Một bệnh nhi nam, 8 tuổi, nhập viện vì khó thở thanh quản. Trước nhập viện 4 tháng, bé bắt đầu cảm thấy khó thở khi nằm; khi ngồi hoặc nằm đầu cao, bé cảm thấy dễ chịu hơn. Bé vẫn sinh hoạt và đi học bình thường, thỉnh thoảng có ho khan từng cơn. Sau đó bé được đến khám và điều trị tại bệnh viện Nhi Đồng với chẩn đoán là hen phế quản, trong thời gian 1 tháng sử dụng thuốc và phun khí dung, triệu chứng giảm ít. Trước nhập viện 3 ngày, triệu chứng khó thở xuất hiện suốt ngày kể cả khi ngồi, bé phải ngước cổ lên đề thở.
Bé nhập viện bệnh viện Tai Mũi Họng TP.HCM trong tình trạng khó thở thanh quản IIB, phải mở khí quản cấp cứu, nội soi thanh quản kiểm tra phát hiện có khối u ở hạ thanh môn và được bấm sinh thiết gởi giải phẫu bệnh. CT-scan cho hình ảnh u hạ thanh môn kích thước khoảng 15mm gây hẹp hoàn toàn đường kính hạ thanh môn. Kết quả giải phẫu bệnh kết luận u sợi thần kinh. Sau đó bệnh nhân được hội chẩn và tiến hành phẫu thuật lấy khối u này. Bệnh nhân được xuất viện sau 2 tuần. Sau hơn 4 tháng theo dõi, không thấy tái phát u, bệnh nhân có thể đi học trở lại và sinh hoạt bình thường.
Theo BS. Nguyễn Công Huyền Tôn Nữ Cẩm Tú, (Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM) u sợi thần kinh là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, ảnh hưởng đến xương, thần kinh, mô mềm và da. U sợi thần kinh thanh quản rất hiếm gặp, chiếm 0,1 - 1,5% u lành tính ở thanh quản. Trên thế giới báo cáo khoảng 50 trường hợp. Những triệu chứng thường gặp khàn tiếng, khó thở, khò khè, khó nuốt..., có thể gặp từ 2 - 60 tuổi. Trẻ em thường bị ảnh hưởng nhiều hơn, thường liên quan đến bệnh Von Recklinghausen (4,5). U hạ thanh môn rất hiếm gặp, bao gồm u máu, u tế bào hạt, nhiễm trùng giả u, u tế bào sợi, u hỗn hợp, ung thư, non-Hodgkin lymphoma…, trong đó u máu hay gặp nhất. U sợi thần kinh hạ thanh môn thường ở dạng u sợi thần kinh đơn độc hoặc u sợi thần kinh thể đám rối. Có khoảng 10 - 15 trường hợp u này được báo cáo.
Chẩn đoán xác định u sợi thần kinh hạ thanh môn dựa vào kết quả giải phẫu bệnh, đặc trưng bởi những tế bào hình thoi với nhân gợn sóng, collagen, và những sợi thần kinh trong đó. Ngoài ra, hóa mô miễn dịch dương tính với S100 cũng giúp nhiều trong chẩn đoán u xuất phát từ thần kinh. Mặc dù hiếm gặp, nhưng u sợi thần kinh hạ thanh môn nên được nghĩ tới, và nên kết hợp khám da để phát hiện những đặc trưng của u sợi thần kinh (6,7). Trong trường hợp này bệnh nhân có triệu chứng đầu tiên là khó thở xuất hiện cách nhập nhiện 4 tháng, đã được điều trị nội khoa 1 tháng với chẩn đoán là hen phế quản nhưng không đáp ứng. Ở trẻ em có rất nhiều nguyên nhân gây khó thở nên việc chẩn đoán nguyên nhân gây bệnh rất khó khăn và dễ bị bỏ sót. Mặc dù hiếm gặp nhưng những khối u vùng thanh quản, đặc biệt là u hạ thanh môn nên được nghĩ đến khi điều trị nội khoa không đáp ứng. Nội soi thanh quản, CT-Scan là những phương tiện chẩn đoán hữu hiệu nhất giúp chẩn đoán cũng như phân biệt các nguyên nhân gây khó thở có nguồn gốc từ thanh quản.
HUYỀN NGUYỄN
