Khiếm khuyết do chuyển hóa chất carnitine gây chứng tự kỷ

21-05-2012 07:17 | Thông tin dược học
google news

Các nhà nghiên cứu thuộc Trường ĐH Y khoa Baylor và Bệnh viện Nhi Texas,

(SKDS) - Các nhà nghiên cứu thuộc Trường ĐH Y khoa Baylor và Bệnh viện Nhi Texas, Mỹ cho biết, một phần thiếu hụt của gen chịu trách nhiệm tổng hợp chất carnitine - loại amino acid dẫn xuất giúp cơ thể sử dụng chất béo để tăng cường năng lượng, có thể dẫn đến chứng tự kỷ ở mức độ nhẹ. Theo TS. Arthur Beaudet, Chủ tịch về phân tử và di truyền học ở con người tại Baylor, đây là lỗi gây ra do bẩm sinh. Thiếu hụt gen dẫn đến tình trạng mất cân bằng chất carnitine trong cơ thể. Những người ăn thịt có thể hấp thu khoảng 75% carnitine từ khẩu phần. Tuy nhiên, lượng carnitine thường thấp ở những người ăn chay và nhất là trong rau củ quả. Lượng carnitine được cân bằng do cơ thể sản sinh ra có trong gan, thận và não, hoạt động dưới dạng biến đổi của amino acid lysine.

Thiếu hụt carnitine được nhận biết khi nó hấp thụ không đủ qua chế độ ăn uống hoặc do lọc máu ở thận. Ngoài ra, còn có những dạng thiếu hụt carnitine di truyền do thận bài tiết quá nhiều carnitine. Khiếm khuyết carnitine do bẩm sinh gây ra bởi một phần của gen mã hóa TMLHE bao gồm mã hóa di truyền của enzym đầu tiên trong quá trình tổng hợp carnitine. Cũng theo TS. Beaudet, thiếu hụt gen TMLHE là yếu tố nguy cơ đầu tiên gây chứng tự kỷ, nhưng vẫn cần thêm một số chứng minh để xác định điều này.Qua một số thử nghiệm trước đó phát hiện, sự thiếu hụt này có thể là nguyên nhân của khoảng 170 nam giới bị tự kỷ bẩm sinh mỗi năm tại Mỹ.

Hoàng Yến  (Theo Medicalnewstoday, 5/2012)


Ý kiến của bạn