Có thể nói lạc nội mạc tử cung là tình trạng bệnh lý được xác định khi có sự hiện diện của nội mạc tử cung gồm tuyến và mô đệm nằm ở một vị trí khác ngoài lòng tử cung. Chúng biểu hiện dưới 4 dạng chính gồm: bệnh tuyến cơ tử cung, nang lạc nội mạc tử cung ở buồng trứng, lạc nội mạc tử cung ở phúc mạc và lạc nội mạc tử cung sâu ở vách âm đạo - trực tràng, ở tạng đường tiêu hóa.
Chẩn đoán xác định bệnh
Việc chẩn đoán xác định bệnh lạc nội mạc tử cung cần căn cứ vào các triệu chứng cơ năng, triệu chứng lâm sàng và kết quả xét nghiệm cận lâm sàng.
Về triệu chứng cơ năng: người bệnh thường đi khám vì bị đau bụng hoặc vô sinh, tuy nhiên cũng có nhiều trưởng hợp không có triệu chứng cơ năng ngay cả khi có nang lạc nội mạc tử cung ở buồng trứng khá to. Triệu chứng đau xảy ra bao gồm đau bụng khi hành kinh, đau khi giao hợp và đau bụng vùng chậu mạn tính. Triệu chứng ít gặp hơn như đi đại tiện và tiểu tiện khó, đi tiểu ra máu, chảy máu trực trạng và đau vai; bị rối loạn kinh nguyệt bao gồm cả rong kinh và rong huyết. Một vấn đề cũng cần được quan tâm là khó có thai bao gồm cả tình trạng suy giảm khả năng có thai hay vô sinh dẫn đến việc thai sản có chiều hướng bất lợi.
Người bệnh thường đi khám vì bị đau bụng hoặc vô sinh
Về triệu chứng lâm sàng: thực tế nên khám bệnh nhân trong lúc có kinh sẽ giúp nhận định sự tổn thương dễ dàng hơn. Tùy vị trí bị tổn thương, khi khám bệnh có thể ghi nhận tại âm hộ, tầng sinh môn ở vết cắt tầng sinh môn là vị trí thường gặp của nốt lạc nội mạc tử cung; cổ tử cung có nốt màu xanh tím gây đau, to ra khi có kinh; tử cung có kích thước bình thường hoặc lớn hơn bình thường trong trường hợp lạc tuyến vào cơ tử cung. Khám có thể thấy nốt ở vách âm đạo - trực tràng hay thấy được các nốt ở thành âm đạo hoặc khối u ở phần phụ.
Về xét nghiệm cận lâm sàng: siêu âm đường âm đạo để phát hiện dấu hiệu bất thường. Chụp cộng hưởng từ MRI (magnetic resonance imaging) là kỹ thuật được chọn lựa để đánh giá những tổn thương lạc nội mạc tử cung sâu sau phúc mạc và được sử dụng khi nghi ngờ chẩn đoán hoặc nghi ngờ lạc nội mạc tử cung sâu. Nội soi ổ bụng cũng được xem là kỹ thuật giúp chẩn đoán xác định bệnh lý lạc nội mạc tử cung, nội soi còn giúp phân độ lạc nội mạc tử cung; những hình ảnh tổn thương lạc nội mạc tử cung qua nội soi rất đa dạng; dạng điển hình thường gặp là những nốt hoặc nang màu đen, nâu đen, xanh đậm, trong chứa dịch giống sôcôla; dạng không điển hình thấy tổn thương đỏ rực như phỏng, hoặc những bóng nước, những vết rách phúc mạc; chính sự đa dạng này nên khi phẫu thuật nội soi cần phải sinh thiết tổn thương để có chẩn đoán xác định bằng kết quả giải phẫu bệnh. Xét nghiệm mô bệnh học được xem là tiêu chuẩn quan trọng để chẩn đoán xác định lạc nội mạc tử cung, tuy nhiên nếu kết quả mô bệnh học âm tính vẫn không loại trừ hoàn toàn chẩn đoán.
Thực tế chẩn đoán xác định bệnh lý lạc nội mạc tử cung phải căn cứ trên nhiều yếu tố bao gồm tiền sử, bệnh sử, thăm khám lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh và qua phẫu thuật, giải phẫu bệnh. Lưu ý cũng cần loại trừ các bệnh lý ác tính.
