Dựa trên số liệu về tỷ lệ người mắc bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát- hay còn gọi là suy giảm miễn dịch bẩm sinh và số bệnh nhân hiện có thì thấy còn khoảng hơn 8.500 người (chiếm hơn 90%) chưa được chẩn đoán phát hiện bệnh. Rất nhiều người được chẩn đoán bệnh muộn khi đã nhiễm trùng tái diễn và nhiễm trùng nặng, thậm chí tử vong trước 1 tuổi.
Đây là những con số đáng báo động về số lượng người chưa được chuẩn đoán và điều trị bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh, được các chuyên gia đưa ra tại Ngày hội dành cho các bệnh nhân suy giảm miễn dịch tiên phát lần thứ 4, do Bệnh viện Nhi Trung ương phối hợp cùng Hội bệnh nhân Suy giảm miễn dịch tiên phát tổ chức mới đây.
Niềm vui của trẻ mắc suy giảm miễn dịch thứ phát khi được tô tượng, vẽ tranh tại ven Hồ Hoàn Kiếm - Hà Nội nhân Ngày hội dành cho các bệnh nhân suy giảm miễn dịch tiên phát lần thứ 4.
Suy giảm miễn dịch tiên phát khiến người mắc bệnh không có khả năng chống lại virus, vi khuẩn, nấm...
Theo PGS.TS Phạm Duy Hiền – Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, hiện nay bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát ngày càng được biết đến tại Việt Nam. Bệnh có thể được chẩn đoán trước sinh bằng phân tích gene cho thai nhi, một số thể nặng đã được sàng lọc và chẩn đoán ngay sau sinh bằng xét nghiệm máu gót chân. Nếu được chẩn đoán sớm, nhiều bệnh nhi sẽ được điều trị hiệu quả.
Một số thể bệnh có thể chữa khỏi hoàn toàn bằng phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu. Những tiến bộ và nỗ lực của các y bác sĩ trong thời gian qua đã giúp rất nhiều trẻ có cuộc sống, sinh hoạt hoàn toàn bình thường như các bạn cùng trang lứa.
Các chuyên gia cho hay, suy giảm miễn dịch tiên phát là một nhóm rất nhiều bệnh khác nhau nhưng cùng chung một đặc điểm là làm suy yếu hệ miễn dịch. Người mắc bệnh không có khả năng chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn, nấm, kí sinh trùng....
Vì vậy, trẻ thường mắc các bệnh nhiễm trùng như viêm phổi, viêm tai giữa, viêm mũi họng, tiêu chảy nhiễm khuẩn, nhiễm trùng máu… Các đợt nhiễm trùng nặng, dai dẳng, tái đi tái lại và phải sử dụng kháng sinh mạnh, dài ngày mà không hiệu quả. Đôi khi người bệnh còn có các biểu hiện của bệnh lý tự miễn khác và ung thư. Những triệu chứng diễn ra liên tục gây ảnh hưởng rất lớn tới tính mạng, sức khoẻ cũng như chất lượng cuộc sống nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời.
- PGS.TS Phạm Duy Hiền kỳ vọng sẽ nhiều người hơn nữa biết đến căn bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát, để các cháu không may mắc bệnh được phát hiện sớm và chữa trị kịp thời, mang lại kết quả điều trị tốt nhất
Bệnh nhi tại Việt nam được tiếp cận hầu hết các kĩ thuật tiên tiến về điều trị suy giảm miễn dịch tiên phát
Tiến Đạt – cậu sinh viên năm thứ 3 cao lớn, đầy sức sống, thành viên tích cực của Hội bệnh nhân suy giảm miễn dịch tiên phát là người truyền cảm hứng, nguồn động lực lớn cho các bố mẹ và các bé không may mắc bệnh cho biết: Hồi nhỏ em thường xuyên bị ho, sốt, tiêu chảy nặng,... gần như tháng nào em cũng phải nhập viện để điều trị. Đến năm 9 tuổi, bố mẹ đưa em đến Bệnh viện Nhi Trung ương khám và được chẩn đoán mắc suy giảm miễn dịch tiên phát. Từ đó, em bắt đầu được điều trị bệnh bằng phương pháp truyền kháng thể IVIg, đến nay đã được 11 năm.
Hiện tại Đạt khoẻ mạnh, em có thể sinh hoạt, học tập, chơi thể thao hoàn toàn bình thường như các bạn cùng trang lứa. "Em mong rằng các em bé không may mắc bệnh sẽ luôn lạc quan và vui vẻ để chống chọi với bệnh tật, hy vọng tương lai tốt đẹp sẽ đến với tất cả các em" – Đạt nói.
Chị Ngà - mẹ của bé Đức Anh, bệnh nhi mắc suy giảm miễn dịch tiên phát thể nặng đầu tiên ở Việt Nam được ghép tế bào gốc (ghép tuỷ) thành công ngậm ngùi kể: Hai anh của Đức Anh mắc bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh và đã không qua khỏi, khi biết Đức Anh cũng mắc bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể kết hợp, loại nặng nhất trong các bệnh suy giảm miễn dịch, vợ chồng chị đã rất hoang mang, bế tắc.
"Nhưng nhờ sự động viên của các bác sĩ, sự chia sẻ, hỗ trợ từ cộng động, vợ chồng tôi đã vực dậy tinh thần, cố gắng đồng hành cùng con. Thật may mắn do được phát hiện bệnh từ ngay sau sinh nên Đức Anh đã được ghép tuỷ thành công lúc hơn 2 tháng tuổi. Hiện giờ Đức Anh đã 9 tuổi, nhanh nhẹn, khoẻ mạnh và là học sinh giỏi suất sắc trong nhiều năm liền. Nếu có con không may mắc bệnh giống Đức Anh thì bố mẹ hãy yên tâm, lạc quan, tin vào sự phát triển của y học, đừng bỏ cuộc mà luôn yêu con, đồng hành cùng con thì mọi khó khăn sẽ qua"- chị Ngà chia sẻ.
Truyền thông về phòng chống bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát.
Các chuyên gia nhi khoa cho biết hiện nay đã có rất nhiều phương pháp điều trị khác nhau trên toàn thế giới, và may mắn là các bệnh nhi tại Việt nam cũng được tiếp cận với hầu hết các kĩ thuật tiên tiến nhất như truyền kháng thể đường tĩnh mạch hoặc tiêm dưới da, tiêm thuốc kích bạch cầu hay hiện đại nhất là phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu.
Tuy nhiên, khó khăn lớn đối với bệnh nhân tại Việt Nam là bệnh còn chưa được biết tới nhiều và bảo hiểm y tế chưa bao phủ toàn bộ thuốc. Những bệnh nhân trên 6 tuổi phải đồng chi trả một khoản tiền khá lớn trong quá trình điều trị, do đó đã không ít gia đình phải cho con điều trị cầm chừng hoặc từ bỏ. Vì vậy, Bệnh viện Nhi Trung ương và nhóm bệnh nhân suy giảm miễn dịch tiên phát rất mong nhận được sự quan tâm của cộng đồng, của các cấp, các ngành để mang lại điều kiện điều trị tốt nhất cho các bé.
