Ung thư vú là căn bệnh ác tính phổ biến hàng đầu ở nữ giới trên toàn cầu. Phần lớn trường hợp ung thư vú không bắt nguồn từ một biến thể gene di truyền cụ thể. Khoảng 5 - 10% trường hợp ung thư vú có liên quan đến các biến thể gene di truyền làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
Việc chủ động tìm hiểu nguy cơ và thực hiện xét nghiệm gene khi có chỉ định có ý nghĩa trong chăm sóc sức khỏe, giúp xác định những người có nguy cơ ung thư vú di truyền cao hơn để có kế hoạch theo dõi và phòng ngừa phù hợp.
1. Hiểu về phương pháp xét nghiệm gene ung thư vú
Xét nghiệm gene ung thư vú nhằm tìm kiếm các đột biến di truyền. Ảnh minh họa AI
TS.BSCKII Nguyễn Văn Hùng - Phó trưởng khoa, khoa Khám bệnh Tân Triều, Bệnh viện K Trung ương cho biết, quy trình xét nghiệm di truyền nhằm đánh giá nguy cơ ung thư vú thường sử dụng các mẫu sinh học đơn giản như mẫu máu tĩnh mạch, nước bọt hoặc tế bào thu thập từ niêm mạc bên trong má để gửi đến các phòng thí nghiệm chuyên sâu.
Các nghiên cứu cho thấy BRCA1 và BRCA2 là những gene quan trọng liên quan đến nguy cơ ung thư vú di truyền. Theo Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ (NCI), khoảng 1/400 người trong dân số chung mang biến thể gây hại ở BRCA1 hoặc BRCA2. Hơn 60% phụ nữ mang biến thể gây hại ở một trong hai gene này được ước tính sẽ phát triển ung thư vú trong suốt cuộc đời. Ngoài BRCA1 và BRCA2, một số gene khác như PALB2, CHEK2, ATM, PTEN và TP53 cũng liên quan đến nguy cơ ung thư vú.
Kết quả xét nghiệm gene có thể cho thấy phát hiện biến thể gây bệnh; không phát hiện biến thể hoặc phát hiện biến thể có ý nghĩa chưa rõ ràng. Kết quả phát hiện biến thể gây bệnh không đồng nghĩa với việc chắc chắn sẽ mắc ung thư vú trong tương lai nhưng có thể cho thấy nguy cơ cao hơn so với dân số chung.
Do đó, xét nghiệm gene có vai trò quan trọng trong việc xác định các biến thể liên quan đến nguy cơ ung thư vú di truyền, từ đó giúp bác sĩ tư vấn và xây dựng kế hoạch theo dõi phù hợp.
2. Các nhóm cần ưu tiên thực hiện xét nghiệm gene ung thư vú
Theo TS.BSCKII Nguyễn Văn Hùng, bởi vì phần lớn các trường hợp mắc bệnh không bắt nguồn trực tiếp từ yếu tố di truyền, các chuyên gia y tế không khuyến nghị phương pháp này cho tất cả mọi người. Thay vào đó, xét nghiệm di truyền được chỉ định ưu tiên cho các nhóm đối tượng có nguy cơ cao sau:
Gia đình có tiền sử mắc bệnh: Những cá nhân có nhiều người thân thế hệ thứ nhất hoặc thế hệ thứ hai từng mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng nên tiến hành phân tích gene sớm.
Chẩn đoán bệnh ở độ tuổi trẻ: Phát bệnh trước 50 tuổi là dấu hiệu cảnh báo mạnh mẽ về yếu tố di truyền, đặc biệt là tỷ lệ mang đột biến gene BRCA ở nhóm người trẻ cao hơn hẳn.
Thể tam âm hoặc ung thư vú ở nam giới: Bệnh nhân được chẩn đoán mắc ung thư vú thể tam âm từ 60 tuổi trở xuống hay bất kỳ nam giới nào mắc bệnh đều cần làm xét nghiệm để định hướng phác đồ điều trị nhắm mục tiêu hiệu quả.
Người có người thân mang đột biến gene đã xác định: Giúp xác định chính xác việc thừa hưởng gene bệnh từ thế hệ trước để lập kế hoạch chụp cộng hưởng từ định kỳ hoặc chủ động can thiệp phòng ngừa.
Bên cạnh đó, trong quá trình theo dõi sức khỏe tuyến vú, chị em cần lưu ý các dấu hiệu bất thường ở vú và chủ động đến gặp bác sĩ chuyên khoa khi phát hiện những thay đổi đáng chú ý.
3. Lợi ích và lưu ý khi xét nghiệm gene di truyền ung thư vú
TS. BSCKII Nguyễn Văn Hùng cho rằng, việc thực hiện xét nghiệm di truyền mang lại nhiều lợi ích thiết thực, giúp người bệnh chủ động thực hiện các bước phòng ngừa như tăng cường tần suất sàng lọc, điều chỉnh lối sống lành mạnh hơn, hoặc cân nhắc các biện pháp can thiệp y tế chuyên sâu theo hướng dẫn của bác sĩ điều trị. Tuy nhiên, quá trình này cũng có thể mang lại những áp lực tâm lý nhất định hoặc gặp phải một số hạn chế về chi phí bảo hiểm y tế.
Nếu cảm thấy lo lắng về nguy cơ mắc ung thư vú di truyền, nên đi khám để được bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền đánh giá toàn diện tiền sử bệnh án cá nhân cũng như gia đình. Trong trường hợp quyết định không làm xét nghiệm, vẫn cần duy trì đều đặn thói quen khám sức khỏe định kỳ, tích cực tập thể dục, quản lý cân nặng hợp lý và áp dụng lối sống khoa học mỗi ngày để bảo vệ tối ưu sức khỏe của chính mình.