Xử trí can thiệp điều trị
Việc xử trí điều trị bệnh lạc nội mạc tử cung thường căn cứ vào triệu chứng bệnh lý được biểu hiện. Có hai nhóm triệu chứng chính của bệnh lạc nội mạc tử cung gồm đau và vô sinh, điều trị đau và điều trị vô sinh có thể là hai hướng điều trị khác nhau; nếu trường hợp bệnh nhân vừa có đau và vừa vô sinh thì phải xem việc điều trị vô sinh là vấn đề ưu tiên. Điều trị bệnh lý lạc nội mạc tử cung cũng bao gồm cả hai phương pháp nội khoa và ngoại khoa, điều trị nội khoa có thể được sử dụng trước hoặc sau phẫu thuật; phương pháp điều trị lạc nội mạc tử cung sâu ngày càng ít can thiệp và chỉ định phẫu thuật phải được đánh giá chính xác để tránh nguy cơ tái phát, gây nên biến chứng và phải phẫu thuật lại.
Điều trị đau kèm lạc nội mạc tử cung: việc điều trị nội khoa được xem là phương pháp chọn lựa ưu tiên và lựa chọn thuốc điều trị dựa vào tính chất ưu điểm, tác dụng phụ, hiệu quả tác dụng, chi phí giá thành và tính sẵn có của từng biện pháp chữa trị. Hiện nay thuốc viên tránh thai phối hợp hoặc Progestin đơn thuần được sử dụng làm thuốc điều trị đầu tay. Nếu sau 3 tháng điều trị bước đầu bị thất bại, nghĩa là vẫn còn đau thì nên chuyển qua điều trị bước hai với thuốc Danazol hoặc Gestinone hay dụng cụ tránh thai có Levonorgestrel hoặc GnGH (gonadotropin releasing hormone) đồng vận kết hợp với liệu pháp bổ trợ từ lúc bắt đầu điều trị. Các loại thuốc thường được sử dụng bao gồm: thuốc viên tránh thai phối hợp dùng liều thấp 20 - 30 µg ethinyl estradiol và một loại progestagen bất kỳ. Thuốc Progestagen như Medroxyprogesterone Acetate (MPA) dạng viên, Depot medroxy-progesterone acetate (DMPA), Norethisterone acetate, Cyproterone acetate, Dienogest và Danazol. Thuốc kháng progestogen như Gestrinone. Dụng cụ tử cung phóng thích chậm Levonorgestrel. Thuốc GnRH đồng vận như Nafarelin, Leuprolide, Buserelin, Goserelin và Triptorelin. Các loại thuốc khác như chất ức chế men thơm hóa, kháng viêm không steroid và những thuốc giảm đau.
Việc điều trị ngoại khoa với mục tiêu là loại bỏ đi những tổn thương lạc nội mạc tử cung gây đau và dính, trên thực tế nguy cơ bị tái phát sau 10 năm chiếm 40% và phải mổ lại sau 2 năm khoảng 20%. Điều trị ngoại khoa với nang lạc nội mạc tử cung có thể có hiệu quả giảm đau nhưng cần cân nhắc đến khả năng ảnh hưởng lâu dài và bất lợi cho các điều trị vô sinh sau này vì chức năng buồng trứng suy giảm đi, chỉ định bóc nang lạc nội mạc tử cung qua nội soi khi nang có kích thước trên 3cm. Lưu ý không nên thực hiện điều trị nội tiết trước phẫu thuật vì không có hiệu quả cải thiện triệu chứng đau và điều trị nội tiết hỗ trợ sau phẫu thuật cũng không có hiệu quả cải thiện triệu chứng đau. Tuy nhiên có thể phối hợp điều trị nội khoa sau phẫu thuật để dự phòng sự tái phát của bệnh lý lạc nội mạc tử cung.
