Tại cuộc họp Thành viên Hội đồng tư vấn và các chuyên gia về Bệnh hiếm tại Việt Nam do Cục Quản lý Khám chữa bệnh (Bộ Y tế) và Bệnh viện Nhi TW tổ chức ngày 2/12, TS Nguyễn Trọng Khoa- Phó Cục trưởng Cục Quản lý Khám chữa bệnh, Bộ Y tế cho biết, theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), ước tính tại Việt Nam có khoảng 100 căn bệnh hiếm được báo cáo trong cộng đồng.
Ước tính cứ khoảng 15 người thì có 1 người bị ảnh hưởng bởi bệnh hiếm và có khoảng 6 triệu người chịu ảnh hưởng ở Việt Nam.
Rối loạn đông máu là một trong những bệnh hiếm đã và đang được quan tâm điều trị
Theo TS Nguyễn Trọng Khoa- Phó Cục trưởng Cục Quản lý Khám chữa bệnh, tại Châu Âu, một bệnh được coi là bệnh hiếm khi số người mắc là nhỏ hơn 01/2000 người; tại Mỹ một căn bệnh hiếm gặp được định nghĩa là một bệnh ảnh hưởng tới dưới 200.000 người, ước tính khoảng 25 triệu người Mỹ sống chung với một căn bệnh hiếm, hiện chỉ có một vài loại bệnh hiếm gặp được theo dõi khi người bệnh đã được chẩn đoán.
Các bệnh hiếm có thể là một số bệnh có nguồn gốc di truyền, nhưng cũng có thể là do nhiễm trùng và các yếu tố môi trường hoặc thoái hoá, ung thư...
Ở Việt Nam, trong nhiều năm qua một số bệnh hiếm như: bệnh rối loạn đông máu (Haemophilia), bệnh thiếu máu bẩm sinh (Thalassemia)... đã và đang được quan tâm điều trị cho người bệnh nhằm từng bước nâng cao chất lượng chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh hiếm một các có hệ thống mang lại lợi ích tốt nhất cho người bệnh.
Cụ thể là trước mắt tập trung đến hai căn bệnh hiếm phức tạp là: Bệnh rối loạn đông máu (ước tính có khoảng hơn 6.000 người mắc ờ Việt Nam, hiện nay có 3.600 bệnh nhân Hemophilia được phát hiện); và bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh, trên cơ sở đó sẽ hỗ trợ mở rộng quản lý, giám sát, điều trị các bệnh hiếm khác trong cộng đồng.
TS. BS. Nguyễn Trọng Khoa thông tin thêm, tại Việt Nam hiện nay, một số căn bệnh hiếm đã có liệu pháp và thuốc điều trị cụ thể giúp việc điều trị bệnh có kết quả tốt hơn và tăng cường chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
Hành trình vừa qua cho thấy việc mở rộng hợp tác với các đơn vị hàng đầu về lĩnh vực này đã tạo ra sự thay đổi tích cực vì người bệnh, cũng như tạo điều kiện cho các bệnh nhân và giới y khoa được tiếp cận với các phương pháp điều trị tiên tiến nhằm nâng cao chất lượng điều trị bệnh hiếm ở Việt Nam
Từ thực tế điều trị, TS.BS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và Quản lý bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi Trung ương chia sẻ, những năm gần đây, công tác chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm trên thế giới cũng như Việt Nam đã có nhiều tiến bộ rõ rệt. Sự hỗ trợ từ các đối tác trong những năm qua đã giúp bệnh viện gia tăng cơ hội điều trị cho bệnh nhân trước khi xuất hiện các triệu chứng nặng, hạn chế nguy cơ tử vong...
Trước đó, ngày 20/4/2018, Cục Quản lý Khám, chữa bệnh được phép là đại diện của Bộ Y tế Việt Nam đã ký kết Biên bản ghi nhớ hợp tác về "Cải thiện chất lượng chẩn đoán, điều trị và quản lý một số Bệnh hiếm tại Việt Nam" giai đoạn 2018-2023, với các mục tiêu là cải thiện chẩn đoán, điều trị và quản lý một số bệnh hiếm tại Việt Nam; Hỗ trợ giáo dục chuyên môn về y tế; Hỗ trợ triển khai chính sách quản lý bệnh hiếm và bảo đảm các chính sách về cung ứng thuốc hiếm ở Việt Nam.
