Các nhà nghiên cứu thuộc Trường đại học Y khoa Baylor và Bệnh viện Nhi Texas, Mỹ cho biết, một phần thiếu hụt của gen chịu trách nhiệm tổng hợp chất carnitine - loại amino axít dẫn xuất giúp cơ thể sử dụng chất béo để tăng cường năng lượng, có thể dẫn đến chứng tự kỷ ở mức độ nhẹ. Theo TS. Arthur Beaudet, Chủ tịch về phân tử và di truyền học ở con người tại Baylor: Đây là lỗi gây ra do bẩm sinh. Thiếu hụt gen dẫn đến tình trạng mất cân bằng chất carnitine trong cơ thể.
Khiếm khuyết carnitine do bẩm sinh gây ra bởi một phần của gen mã hóa TMLHE bao gồm mã hóa di truyền của enzym đầu tiên trong quá trình tổng hợp carnitine. Cũng theo TS. Beaudet: Thiếu hụt gen TMLHE là yếu tố nguy cơ đầu tiên gây chứng tự kỷ, nhưng vẫn cần thêm một số chứng minh để xác định điều này. Qua một số thử nghiệm trước đó phát hiện, sự thiếu hụt này có thể là nguyên nhân của khoảng 170 nam giới bị tự kỷ bẩm sinh mỗi năm tại Mỹ, con số này bằng 0,5% các trường hợp tự kỷ.
H.Y
(Theo Medicalnewstoday, 5/2012)