(SKDS) – Ðó là một căn bệnh kỳ lạ khiến một số bộ phận trên cơ thể bệnh nhân phát triển to lớn đến kỳ dị. Từ cuối thế kỷ 19, y văn thế giới đã ghi nhận những trường hợp mắc bệnh điển hình đầu tiên nhưng bấy giờ căn bệnh vẫn là một bí ẩn chưa có lời giải thích. Gần đây, giới khoa học mới xác định được nguyên nhân gây bệnh.
Những người mang trên mình dấu ấn của… voi
Theo y văn thế giới, trường hợp người voi đầu tiên được ghi nhận là Joseph Merrick người Anh, sinh năm 1862. Joseph Merrick có cái đầu to bất thường và méo mó, trên đó nổi nhiều khối u tựa như một cái đầu voi khổng lồ. Sự dị dạng này khiến Merrick bị cả cộng đồng xa lánh vì khiếp sợ. Anh phải vất vả vật lộn với căn bệnh và đau khổ sống dưới ánh mắt soi mói của mọi người xung quanh.
 Chị Mandy với đôi chân “khủng” của mình. Ảnh: The Sun |
Nguyên nhân cái chết được xác định là do sức nặng của cái đầu đã bẻ gãy tủy sống. Cuộc đời Merrick rất đỗi thương tâm khiến anh trở thành chủ đề của nhiều tác phẩm nghệ thuật, nhạc kịch và phim ảnh, trong đó có bộ phim của đạo diễn David Lynch với tựa đề The Elephant Man từng thành công lớn về mặt thương mại và được đề cử tới 8 giải Oscar.
Cùng mắc căn bệnh như Merrick là cô gái Mandy Sellars ở Accrington, Lancashire (Anh). Chỉ khác là, “dấu ấn voi” của Sellars lại nằm ở chân. Đôi chân của cô phát triển to bất thường trong khi nửa trên cơ thể lại rất gầy. Trọng lượng cả cơ thể của Sellars là 129kg nhưng nửa thân trên của cô chỉ chiếm khoảng 1/4 trọng lượng cơ thể, số cân còn lại thuộc nửa thân dưới, tập trung ở hai chân. Dù đã phẫu thuật cắt bỏ nhiều lần xong cứ sau mỗi cuộc phẫu thuật, chân của Sellars lại bắt đầu “lớn như thổi” trở lại, thậm chí còn lớn hơn lúc trước. Hiện Sellars vẫn đang phải vật lộn với căn bệnh quái ác này.
Theo BS. John Graham, Giám đốc Trung tâm y khoa Cedars-Sinai ở Los Angeles, căn bệnh này là một rối loạn phát triển rất hiếm, cơ thể không kiểm soát được tốc độ tăng trưởng của mô mềm và xương khiến nạn nhân của nó phát triển thái quá một số bộ phận. Trên thế giới chỉ ghi nhận khoảng 500 trường hợp. Những người mắc phải hội chứng này thường phải mang vẻ bề ngoài dị dạng với đặc trưng là đầu mặt và chân tay to khổng lồ, méo mó, lồi lõm.
Mặc dù từ lâu, y văn đã ghi nhận trường hợp mắc bệnh rải rác ở nhiều nơi trên thế giới nhưng đến năm 1979, lần đầu tiên nó mới được xác định và mô tả như một chứng bệnh với những biểu hiện lâm sàng điển hình bởi BS. Michael Cohen Jr. Năm 1983, bác sĩ khoa nhi người Đức là Hans-Rudolf Wiedemann đã đặt tên cho chứng bệnh này là hội chứng Proteus - theo tên của một vị thần Hy Lạp, người có khả năng biến đổi hình thù bề ngoài của mình.
Khám phá mới nhất của giới khoa học
Nguyên nhân gây nên sự dị dạng của căn bệnh kỳ quái ở gần 500 bệnh nhân trên toàn thế giới đã khiến giới khoa học phải đau đầu suốt nhiều năm qua, song vẫn không thể tìm ra câu trả lời thích đáng. Ngay như với trường hợp của Merrick, đã có khá nhiều giả thuyết đưa ra. Ban đầu, Merrick bị nghi mắc chứng chân voi (elephantiasis).
 Hình ảnh Joseph Merrick được vẽ bởi họa sĩ Coeurs Volants. |
Mãi đến gần đây, bức màn bí mật mới được hé mở khi một nhóm các nhà khoa học thuộc Viện Y học quốc gia Washington (NIH) quyết định khám nghiệm và giải mã toàn bộ ADN lấy từ tóc và xương trong hài cốt của Merrick. Kết quả, họ đã phát hiện nguyên nhân gây ra hội chứng Proteus, đó là do tình trạng đột biến một gen đặc biệt mang tên AKT1.
Gen này cũng là nguyên nhân chính gây ra một số bệnh ung thư từng được ghi nhận. TS. Leslie Biesecker - thành viên nhóm nghiên cứu cho biết, họ đã theo đuổi công trình nghiên cứu này trong suốt hơn 15 năm qua. Tuy nhiên, gen chịu trách nhiệm gây bệnh AKT1 đã không được phát hiện do tình trạng đột biến gen không phân bổ đồng đều trong cơ thể. Vì thế, khi chỉ lấy các mẫu nhỏ, các nhà khoa học đã không tìm thấy được tế bào mang gen đó.
Để khẳng định phát hiện, các nhà nghiên cứu cũng đã giải mã trình tự exome (protein mã hóa DNA) của mẫu mô từ 29 bệnh nhân mắc hội chứng Proteus khác nhau và tìm thấy sự đột biến chính xác cùng một AKT1 trong tất cả các bệnh nhân. Đột biến nằm trong một protein kiểm soát chu kỳ tăng trưởng tế bào, làm cho protein AKT1 hoạt động quá mức, không biết điểm dừng.
Các nhà nghiên cứu còn tiến hành xem xét ADN của cha mẹ và anh, chị, em ruột bệnh nhân nhằm mở rộng cuộc tìm kiếm sự có mặt của gen gây bệnh AKT1. Kết quả khẳng định, căn bệnh này không có tính chất di truyền mà hiện tượng đột biến đã xảy ra một cách tự phát trong giai đoạn bào thai.
Thực tế AKT1 còn gây ra một số bệnh ung thư nên gen này đang tiếp tục được nghiên cứu rộng rãi trên chuột. Theo đánh giá của giới chuyên môn, khám phá của các nhà khoa học Viện NIH mang ý nghĩa vô cùng to lớn, có thể giúp mở ra phương pháp điều trị tình trạng này. “Mặc dù các nhà nghiên cứu nói rằng vẫn còn nhiều việc phải làm trước khi sự hiểu biết của họ về gen gây đột biến có thể dẫn đến phương pháp điều trị hiệu quả hội chứng Proteus nhưng việc xác định được gen gây bệnh đã gợi mở hướng điều trị bằng các loại thuốc nhắm trúng đích protein.
Các liều thuốc này sẽ được điều chế để làm chậm lại sự đột biến trong các tế bào hoạt động quá mức mà không ảnh hưởng đến hoạt động của các protein trong các tế bào bình thường” – GS. Eric Green, Giám đốc Viện Nghiên cứu gen người quốc gia thuộc NIH cho biết. Đồng thời, kết quả thu được cũng có thể hỗ trợ trong việc chữa trị ung thư - căn bệnh xảy ra cũng do sự phát triển quá mức của các tế bào tại những phần khác nhau trong cơ thể.
Lê Thái An
(Theo New England Journal of Medicine)