Trong thời kỳ bào thai (thời kỳ thai nhi hình thành và phát triển trong buồng tử cung mẹ), quá trình hình thành, phát triển của quả tim và mạch máu lớn không diễn ra bình thường sẽ gây ra dị tật.
Vì sao trái tim bị khuyết tật bẩm sinh?
Ước tính có gần 1% trong những đứa trẻ sinh ra còn sống có thể bị mắc dị tật ở tim. Các yếu tố gây rối loạn quá trình hình thành của quả tim và mạch máu (trong 3 tháng đầu của thai nhi) có nguy cơ gây ra những khiếm khuyết về hình thái và cấu trúc của tim và mạch máu, tạo ra các khuyết tật bẩm sinh. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, chúng ta không biết nguyên nhân gì gây ra dị tật. Do vậy đừng cho rằng con mang dị tật tim bẩm sinh là lỗi của cha mẹ. Cho đến nay, có các yếu tố được chứng minh là có liên quan tới khuyết tật tim bẩm sinh bao gồm:
Nếu người mẹ bị nhiễm virut trong những tuần đầu khi mang thai (trong 3 tháng đầu), thì đứa trẻ có thể mang những dị tật ở tim hoặc các bộ phận khác. Ví dụ, nếu một bà mẹ bị nhiễm sởi Đức (rubella) trong thời kỳ mang thai (trước 20 tuần) thì virut có thể ảnh hưởng đến sự phát triển tim của thai nhi hoặc có thể gây ra những bất thường về cấu trúc của các cơ quan khác như mắt, tai, não.
Một số thuốc được người mẹ dùng không có chỉ định của bác sĩ, uống rượu, tiếp xúc với các hoá chất độc hại (thuốc trừ sâu, thuốc bảo vệ thực vật) trong thời kỳ mang thai cũng có thể làm tăng nguy cơ sinh con mắc dị tật tim...
Yếu tố di truyền đôi cũng đóng vai trò trong việc hình thành các dị tật tim bẩm sinh. Có thể có nhiều đứa trẻ trong cùng một gia đình cùng mắc dị tật bẩm sinh, nhưng điều này là rất hiếm khi xảy ra.
Phẫu thuật điều trị tim bẩm sinh ở trẻ.
Một số đột biến về gen hoặc nhiễm sắc thể đặc biệt ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong đó có tim. Ví dụ như hội chứng Down, trẻ có khuôn mặt điển hình của bệnh, trí tuệ thường chậm phát triển và thường có các dị tật tại tim.
Ngoài ra, còn rất nhiều yếu tố khác ảnh hưởng đến sự hình thành phát triển của tim và vấn đề này vẫn đang được nghiên cứu.
Dị tật tim được phát hiện như thế nào?
Phần lớn các dị tật tim bẩm sinh nặng có thể được phát hiện ra ngay trong thời kỳ sơ sinh hoặc thậm chí từ trong thời kỳ bào thai. Tuy nhiên, dị tật tim cũng có thể được chẩn đoán muộn hơn khi trẻ lớn hoặc thời kỳ niên thiếu hoặc đã trưởng thành.
Dị tật tim bẩm sinh có thể được phát hiện tình cờ khi đi khám bệnh khác hoặc kiểm tra sức khỏe của nhà trường. Trong những trường hợp này, phần lớn các dị tật là nhẹ, đơn thuần nên ít ảnh hưởng tới sức khỏe của trẻ.
Các dị tật nặng thường ảnh hưởng sớm tới sức khỏe của trẻ ngay sau khi sinh và thường được phát hiện vì trẻ có biểu hiện của các rối loạn do dị tật gây ra như tím da đặc biệt khi trẻ khóc, viêm phổi tái phát nhiều lần, khó thở, chậm tăng cân, khóc nhỏ...
Khi khám bệnh, biểu hiện hay gặp nhất của dị tật tim bẩm sinh là nghe thấy tiếng thổi khi nghe tim. Tùy thuộc vào vị trí, tính chất của tiếng thổi mà thầy thuốc có thể bước đầu chẩn đoán được loại dị tật và đưa ra các yêu cầu thăm dò khác.
Điều trị ra sao?
Những trẻ mắc dị tật nhỏ tại tim hoặc mạch máu mà không ảnh hưởng nhiều đến huyết động thì có thể không cần phải điều trị. Với những trẻ này, có thể chỉ cần theo dõi định kỳ và phòng viêm nội tâm mạc là đủ hoặc trong một số trường hợp sẽ cần dùng thêm thuốc. Còn đa phần các dị tật lớn hoặc phối hợp đều đòi hỏi được sửa chữa, để tránh các biến chứng là hậu quả của rối loạn huyết động do dị tật gây ra.
Các phương pháp chính để “sửa chữa” các dị tật tim bẩm sinh
Phẫu thuật: Là phương pháp nền tảng và được sử dụng rộng rãi cho tới nay. Các bác sĩ phẫu thuật sẽ tiến hành vá những lỗ thông bất thường hoặc sửa chữa lại những bất thường về cấu trúc của các van, vách tim hoặc các gốc mạch máu. Phương pháp đòi hỏi phải mở phanh lồng ngực và được thực hiện tại các phòng mổ được tranh bị hiện đại và tuyệt đối vô khuẩn. Hầu hết các cuộc mổ tim đều cần phải truyền máu. Lượng máu cần truyền phụ thuộc vào phương pháp mổ. Nhưng hiện nay dự trữ máu tại các bệnh viện thường không đủ, do đó gia đình bạn sẽ cần một số người cho máu để thay thế cho lượng máu mà con bạn sẽ dùng. Việc xét nghiệm và xử lý máu sau khi lấy có thể tốn thời gian nên bạn thường không thể dùng chính máu mà bạn đã hiến. Tuy vậy, bạn có thể yên tâm do máu sẽ dùng cho trẻ đã được kiểm tra rất kỹ lưỡng về tương thích nhóm máu cũng như sàng lọc loại trừ các bệnh lây qua đường máu, bao gồm cả bệnh AIDS.