Điều trị vô sinh kèm lạc nội mạc tử cung: hiện nay vai trò của điều trị nội tiết trong bệnh lý vô sinh rất hạn chế. Các phác đồ điều trị nội tiết hầu hết đều ngăn cản khả năng có thai của người phụ nữ. Vì vậy, không nên kê đơn điều trị nội tiết nhằm mục đích ức chế chức năng buồng trứng để cải thiện khả năng có thai. Phụ nữ vô sinh có kèm theo lạc tuyến nội mạc tử cung cần thực hiện việc lấy bỏ thương tổn qua nội soi ổ bụng, bao gồm cả gỡ dính, chúng có thể cải thiện khả năng có thai sau phẫu thuật; lưu ý không sử dụng dòng điện cao tần đơn cực. Việc phẫu thuật bóc khối u lạc nội mạc tử cung phải tư vấn trước cho người bệnh về nguy cơ suy giảm hay mất chức năng buồng trứng sau phẫu thuật. Quyết định thực hiện phẫu thuật phải được cân nhắc kỹ lưỡng nếu bệnh nhân đã từng bị phẫu thuật buồng trứng ít nhất một lần trước đó. Lưu ý không kê đơn điều trị với nội tiết hỗ trợ sau phẫu thuật nhằm mục đích cải thiện khả năng có thai tự nhiên. Nên điều trị hỗ trợ sinh sản sớm sau phẫu thuật để tăng cơ hội có thai. Trường hợp vô sinh có kèm theo lạc nội mạc tử cung độ I - II theo Hiệp hội Y học sinh sản Hoa Kỳ (AFS/ASRM), các bác sĩ lâm sàng nên thực hiện kích thích buồng trứng kèm theo bơm tinh trùng vào buồng tử cung (IUI: intrauterine insemination) thay vì theo dõi đơn thuần hay chỉ bơm tinh trùng đơn thuần. Nếu đã can thiệp phẫu thuật, cần thực hiện kích thích buồng trứng kết hợp bơm tinh trùng vào buồng tử cung sớm trong vòng 6 tháng sau phẫu thuật. Khuyến cáo nên thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm cho vô sinh có liên quan đến lạc nội mạc tử cung, đặc biệt khi có giảm dự trữ buồng trứng, chức năng vòi tử cung bị tổn hại hay có sự tham gia của yếu tố nam và các điều trị khác trước đó bị thất bại. Có thể cho GnRH đồng vận trong khoảng 3 - 6 tháng trước khi kích thích buồng trứng (phác đồ cực dài) và thụ tinh trong ống nghiệm để cải thiện tỉ lệ thai lâm sàng ở bệnh nhân vô sinh có kèm theo lạc nội mạc tử cung.
Đối với bệnh nhân vô sinh có nang lạc nội mạc tử cung ở buồng trứng lớn hơn 3cm, có thể cân nhắc bóc nang trước khi điều trị bằng kỹ thuật sinh sản hỗ trợ để cải thiện triệu chứng đau hay để tiếp cận được nang noãn khi thực hiện chọc hút; tuy nhiên, phải tư vấn cho bệnh nhân về nguy cơ suy giảm chức năng buồng trứng và dính sau phẫu thuật và nguy cơ có thể suy buồng trứng sau mổ; quyết định thực hiện phẫu thuật bóc nang lạc nội mạc tử cung phải được cân nhắc thật kỹ nếu bệnh nhân đã từng bị phẫu thuật buồng trứng ít nhất một lần trước đó. Đối với các trường hợp lạc nội mạc tử cung sâu, hiện nay chưa có đủ bằng chứng là phẫu thuật lấy bỏ tổn thương lạc nội mạc tử cung sẽ cải thiện khả năng có thai tự nhiên hoặc cải thiện kết quả điều trị bằng kỹ thuật hỗ trợ sinh sản.
Lạc nội mạc tử cung là một bệnh lý sản khoa có thể làm giảm sút chất lượng cuộc sống của người phụ nữ vì hay gây đau vùng hạ vị, đau khi có kinh nguyệt và điều đáng quan tâm nhất là có khả năng gây ra vô sinh. Vì vậy, khi có các dấu hiệu nghi ngờ với những triệu chứng cơ năng phát hiện, cần đi khám bệnh sớm để chẩn đoán xác định nhằm có hướng xử trí điều trị phù hợp; không để bệnh lý kéo dài dẫn đến các biến chứng nguy hại.