Theo chuyên gia hỗ trợ sinh sản, trong một số bệnh lý, chỉ cần người mẹ mang gen bệnh cũng có thể truyền bệnh và gen bệnh cho con. Khoảng 30% trẻ em mắc bệnh di truyền không sống qua 5 tuổi. Các số liệu thống kê đã công bố chỉ ra, hơn 80% trẻ mắc các bệnh di truyền được sinh ra từ bố mẹ khỏe mạnh, không có tiền sử hay biểu hiện bệnh.
Bệnh lý di truyền là gánh nặng cho bản thân người bệnh, cho gia đình và cho cả cộng đồng; là mối nguy tiềm tàng cho thế hệ tương lai bởi nếu em bé sinh ra mắc các bệnh lý di truyền sẽ phải gắn với bệnh viện và điều trị suốt đời.
Vậy việc sinh con bị bệnh lý di truyền liệu có thể phòng ngừa được không? Bố mẹ mang gen bệnh liệu có thể sinh con khỏe mạnh? BS. Nhã cho rằng, hiện nay phương pháp điều trị dự phòng các bệnh lý di truyền chủ động dựa vào công nghệ gene kết hợp với những kỹ thuật hỗ trợ sinh sản tiên tiến đang được thực hiện đã mở ra hi vọng cho rất nhiều cặp vợ chồng mang gen bệnh. Những năm qua, rất nhiều cặp vợ chồng có bất thường về di truyền đã sinh em bé khỏe mạnh nhờ các kỹ thuật cao tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản.
BS. Nguyễn Thị Nhã tư vấn sức khỏe sinh sản cho một cặp vợ chồng đến khám.
Trong khoảng 100 bệnh di truyền được báo cáo tại Việt Nam, có khoảng 11 bệnh di truyền phổ biến như: Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), bệnh máu khó đông Hemophilia, Thoái hóa cơ tủy, Tăng sản thượng thận bẩm sinh, Loạn dưỡng cơ; Điếc bẩm sinh... Với các bệnh lý di truyền này, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản đã chẩn đoán, tư vấn các cặp vợ chồng điều trị hiệu quả, giúp loại bỏ được các bệnh di truyền trên thế hệ sau.
Đặc biệt với bệnh Tan máu bẩm sinh (Thalassemia), Trung tâm đã thực hiện điều trị dự phòng bệnh cho rất nhiều trường hợp bố mẹ mang gen bệnh, giúp họ sinh con khỏe mạnh, với tỉ lệ chuyển phôi có thai là gần 87%.
Hỗ trợ sinh sản kết hợp cùng với di truyền là một trong những chiến lược quan trọng và cũng là giải pháp duy nhất giúp các cặp vợ chồng cùng mang gene bệnh sinh ra những em bé khỏe mạnh. Nhiều trường hợp mắc bệnh hoặc mang các gene di truyền của nhiều bệnh nguy hiểm như tan máu bẩm sinh (Thalassemia), máu khó đông (Hemophilia), loạn dưỡng cơ Duchenne, teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, mù bẩm sinh, điếc bẩm sinh… đã được tư vấn, sàng lọc di truyền trong khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm, kết quả sinh ra em bé hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gene bệnh.
Trong một số trường hợp đặc biệt, tế bào gốc máu dây rốn từ em bé khỏe mạnh được sinh ra còn có thể hỗ trợ điều trị khỏi cho anh, chị, em mắc một số bệnh lý di truyền. Đây thật sự là những "phép màu" cho mỗi gia đình và cho cả cộng đồng.
Nhân Ngày hội Tư vấn vô sinh, hiếm muộn năm 2024 "Vì một thế giới đầy ắp tiếng cười con trẻ" với chủ đề "IVF Bưu điện: Sàng lọc gen bệnh – Khỏe mạnh con yêu", Bệnh viện Bưu điện quyết định hỗ trợ kinh phí làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) cho 50 cặp vợ chồng có các vấn đề bệnh lý di truyền và 30 cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn, chưa có con lần nào nếu làm IVF tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản của Bệnh viện Bưu điện. Cụ thể mức hỗ trợ 50 triệu đồng/01 cặp vợ chồng có các vấn đề bệnh lý di truyền và 30 triệu đồng/01 cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn.
Thời hạn tiếp nhận hồ sơ từ ngày 01/07/2024 đến hết ngày 30/9/2024. Các cặp vợ chồng có thể liên hệ qua số điện thoại 19001897 để được tư vấn chi tiết.