Can thiệp bằng phương pháp thông tim: Một số loại khuyết tật bẩm sinh được chỉ định điều trị bằng phương pháp này. Các thầy thuốc đưa một ống nhỏ và dài qua các mạch máu ở ngoài để đưa đến bên trong quả tim, rồi qua đó đo đạc các thông số huyết động để đánh giá mức độ rối loạn, đồng thời đưa các thiết bị để “sửa chữa” các khuyết tật bẩm sinh. Phương pháp này ngày càng phát triển, vì có nhiều ưu thế như không phải mổ ngực, thời gian hồi phục nhanh, ít gây nhiễm khuẩn và không mất máu nhiều nên hiếm khi phải truyền máu. Tuy nhiên, đây là phương pháp có giá thành còn cao hơn so với phẫu thuật, hơn nữa không phải loại dị tật nào cũng có thể điều trị được bằng phương pháp này.
Những bệnh tim bẩm sinh có thể can thiệp được bằng phương pháp này là: Thông liên nhĩ lỗ thứ hai, còn ống động mạch, thông liên thất, hẹp van động mạch phổi, hẹp van động mạch chủ và hẹp eo động mạch chủ...
Ngoài ra, còn rất nhiều dị tật khác có thể can thiệp được một cách tạm thời để chờ một cuộc phẫu thuật toàn bộ như phá vách liên nhĩ trong bệnh teo tịt van động mạch phổi mà vách liên thất kín, đặt stent ống động mạch duy trì dòng máu sang động mạch phổi khi bị teo tịt van động mạch phổi...
Ở những trẻ cần phẫu thuật, việc dùng một số thuốc theo chỉ định trước và sau khi phẫu thuật sẽ làm cho kết quả khả quan hơn. Hiện nay có nhiều thuốc điều trị có thể giúp cải thiện tình trạng tim. Những bệnh hoặc dị tật bẩm sinh có thể gây ra các hậu quả dưới đây và có thể gây hạn chế chức năng của tim, cần phải được điều trị bằng thuốc.
Điều trị hậu quả của dị tật tim bẩm sinh
Suy tim sung huyết: Khi bị suy, tim không thể bơm đủ máu đi nuôi cơ thể để đáp ứng nhu cầu về ôxy trong các điều kiện làm việc và hoạt động bình thường. Khi đó, máu bị ứ trệ tại các cơ quan, tổ chức như tại phổi gây ra khó thở, tại gan gây gan to, đau vùng gan, ở những vùng thấp của cơ thể gây ra phù. Trẻ bị suy tim sung huyết thường dễ mệt, khả năng gắng sức giảm, thở nhanh và khó thở, phù, tiểu ít. Trong các trường hợp này, lợi tiểu được sử dụng để giúp thải bớt dịch thừa, giúp tim làm việc nhẹ nhàng hơn và digoxin giúp tim co bóp khoẻ hơn. Những thuốc khác bao gồm ức chế men chuyển angiotensin và thuốc chẹn bêta giao cảm cũng được chứng minh rất có ích trong điều trị suy tim và về lâu dài giúp cải thiện tiên lượng trong các trường hợp suy tim. Ngoài ra, trẻ cần thực hiện chế độ ăn giảm muối và hạn chế nước.
Rối loạn nhịp tim: Thông thường tim đập đều đặn từ 60 - 120 nhịp/phút tuỳ vào tuổi của trẻ. Ở trẻ sơ sinh, thường tim đập rất nhanh, rồi sau đó, nhịp tim giảm dần theo tuổi. Đến tuổi thiếu niên, thường nhịp tim của trẻ tương đối ổn định gần như người trưởng thành.
Đôi khi nhịp tim có thể rất nhanh và làm giảm khả năng bơm máu của tim. Nhịp tim rất nhanh có thể liên quan đến những bất thường bẩm sinh tại tim như có đường dẫn truyền phụ hoặc do tình trạng suy tim. Nếu tim đập quá nhanh, có thể phải dùng thuốc để làm tim đập chậm lại và ổn định. Đôi khi cần can thiệp bằng thăm dò điện sinh lý và điều trị bằng sóng cao tần để giải quyết nguyên nhân gây cơn tim đập nhanh.
Nhịp tim rất chậm cũng có thể xảy ra và nó cũng làm giảm khả năng bơm máu của tim. Nguyên nhân nhịp chậm có thể do bất thường bẩm sinh hoặc là một biến chứng hiếm gặp sau can thiệp hoặc phẫu thuật sửa chữa. Nếu tình trạng nhịp chậm làm trẻ khó chịu hoặc ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ, có thể cần đặt máy tạo nhịp để giúp tim đập với tần số thích hợp. Một số trường hợp trẻ thích nghi tốt với nhịp tim chậm thì không cần phải đặt máy tạo nhịp.
Nhịp tim không đều có thể liên quan tới dị tật tim bẩm sinh hoặc cũng có thể gặp sau phẫu thuật. Các rối loạn này có cần phải điều trị hay không tuỳ thuộc vào từng loại rối loạn nhịp.
