữ có mẹ hoặc chị em gái mắc lạc nội mạc tử cung có nguy cơ cao hơn, nhưng tiền sử gia đình không đồng nghĩa chắc chắn sẽ mắc bệnh. Hình minh họa AI.
1. Mẹ hoặc chị em gái mắc bệnh có nguy cơ mắc cao hơn
Tiền sử gia đình từ lâu đã được xem là một yếu tố nguy cơ đáng chú ý. Các nghiên cứu quan sát ghi nhận phụ nữ có người thân bậc một như mẹ hoặc chị em gái mắc lạc nội mạc tử cung có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nhiều lần so với phụ nữ không có tiền sử gia đình.
Nghiên cứu trên các cặp song sinh cũng cho thấy yếu tố di truyền đóng vai trò đáng kể.
Tuy nhiên, cần hiểu đúng khái niệm này. Khi nghiên cứu nói tính di truyền của bệnh có thể chiếm một phần lớn khác biệt nguy cơ trong quần thể, điều đó không có nghĩa: “Con gái của người mắc bệnh có 50% khả năng chắc chắn bị lạc nội mạc tử cung.”
Tính di truyền là một khái niệm thống kê ở cấp quần thể, không phải phép tính xác suất trực tiếp cho từng gia đình. Có những gia đình mẹ mắc bệnh nhưng các con gái hoàn toàn không có triệu chứng.
Ngược lại, một phụ nữ không có bất kỳ người thân nào từng được chẩn đoán vẫn có thể mắc lạc nội mạc tử cung.
Đau bụng kinh đến mức phải nghỉ học hoặc nghỉ làm, đặc biệt khi gia đình có người mắc lạc nội mạc tử cung, không nên bị xem là bình thường. Hình minh họa AI.
2. Có người thân mắc bệnh, dấu hiệu nào không nên chủ quan?
Lạc nội mạc tử cung ảnh hưởng khoảng 1 trong 10 phụ nữ trong độ tuổi sinh sản trên toàn cầu. Triệu chứng rất khác nhau.
- Có người đau dữ dội.
- Có người bệnh khá rộng nhưng gần như không đau.
- Cũng có người chỉ phát hiện khi khám vì khó mang thai.
Vì vậy, tiền sử gia đình không dùng để tự chẩn đoán, nhưng có thể làm ngưỡng nghi ngờ thấp hơn khi xuất hiện các triệu chứng phù hợp.
| Biểu hiện | Vì sao đáng chú ý? |
|---|---|
| Đau bụng kinh khiến phải nghỉ học hoặc nghỉ làm | Đau ảnh hưởng hoạt động hằng ngày không nên mặc nhiên coi là bình thường |
| Đau ngày càng tăng qua nhiều chu kỳ | Cần đánh giá nguyên nhân phụ khoa |
| Đau vùng chậu cả ngoài kỳ kinh | Có thể gợi ý bệnh lý mạn tính |
| Đau khi đang hoặc sau quan hệ tình dục | Là một triệu chứng thường gặp của lạc nội mạc tử cung |
| Đau khi đại tiện, đặc biệt tăng trong kỳ kinh | Có thể liên quan tổn thương vùng ruột/chậu |
| Đau khi tiểu theo chu kỳ kinh | Cần đánh giá thêm nếu tái diễn |
| Kinh nhiều kèm mệt, thiếu máu | Cần tìm nguyên nhân và kiểm tra thiếu sắt |
| Khó mang thai | Lạc nội mạc tử cung là một trong các nguyên nhân cần được xem xét |
| Mẹ hoặc chị/em gái đã được chẩn đoán | Là thông tin quan trọng cần nói với bác sĩ |
3. Có cần xét nghiệm gene nếu mẹ mắc lạc nội mạc tử cung?
Hiện nay, chưa có xét nghiệm gene thường quy được khuyến nghị để sàng lọc lạc nội mạc tử cung ở những cô gái hoặc phụ nữ khỏe mạnh chỉ vì mẹ hay chị gái mắc bệnh. Đây là điểm rất quan trọng khi các dịch vụ xét nghiệm gene trực tiếp cho người tiêu dùng ngày càng phổ biến.
Một kết quả cho thấy mang một vài biến thể nguy cơ không thể khẳng định người đó sẽ mắc bệnh. Ngược lại, không mang những biến thể được xét nghiệm cũng không thể bảo đảm sẽ không mắc. Lý do là lạc nội mạc tử cung có tính đa gene. Hàng loạt biến thể cùng đóng góp những mức ảnh hưởng nhỏ, trong khi nhiều yếu tố ngoài gene cũng tham gia.
4. Gia đình có nhiều người mắc bệnh nên làm gì?
Điều hữu ích nhất không phải xét nghiệm gene từ nhỏ mà là nhận biết triệu chứng sớm và lưu lại tiền sử gia đình.
Một phụ nữ có mẹ hoặc chị/em gái mắc lạc nội mạc tử cung có thể chủ động ghi lại:
- Tuổi bắt đầu có kinh.
- Số ngày của chu kỳ.
- Mức độ đau.
- Thuốc giảm đau đã sử dụng.
- Có phải nghỉ học hoặc nghỉ làm hay không.
- Có đau khi đại tiện hoặc tiểu trong kỳ kinh không.
- Có đau khi quan hệ không.
- Lượng máu kinh.
- Triệu chứng có tăng dần theo thời gian không.
